Doktora Sorun
Çocuk sahibi olmak isteyen, bu doğrultuda plan ve hazırlık yapmaya başlayacak çiftlerin kafalarındaki en önemli sorulardan biri “Acaba çocuğum sağlıklı olacak mı? Doğacak çocuğuma ciddi bir genetik hastalık geçiriyor olabilir miyim?” sorusu. Bu soru ebeveynlerin gebe kalmayı planladıkları andan doğum sonrasında çocuklarını kucaklarına aldıkları ana kadar ve hatta doğum sonrasındaki dönemde de cevap bulamayan bir soru olarak kalıyor. Zira bazı genetik hastalıklar doğum sonrası yıllarda ortaya çıkabilmekte ve ciddi sağlık problemleri ile karşı karşıya kalınabilmekte. Özellikle Türkiye gibi akraba evliliğinin oldukça yaygın olduğu bir ülkede bu sorular daha da ciddi anlam kazanmakta. Gebelik öncesi kişiye özel genetik tarama testi işte tam bu noktada çiftlerin yardımına koşabilen bir test. Zira bireylerden basit bir kan örneği alınarak gen düzeyindeki bozukluklara bağlı olarak oluştuğu bilinen ve daha da önemlisi embriyo aşamasında tespit edilebilen genetik hastalıkların tek bir genetik test ile tespiti mümkün olabilmekte. Bilindiği gibi genetik alanında son yıllarda büyük ilerlemeler sağlandı. Özellikle insan genetik haritasının çıkarılması ile birlikte birçok genetik mutasyonun (DNA seviyesinde meydana gelmiş genetik şifre bozukluğu) hastalık yapıcı etkisi önceden belirlenebiliyor.
Gebelik öncesi kişiye özel genetik tarama testi ile test yapılması planlanan bireyden alınan basit bir kan örneğinin 600’ün üzerinde genetik geçişli hastalık ve 6600’ün üzerinde hastalık yapıcı mutasyon (genetik şifre bozukluğu) bakımından bir seferde taranması ve değerlendirilmesi mümkün. Yani klasik yöntemler ile gerçekleştirilen genetik tarama hizmetlerinde aynı anda sadece birkaç gen bozukluğuna bakılabiliyor iken bu test ile aynı anda yüzlerce genetik hastalık taranabilmektedir. Üstelik bu taramanın maliyeti geçmiş yıllardaki tek bir genin taranma maliyetinden de düşük. Ticari olarak üretilmiş ilk ürün olması sebebi ile RECOMBINE testi olarak da adlandırılan gebelik öncesi kişiye özel genetik tarama, bireyden herhangi bir zamanda alınan basit bir kan örneği üzerinde yapılması, maliyetinin klasik gen testlerine kıyasla oldukça avantajlı oluşu, 2-3 hafta içerisinde sonuçlanabilmesi gibi nedenler ile özellikle Amerika ve Avrupa’da her geçen gün artan sayıda bireye/çifte uygulanan bir test haline gelmiş durumda. Bu alanda hizmet veren genetik laboratuvar ve özel kurumların sayısı da her geçen gün artmakta ve bu artış ta beraberinde test edilebilen hastalık veya genetik bozukluk sayısının da artması anlamına gelmektedir. Test yapılıp belirli bir gen bozukluğu taşıdığı tespit edilen kişileri ise şöyle bir süreç beklemekte; çocuk sahibi olma süreci öncesinde tespit edilmiş bir gen bozukluğu, tüp bebek tedavileri ile kombine edilebilen PGT yöntemi ile rahatlıkla embriyolar üzerinde taranabildiği için gen düzeyinde bir hastalık taşıdığı belirlenmiş bireylerde veya çiftlerde bu yöntem ile sağlıklı embriyolar seçilebilmekte ve çiftler sağlıklı, incelenen hastalığı taşımayan çocuk sahibi olabilmekteler.
Bu Testi Kimler Yaptırabilir? Test, İsteyen Herkese Uygulanabilir mi?
Teknik olarak isteyen herkese yapılabilen bir test olmasının yanında mevcut bilgiler dahilinde bu testin aşağıdaki kişilerde yapılması gebelik öncesi sağlayacağı bilgi açısından son derece önemlidir.
– Daha önce genetik bir hastalık taşıdığı belirlenmiş bir gebelik geçirmiş ya da çocuk sahibi olan çiftler,
– Ailesinde genetik hastalık taşıyıcılığı hikayesi olan bireyler,
– Akraba evliliği yapmış ve çocuk istemi olan bireyler,
– Etnik olarak genetik hastalık taşıma riski yüksek bir gruba mensup bireyler.
