При настъпване на бременност се налага прилагането на множество различни изследвания. От особена важност обаче са генетичните изследвания, които изследват най-честите хромозомни отклонения.

Факта е, че при някои бременности вероятността да претърпят усложнения, поради генетична обремененост е голяма. Това от своя страна налага профилактика посредством различни генетични изследвания. Те могат да се извършват, както преди настъпване, така и по време на бременност.

Без съмнение създаването на нов живот е най-важната стъпка при една двойка. Но този процес е съпроводен понякога с трудности. Възможните препятствия, свързани с генетичните изменения, не трябва да бъдат подценявани. С оглед на това, преди и по време на този деликатен период, е редно да се подходи отговорно.

Понякога дори не е задължително да присъства фамилна обремененост или наследствено предавани болести. Неуспешното износване или загубата на плод, понякога се дължи и на други фактори, които не са били изолирани преди това. 

Поради тази причина, необходимостта от пренатална диагностика е от ключово значение. Преминаването през нужните генетични тестувания, може да донесе полезна информация, която да послужи на родилите в бъдеще. Тези сведения касаят здравословното състояние на бъдещото дете, именно заради това са толкова важни.

Генетични изследвания – същност 

В съвременната медицина и генното инженерство са познати редица генетични изследвания. Най-основно те се различават по методиката на извършване, както и допустимите причини и вероятности, от настъпване на усложнения.

Още при първата стъпка – създаване на дете, е желателно двойката бъдещи родители да се ориентират към тях. Тук ще посочим изследванията, които диагностицират партньорите за наличие на генетичен дефект, който впоследствие да се предаде на плода. 

Редно е да се направи уточнение, че не е нужно един от двамата партньори да има проблем от здравословна гледна точка. Фамилната обремененост се изразява във възможността от предаване на заболяване, което е присъствало назад в поколението. 

Както на всички ни е известно, детето онаследява гените не само на майката и бащата, но и на всички други роднини. Поради този факт, се налага прилагането на подобно генетично изследване, с превантивна цел. 

Предимството при по-ранните генетични тестове е времето за установяване на резултат. В случай, че той е положителен за дадено заболяване, родителите ще разполагат с достатъчно време. Това време, ще даде възможност да се обмисли адекватно и навременно решение. 

В зависимост от причините и спецификите при партньорите, генетичните изследвания се разграничават на няколко вида:

  • Диагностичните тестове, се извършват при проявата на симптоми на определено заболяване. 
  • Пресимптоматичните изследвания, се прилагат в случите, в които се крие риск от развитието на определено заболяване. 
  • Изследване за носителство е препоръчително да се направи преди опитите за дете. С цел да се проследи връзката към генетични мутации, които могат да се предадат на плода впоследствие. 
  • Пренаталното изследване се прави при настъпила бременност, за да се установи вероятността от аномалии на плода.
  • Предимплантационно изследване е част от прилаганите ин витро процедури. Чрез него се изследват клетки от ембрионите, които се подлагат на анализ за генетични аномалии. Само онези ембриони, които са напълно здрави се имплантират в матката. 
  • Изследване на новородени, се прави (късен скрининг), за да се установи наличието на генни дефекти. Впоследствие това се използва за разработване на ефективно и адекватно лечение. 

Кога се препоръчват?

Генетичните изследвания са препоръчителни при двойки, при които има наличие или вероятност за предаване на генетичен дефект. В случаите, в които някои от роднините са със сериозни заболявания, това увеличава шанса от наследяване при поколение.

Прилагат се и при партньори, при които не се наблюдава фамилна обремененост. Това са случаите, в които жената е в рискова възраст. Този фактор, също оказва влияние и е възможно да доведе до малформации на плода. 

При преминала бременност и дете с вродени дефекти (първична генетична превенция) е също препоръчително подлагането на генетични изследвания. Дори в случаите, в които бебето се ражда здраво, няма гаранция дали генетичното заболяване няма да се отключи на по-късен етап от развитието. 

