Shpresë e re në IVF: Shqyrtimi Gjithëpërfshirës i Kromozomeve
Deri kohët e fundit, çiftet që kanë probleme në shtatëzani u nënshtroheshin PGD-së (diagnostikimi gjenetik i preimplantimit për çrregullimet e gjeneve të vetme) në formën e metodës FISH për të rritur shanset e tyre të suksesit. Megjithatë, kjo metodë tani është zëvendësuar nga qasja gjithëpërfshirëse e shqyrtimit të kromozomeve. Qasja e re, e cila konsiderohet si një shpresë e re në fushën e IVF, kryhet me sukses në kuadër të Qendrave IVF Bahçeci.
Çfarë është Shqyrtimi Gjithëpërfshirës i Kromozomeve?
Metoda e Shqyrtimit Gjithëpërfshirës të Kromozomeve kontrollon embrionet përpara transferimit për të gjitha kromozomet në dispozicion (24 kromozome të ndryshme), e kundërt me metodën FISH e cila vetëm shfaqet për kromozome të veçanta të përzgjedhura. Analiza kryhet duke përdorur teknologjinë e mikroçipit në të cilën janë në dispozicion mijëra kromozome njerëzore, përmes teknikës së quajtur Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH). Meqë harta e plotë e kromozomit të embrioneve shqyrtohet me këtë metodë, mund të zbulohen shumë anomali të kromozomeve që nuk mund të zbuloheshin në të kaluarën.
Cili është ndryshimi midis kësaj metode dhe metodës FISH që përdoret në mënyrë rutinore?
Aktualisht, shërbimet e PGD-së të ofruara në shumë klinika kryhen duke përdorur një teknikë të quajtur “Fluorescent in Situ Hybridization” (FISH). Me këtë teknikë, embrionet zakonisht shqyrtohen vetëm për kromozomet të përzgjedhura (5, 7 ose 9). Meqenëse kromozomet që duhet të shqyrtohen përfshijnë defekte gjenetike që mund të rezultojnë në lindjet e gjalla (fëmijët me aftësi të kufizuara) ose anomalitë kromozomike të vërejtura në abortet e hershme, 60-80% të anomalive të mundshme kromozomale të embrioneve mund të zbulohen me praktikat e PGD, ku shfaqen 9 kromozome.
Megjithatë, meqë një anomali kromozomale e mbetur prej 20-40% nuk mund të përcaktohej me këtë teknikë, mund të kishte anomali të tjera kromozomale që shpjegonin pse shtatzënia nuk u arrit.
Për shkak të ekzaminimit gjithëpërfshirë të kromozomeve, të gjitha zonat kromozomale mund të shqyrtohen në detaje dhe transferimi i një embrioni që është i shëndetshëm nga pikëpamja e 24 kromozomeve të ndryshme mund të rrisë mundësinë e shtatzënisë.
Në Asamblenë Amerikane të Mjekësisë Riprodhuese (ASRM) të mbajtur në San Diego tetorin e kaluar, u dëshmua se me këtë teknikë gratë në 40-tat e tyre mund të arrinin normat e shtatzënisë aq të larta sa gratë në të 30-at.
Nga ana tjetër, për shkak të shqyrtimit të gjerë të kromozomeve, shumë probleme kromozomale që nuk mund të zbuloheshin në të kaluarën janë zbuluar mirë tani; prandaj shansi i marrjes së embrioneve të shëndetshme zvogëlohet proporcionalisht. Me fjalë të tjera, në disa nga pacientët që do të kalojnë këtë test, embrionet e ekzaminuara mund të mos jenë mjaft të shëndetshme dhe kështu transferimi i embrionit nuk mund të kryhet. Prandaj, shanset e shtatzënisë rriten me numrin e embrioneve që duhet të shqyrtohen.
A është arritur ndonjëherë shtatzënia me një embrion të gjetur të jetë i shëndetshëm në aspektin e ekzaminimit të të gjithë kromozomeve?
Rreziku i mos arritjes së shtatzënisë për shkak të anomalive kromozomale, ose rreziku i humbjes së hershme të shtatzënisë mund të përjetohet në çdo moshë. Megjithatë, veçanërisht në gratë mbi moshën 35 vjeç këto rreziqe rriten ndjeshëm. Prandaj, përzgjedhja e embrioneve më të shëndetshme përmes shqyrtimit gjenetik ul ndjeshëm këto rreziqe. Nga ana tjetër, marrja e embrioneve të shëndetshme gjenetike nuk mjafton për të arritur shtatzëninë. Një rreshtim i shëndetshëm i mitrës është “sine qua non” kriter i shtatzënisë.