Evli çiftlerde çoğunlukla bireylerden birinin ilk etapta test edilmesi yeterli olur. Eğer mevcut hastalık oluşturabilecek bir genetik bozukluk tespit edilir ise o durumda diğer bireyin de bu hastalık yönünden değerlendirilmesi gerekmektedir.
Tüp Bebek İşlemi Yaptıracak Çiftlerin Taranması
Çocuk sahibi olmak isteyen çiftler eğer isterlerse bu testi kendilerinde yaptırabilirler. Böylece taşıyor olabilecekleri ve doğacak çocuklarına aktarılabilecek muhtemel genetik hastalık riskini azaltabilirler. Ayrıca Türkiye’nin de içinde bulunduğu bazı ülkelerde sıklıkla görülen akraba evliliklerinde anne ve babadaki benzer mutasyonlar çocukta hastalık oluşturabilir. Bu durumda ki çiftlerin taşıyıcılık testleri yaptırmaları önerilmektedir.
Mutasyon Bulunması Durumunda
Gebelik öncesi kişiye özel genetik tarama testi sonrası herhangi bir hastalık taşıyıcılığı veya mutasyon saptanırsa, bu mutasyon tüp bebek işlemi sırasında embriyolarda PGT yöntemi ile taranabilir ve mutasyon taşımayan embriyoların transferi ile hastalık taşımayan sağlıklı çocuk sahibi olunabilir.
Test Yüksek Maliyet Gerektiriyor mu?
Sanılanın aksine testin maliyeti günümüzde genetik tanı merkezlerinde sunulan ve sadece tek bir gen bozukluğunun incelenebildiği klasik tarama testlerinden daha düşük. Yeni teknolojinin devreye girmesi ile artık aynı anda binlerce gen bozukluğunun birlikte taranabilmesi mümkün hale geldi. Ayrıca her geçen gün test kapsamında incelenen genetik hastalıklar ve mutasyon sayıları da artmakta.
30 Yorum
Merhaba
2 Eylül 2020 / 23:3529 haftalık erken doğum yaptım. Bebeğimde double aortık ark ciğerinde su ve bagırsakta üfürüm vardı. Bunlar gen bozukluğundan olabileceği söylendi. Amniyosentez sonucum temiz çıkmıştı buna rağmen ne gibi bi gen bozukluğu olabilir. Tekrar hamile kalsam yine aynı gen bozukluğundan kaynaklanan bi sorun olur mu bebeğimde?
Merhaba Seda Hanım,
Bir sonraki gebeliğinizde net olarak bu sorunun yaşanacağını saptayamıyoruz maalesef fakat planlı ve doktor takibinde bir gebelik süreci olmasını öneririz.
Saygılarımızla,
14 Eylül 2020 / 15:21Bahçeci Ailesi
Merhabalar be 32 yaşındayım ilk gebeligim 21 haftalık hamileyim perinatoloji sonucunda hiperekojen barsak çıktı diğer organlarında her hangi bi sıkıntı çıkmadı akraba evliliği değil 3 lü testimizde normal çıktı sizce genetik test yaptırmalı miyim ? Simdiden teşekkürker .
31 Ağustos 2020 / 18:25Merhaba Burcu Hanım,
Doktorunuz ek bir test önermediyse yaptırmanıza gerek bulunmuyor. Dileriz sağlıkla kucağınıza alırsınız.
Saygılarımızla,
8 Eylül 2020 / 14:16Bahçeci Ailesi
Merhaba ben 2 yıllık evliyim bebek düşünüyoruz eşimle Allah nasip ederse ama benim sorum şu hamile olmadan önce genetik testi yaptırmak önceden hastalik varmi yokmu oldugunu gorebilirmiyiz bide eşimle ikimiz birden yaptırmak zorundamiyiz yoksa sadece 1 kisi olur mu? Şimdiden teşekkürler
21 Ağustos 2020 / 20:14Merhaba Melike Hanım,
CGT test dediğimiz yaklaşık 6000 geni ayıklayan bir genetik testimiz bulunmaktadır. Eşiniz ile birlikte bu testi yaptırabilirsiniz. Kromozomal bozukluklar için ise karyotip testlerini eşli olarak yaptırmalısınız. CGT detaylı test bilgi için;
https://bahceci.com/hizmetler/cgt-kisiye-ozel-genetik-tarama-testi/
Saygılarımızla,
24 Ağustos 2020 / 17:41Bahçeci Ailesi
Merhaba,sitogenetik analiz raporunda kromozom kurulusu45,x(3)/46,xx39 (mozaisizm) olarak belirlenmistir yaziyor, kotu bir sonuc mu tedavisi var mi? Simdiden tesekkurler
28 Mayıs 2020 / 23:12Merhaba Meliha Hanım,
Kromozomlarınızdaki genlerde yapısal bozukluk olduğu görülüyor. Genetik danışmanlık gerekmektedir. Dilerseniz buraya tıklayarak genetik uzmanlarımızla ücretsiz görüşebilirsiniz.
