Същност

Генетичното изследване е вид медицински тест, при който се изследва ДНК, за да се установи дали има настъпили промени в неговата последователност, както и в структурата на хромозомите. С помощта на генетичните изследвания могат да се открият мутации в гените, които от своя страна да предизвикат различни заболявания.

Генетичните изследвания предоставят изключително важна информация, с помощта на която се диагностицира, предписва лечение, както и се вземат превантивни мерки срещу различни на вид и брой заболявания. Но въпреки голямата си точност, този тип изследвания имат някои минуси.

Положителният резултат на здрав човек при направено генетично изследване не означава непременно, че пациентът ще развие дадено заболяване. И обратното важи за случаите, когато резултатът е отрицателен. Пациент с отрицателни резултати може в даден момент от своя живот да развие съответната болест.

В случаите, когато направата на генетични изследвания не води до заключение и диагноза, но все още се подозира, че има генетична намеса, то се извършва изследване за последователността на генома. При него се прави анализ на проба, взета от ДНК чрез кръвна проба.

Геномът на всеки човек е уникален. Той представлява цялата наследствена информация, която притежава. Тази наследствена информация включва както гените, така и некодиращите последователности от ДНК, като тази информация се кодира в ДНК на организма.

При този вид тестване се изследва само екзомата. Тя представлява последователностите от гена в генома, които кодират информация за синтеза на един протеин. Благодарение на този сложен процес могат да се идентифицират генетични вариации, които са свързани със здравето на пациента.

При генетичните изследвания могат да се използват няколко метода, по които да се направи анализ:

  • Молекулярно генетично изследване – при него се изследва един ген или къс участък от ДНК, с помощта на което се установява дали има налична мутация.
  • Хромозомно генетично изследване – изследва се цяла хромозома или дълъг участък от ДНК. При този метод могат да се установят по-големи дефекти, каквито са липсата или наличието на допълнително копие от цяла хромозома.
  • Биохимично генетично изследване – изследва се както количеството, така и активността на определен белтък, при което се определя дали има някакво нарушение в двата индикатора.

Причини да се прилага

Правенето на генетични изследвания е изключително важно в много от случаите. С тяхна помощ се определя степента на риск, която даден пациент може да има от развиването на определени заболявания.

Освен това се използва за скрининг и в някои случаи за лечение. Причините да се прилагат генетични изследвания са различни. Именно поради това ние ще ви представим едни от основните.

Диагностика

В случаите, кога са налице симптоми, които могат да са причина за генетични промени, генетичните изследвания могат да потвърдят или отхвърлят тази възможност. Обикновено при генетичните промени се наблюдават мутирали гени.

Предразположение

Ако в семейството на пациент има случаи на заболяване, причинено от генетични изменения, то генетичните изследвания, още преди да се появят първите признаци за симптоми е най-доброто решение, което може да се предприеме.

Това е така, защото те могат да покажат дали лицето е изложено на риск от развиване на същото генетично заболяване. Много често този тип изследвания се правят, за да се провери до каква степен пациентът е предразположен към развитие на различни видове рак.

Носителство

Ако имате фамилна анамнеза за генетично заболяване или спадате към етническа група, която е подложена на висок риск от развиването на специфично заболяване, то е препоръчително да се направи генетично изследване още преди да имате деца.

С помощта на разширения скрининг за носителство могат да се открият гени, които да индикират за генетично заболяване и мутации. Обикновено, когато се говори за носителство, едното копие на гена е здраво, а другото дефектно.

Това означава, че може да сте клинично здрави и да не развиете заболяване, но да предадете на вашето дете дефектното копие. Именно затова е препоръчително да си направите такъв тип изследване вие и вашия партньор, за да се провери дали не носите дефектни копия на гена, които биха се пренесли на вашите деца.

Лечение

Ако страдате от конкретно заболяване, фармакогенетично изследване може да помогне в определянето на това какви лекарства и дозировка биха били най-подходящи и ефективни за вас.

При репродуктивни проблеми

В случай на неизяснен стерилитет при един или двамата партньори, трудно забременяване, както и при спонтанни аборти, генетичните изследвания могат да помогнат в откриване на причината за това;

При бременност

Ако сте бременна, с помощта на пренаталното генетично изследване могат да се открият аномалии в гените на вашето бебе. Изследването се извършва като се изследва генетичен материал от плода по време на бременността. Едно от най-често срещаните заболявание, за които се проверя чрез генетичното тестване, е Синдромът на Даун.

Скрининг за новородено

При този тип генетично изследване се тества генетичен материал на новороденото веднага след раждането. Целта е да се установи дали има специфични аномалии, които да предизвикат генетично заболяване. По този начин се позволява да се започне незабавно лечение и контролиране на болестта още в първите дни от живота на новороденото.

Ин витро оплождане

В случай, че ви предстои да преминете през процедурата по ин витро оплождане, то е препоръчително да си направите предимплантационно генетично изследване. Чрез него се проверява дали има наличие на генетични аномалии в ембрионите. В случай, че се открият дефектни, те се отстраняват и се имплантират само здравите.

Как се провеждат?

В основата на генетичното изследване е молекулата на ДНК. В нея се съдържа генетичния код, който изцяло ни определя и идентифицира. Почти всяка клетка в тялото на човек съдържа пълната ДНК.

В зависимост от целта и причината за правенето на генетично изследване, може да се използва различен биологичен материал. Най-често срещаните са със проба от слюнка или кръв.

В единият случай ДНК може да бъде изолирано от букална лигавица. Процедурата се извършва със стерилен тампон, който се натърква в устната кухина. Тя е напълно безболезнена.

При определени генетични изследвания, необходими за превенция и диагностика на специфични заболявания, се взема венозна кръв, от която се изолира и анализира ДНК.