Për të rritur numrin e embrioneve që mund të ekzaminohen si në FISH ashtu edhe në procedura të hollësishme të shqyrtimit të kromozomeve, ne mund të kemi nevojë të përdorim doza të larta të barnave në disa paciente. Edhe pse mund të duket se qëllimi është arritur pjesërisht, medikamentet me dozë të lartë mund të kenë një efekt të kundërt në muret brenda mitrës mbi të cilat do të implantohet embrioni. Në disa raste, megjithëse mund të merret një embrion i shëndetshëm gjenetikisht, shtatzënia ende nuk mund të arrihet për shkak të një rreshtimi të papërshtatshëm të mitrës. Për të mbajtur sa më shumë të jetë e mundur shanset e shtatzënisë, embrionet të cilat janë shqyrtuar gjenetikisht mund të ngrihen dhe të ruhen derisa trupi të rikuperohet përgjatë 1-2 muaj. Pastaj, embrionet shkrihen dhe transferohen në mitër në një mjedis që është kthyer në gjendje normale. Në këtë mënyrë, shanset e shtatzënisë rriten me 8-10%.
A ka ndonjë rrezik për teknikën apo mundësinë e gabimeve?
Kur flasim për gabime, gjëja e parë që vjen në mend është përzierja e embrioneve ose mostrave në laborator. Ne rekomandojmë që çiftet tona të jenë të qetë në lidhje me këtë çështje, pasi që të dy procedurat rutinore të IVF dhe metodat e diagnostikimit gjenetik kryhen me kujdes maksimal duke kaluar nëpër shumë faza të kontrollit.
Nga ana tjetër, për të kryer një shqyrtim gjithëpërfshirës të kromozomeve, është e nevojshme marrja e embrioneve duke përdorur metoda të rregullta IVF. Pastaj, një mostër duhet të mblidhet nga embrionet për t’u nënshtruar kontrollit gjenetik. Për të mbledhur mostrën, mikrokirurgjia (AKA biopsia e embrionit) kryhet në embrione duke përdorur teknologjinë më të fundit. Nëse kryhet nga një embriolog me përvojë, rreziku i dëmtimit të embrionit është zakonisht nën 1%. Megjithatë, kjo normë mund të jetë më e lartë nëse biopsia kryhet nga një embriolog i papërvojë. Për këtë arsye, përvoja e qendrës ku do të kryhet shqyrtimi gjenetik dhe ai i embriologut për të kryer procedurën janë shumë të rëndësishme. Kjo ndodh nëse embrioni ndalon zhvillimin për shkak të dëmtimit të kolateralit të procedurës, atëhere nuk ka asnjë pikënisje për kryerjen e procedurës në radhë të parë
Një rrezik tjetër për t’u marrë parasysh si për FISH ashtu edhe për shqyrtimin gjithëpërfshirës të kromozomeve është rreziku që rezultati gjenetik i marrë nga mostra nuk mund të pasqyrojë strukturën e vërtetë gjenetike të embrionit në zhvillim. Arsyeja kryesore për këtë është se në një embrion në zhvillim të vazhdueshëm, gjenetikisht normal dhe qelizat anormale, vazhdojnë të zhvillohen në mjedisin e njëjtë para implantimit në mitër. Prandaj, struktura gjenetike e mostrës që do të shqyrtohet mund të jetë 5-8% në krahasim me embrionin aktual. Është e mundur që ky kurs të ulet nën 5% nëse mostra është mbledhur menjëherë para fazës blastociste të embrionit.
Megjithatë, në këtë rast ekziston rreziku që embrioni nuk mund të arrijë fazën e blastocistit. Pra, është e rëndësishme të bëhet një vlerësim i qendrës për të kryer ekzaminimin gjenetik bazuar në normat e suksesit të trajtimeve të mëparshme të IVF dhe mostrave të embrionit.
Mbetjet e embrioneve që janë gjenetikisht normale për një përdorim të mëvonshëm gjithashtu mbartin disa rreziqe nëse nuk kryhen nga personeli me përvojë. Kjo është për shkak se çdo humbje e qëndrueshmërisë së embrioneve nënkupton dështimin e trajtimit. Prandaj, një nga çelësat e suksesit është një nivel qëndrueshmërie prej mbi 95% të qendrës që kryen procedurat e ngrirjes dhe shkrirjes.