Saygılarımızla,
12 Haziran 2020 / 10:03Bahçeci Ailesi
Merhaba ben yeni doğum yaptım bebegimin ciğere gelen kalp damarindan biri olmadığı için o ciger gelismemis solunum zorluğu çekiyor nefes borusuda sıkıntılı bebegim yoğun bakımda doktorlar genetik olduğunu söylüyor genetik sorunu tespit edilmesi için gebe kalınmadan öğrenebilir miyim
27 Ocak 2020 / 11:07Merhaba Eda Hanım,
Geçmiş olsun, dileriz bebeğiniz en kısa zamanda sağlığına kavuşur. Tüp bebek yöntemi ile henüz embriyo aşamasındayken genetik ayıklama yapılarak sağlıklı embriyoyu bulabiliriz. Detaylı bilgi için buraya tıklayarak telefon numaranızı bırakabilirsiniz.
Saygılarımızla,
28 Ocak 2020 / 14:17Bahçeci Ailesi
3 çocuğum var 2. si down sendromlu 34 yaşındayım 4. çocuk için gebe kalmadan genetik tarama yaptırmak ne kadar doğru sonuç verir risk yüksrkmidir
11 Aralık 2019 / 22:31Merhaba Medine Hanım,
Embriyonuza genetik tarama mutlaka yaptırmalısınız. Genetik ayıklama ile riski en aza indirebilirsiniz.
Saygılarımızla,
13 Aralık 2019 / 17:13Bahçeci Ailesi
Hocam merhaba ben iki düşük yaşadım doktor benden genetik test istedi enabızda testin sonucu periyefik kromozon testi referans dışı yazıyor sonuç kötümü yani
2 Aralık 2019 / 00:06Merhaba Deniz Hanım,
Referans değerinin altında veya yanında kromozal sayınız yazmalı, 46XX gibi. Sonucu genetik uzmanına danışmanızı öneririz.
Saygılarımızla,
2 Aralık 2019 / 17:03Bahçeci Ailesi
Sağlıksız gebelik geçirdim sonrada kimyasal gebelik geçirdim genetik tarama testi yaptırmam gerekiyor mu
1 Kasım 2019 / 23:29Merhaba,
Genetik tarama biyokimyasal gebeliklerde, tekrarlayan başarısız denemelerde başvurduğumuz bir yöntemdir. Doktorunuzla görüşerek en doğru tedavi planını oluşturabilirsiniz. Merkezimizdeki tüp bebek tedavi yöntemleriyle ilgili bilgi almak için 444 39 49’dan bizi arayabilir ya da https://bahceci.com/iletisim/ linkinden iletişim formunu doldurabilirsiniz.
Saygılarımızla,
4 Kasım 2019 / 15:59Bahçeci Ailesi
MEB hayırlı akşamlar üç yıldır evliyim iki aşılama yaptım herşey normal ama gebe kalamiyorum bunun için genetik tarama yapmam gerekir mi
1 Temmuz 2019 / 00:44Merhaba Kader Hanım,
Sperm ve yumurta kalitesi, rahimsel anomaliler de gebe kalmanızda etkendir. Ücretsiz ön görüşme ile doktorlarımızla tıbbi durumunuzu değerlendirebilirsiniz. Randevu için 444 39 49’dan bizi arayabilir ya da http://bit.ly/322Ut0T linke tıklayarak whatsapp üzerinden yazabilirsiniz.
Saygılarımızla,
2 Temmuz 2019 / 17:23Bahçeci Ailesi
17 yıllık evliyim 3 defa tüp bebek denedik ama 1 ay 2 aylık oluyo ve sonrada ya düşük yada kalp atışını yok diyorlar en sonunu ocak 19.01.2018.de yaptırdık ama yorulduk eşim toparlasın bide kısmetse size gelelim
17 Şubat 2018 / 22:45Merhaba Mahir Bey,
Konu ile ilgili size yardımcı olmak ve detaylı bilgi vermek isteriz.
Dilerseniz iletişim bilgilerinizi bize iletebilirsiniz. İlgili birimimiz en kısa zamanda bilgi vermek için sizi arayacaktır.
İlginiz için teşekkür ederiz.
Saygılarımızla,
23 Şubat 2018 / 15:47Bahçeci Ailesi
Diğer Yorumlar
1 2 »