С повишено внимание, трябва да се подходи, ако майката е родила мъртво бебе. В такива ситауции, често се извеждат тежки хромозомни дефекти. Жените преминали един или няколко спонтанни аборта, също спадат към рисковата група. Необходимостта от проследяване на генетични отклонения е от съществено значение, при настъпване на следваща бременност. 

Възрастта оказва осезаемо влияние, както на самото зачатие, така и при здравословното състояние на плода. При по-възрастните мъже, се наблюдават много случаи с генетични мутации в потомството. Жените намиращи се във възраст около или над тридесет и пет години, са по-предразположени към раждане на дете с възможен генетичен проблем. 

Генетичните изследвания могат да се приложат и върху самото дете, за да бъде поставена правилна диагноза. Съответно това ще спомогне за разработването на ефективно лечение. 

Масовата профилактика се свързва с биохимичния скрининг, който се извършва обикновено през втори триместър от бременността. При проследяването на бременността и плода е важно да се наблюдава за евентуални аномалии или отклонения от нормите. При установяването, на които да се открият притеснителни признаци, налагащи генетични изследвания.

Като най-добра практика се счита извършването на двата метода, за да се достигне до по-ясно състояние за плода. По този начин, шансовете за прилагане на инвазивна процедура на по-късен етап, се намалят драстично. 

След проведен биохимичен скрининг е препоръчително тестуването за генетичен дефект и поради друга причина. Съществува вероятност от неточност или изменение на резултатите от скрининга. Фалшивото становище, може да се дължи на най-различни външни фактори, като стрес, неправилно хранене, токсична среда или прием на определени лекарства. 

За да се подсигури наблюдението и да се гарантира липсата на хромозомни отклонения, се прилагат генетичните изследвания. 

Къде се правят?

Извършването на генетични изследвания се осъществяват в специализирани клиники и медицински центрове. От изключително значение е наличието на висококвалифициран в областта набор от специалисти. Практическия опит и съвременното генетично оборудване са първостепенен критерий, при избора на място за провеждане на изследванията. 

В генетичната консултация участват специалисти от различни сфери, като генетици, биохимици и лекар занимаващ се с наследствени болести. В зависимост от клиниката, практикуващите лекари и специализираните области, могат да бъдат различни. 

Каква информация ни дават?

Информацията на база приложените генетични изследвания е ценна за родителите. При идентифициране на гените, могат да бъдат открити редица заболявания, които да бъдат наследени от плода. 

В някои случаи, подобна информация служи за вземането на решения, касаещи прекъсване на бременността. Същото важи и за успокоение, че развитието и бъдещето на плода не е застрашено от сериозни и опасни болести. 

Осигуряването на подобна информация, още преди забременяване, спестява възникване на спонтанни аборти впоследствие. 

Генетични изследвания и връзката с бременността

Провежданите генетични изследвания са свързани пряко с протичането на бременността. Както вече стана ясно, част от тях се провеждат преди, а други след нейното установяване. И в двата случая се налага тяхното прилагане, за да бъдат сведени рисковете за плода, до минимум.

Генетичните изследвания се правят с цел превенция, за да се проследи генетичната предразположеност. Освен това възпрепятстват последващи усложнения по време на бременност, които могат да наложат инвазивни процедури.

Най-често прилаганите такива са хорионбиопсията и амниоцентезата. Въпреки инвазивността да е сведена до минимум, все пак се извършват по време на бременност. Подобни интервенции понякога са належащи за бъдещите родилки. Хорионбиопсията се приема за по-опасна, тъй като се взима проба директно от плацентата. Възможните рискове, след преминатата процедура са сериозни. 

При амниоцентезата е необходимо, взимането на клетки на плода от околоплодната течност. Извършването на тази процедура, също може да повлияе негативно върху състоянието на плода, но сериозността от усложнение е по-ниска. 

За протичане на безрискова и спокойна бременност, преминаването през необходимите генетични изследвания е препоръчително. Развитието на технологиите и съвременните методи за диагностициране, осигуряват гладкото преминаване на деветте месеца за една жена.