В този случай се извършва – Полимеразна Верижна Реакция. Това е процес, при който ДНК се копира многократно, така че да се получи необходимото количество за анализ на генетичния материал, както и да може да се изследва ДНК последователността в гените.

Освен това, пробата за генетично изследване може да бъде от:

  • семенна течност
  • урина
  • кожа
  • косми
  • тъкани
  • околоплодни води

При някои по-специфични случаи, когато се извършват пренатални генетични изследвания, се извършват процедурите амниоцентеза (вземане на околоплодна течност) и хорионна биопсия (вземане на тъкан от плацентата на майката). Процедурите се извършват под ултразвуков контрол.

Взимането на слюнка и кръв не са болезнени, същото се отнася и за пренаталните изследвания. При тях се наблюдава основно лек дискомфорт след вземане на пробата.

Акуратност

Въпреки голямата точност на генетичните изследвания, има малък процент на несигурност от получения резултат. Както вече казахме, положителните или отрицателните резултати не могат да гарантират на 100% дали в определен етап от вашия живот ще отключите дадено заболяване или не.

Генетичните изследвания главно индикират до колко висок е съответният риск. В крайна сметка благодарение на тях се установяват три основни типа заболявания.

Те от своя страна са следните:

  • хромозомни заболявания – при промяна в структурата или броя на хромозомите, те биват хромозомни и геномни мутации. Сред едни от болестите са – Синдром на Даун, Синдром на свръхжени и свръхмъже, Синдром на Търнър и други.
  • моногенни заболявания – наблюдават се при мутация на един-единствен ген, който индикира за налично заболяване. Моногенни болести са – Муковисцидоза; хемофилия А и Б, сърповидно-клетъчна анемия, мускулна дистрофия тип Дюшен, неврофиброматоза, адреногенитален синдром и други.
  • полигенни заболявания – при сложните генетични заболявания се наблюдават изменения в няколко гена. Едни от най-често срещаните заболявания са – астма, диабет, епилепсия, хипертония, някои видове рак, шизофрения, Алцхаймер и други.

Необходима ли е подготовка?

За извършването на генетично изследване не е необходима специфична предварителна подготовка. Преди да се направи тестването, се препоръчва да съберете максимално повече информация за медицинската история на вашето семейство.

След което е необходимо да проведете консултация със специалист, с който да обсъдите възможните рискове, които носите, както и допълнителните изследвания, които сте правили, в случай, че има такива.

Рискове и потенциални усложнения

Генетичните изследвания имат минимален риск от потенциални усложнения. Кръвните изследвания не спадат към рисковите интервенции. При пренаталното генетично изследване като амниоцентеза и вземане на проби от хориони, могат да възникнат усложнения, но шансът за това е нищожен.

Това са:

  • загуба на плода (спонтанен аборт)
  • увреждане на тъканта и пъпната връв на плода
  • инфектиране
  • фетално-майчина трансфузия

При трансфузията обаче в някои случаи, когато плацентата е разположена по предна маточна стена, то е необходимо иглата да премине през самата плацента. В тези случаи има минимален шанс малко количество кръв да се премине от плода към майката.

Това не крие опасност за майката, но ако е с отрицателна кръвна група, е необходимо да се направят профилактични изследвания за образуване на Анти Д гамаглобулин.

За този вид генетични изследвания се използват стерилни инструменти и се извършват с помощта на ултразвуков апарат, с който се проследява самата процедура. Освен това, изследването се прави от висококвалифицирани специалисти, обучени във вземането на такива проби.

Необходимо ли е възстановяване и колко време трае то?

Генетичните изследвания, при които се взима кръв или слюнка, са лесни и напълно безболезнени. При тях не се изисква време за възстановяване от процедурата.

При пренаталните генетични изследвания се наблюдават слаби болки, контракции и слабо вагинално течение. Тези неразположения отминават бързо. При този тип тестване се препоръчва бременната жена да си почива в рамките 1-2 дни, след което може спокойно да се върне към нормалното си ежедневие.

Независимо от целта и причината за правене на генетично изследване, е препоръчително предварително да се консултирате и обсъдите възможностите с вашия специалист.

Често задавани въпроси

Как да си запишем час?

Възможните начини, по които можете да си запишете час са няколко:

  • през контактната форма в нашия сайт
  • по Viber
  • по WhatsApp
  • по имейл bg@bahceci.com

Какви специалисти работят при вас?

Нашият екип се състои от висококвалифицирани специалисти с дългогодишен опит в борбата с репродуктивните проблеми. Те са – лекари, ембриолози, генетични експерти, психолози и медицински сестри.

Как да ви открием?

Можете да се свържете с нас както по посочените телефони и имейл в нашия сайт, така и на нашия адрес в Турция – Teşvikiye Mah. Hakkı Yeten Cad. No:11 Kat: 3 Terrace Fulya Center, Şişli / İstanbul

Телефон – 444 39 49

Имейл – info@bahceci.com.tr

Колко дълго трае генетичното изследване?

При извършването на генетични изследвания продължителността е много кратка, може да продължи няколко минути, като тя варира според вида на генетичното изследване.

Как да постъпим, ако лечението не е успешно?

В случай, че нямате успех от направеното генетично изследване или лечение, то ви съветваме да се консултирате с вашия специалист за възможните варианти.

Налага ли се престой в болница?

Престоят в болница зависи от вида на извършените манипулации. Генетичните изследвания не изискват престой в болница.

На каква цена е генетичното изследване и лечението, ако не съм осигурена?

Цените за генетично изследване зависят от типа тестване, което правите. Съгласно действащото законодателство нямаме право да публикуваме ценоразпис на услугите в нашия сайт. За подробна информация можете да се свържете с нас по посочените начини.