Gebelik Öncesi Kişiye Özel Genetik Tarama Testi ile Genetik Hastalıklar Mercek Altında!

Çocuk sahibi olmak isteyen, bu doğrultuda plan ve hazırlık yapmaya başlayacak çiftlerin kafalarındaki en önemli sorulardan biri “Acaba çocuğum sağlıklı olacak mı? Doğacak çocuğuma ciddi bir genetik hastalık geçiriyor olabilir miyim?” sorusu. Bu soru ebeveynlerin gebe kalmayı planladıkları andan doğum sonrasında çocuklarını kucaklarına aldıkları ana kadar ve hatta doğum sonrasındaki dönemde de cevap bulamayan bir soru olarak kalıyor. Zira bazı genetik hastalıklar doğum sonrası yıllarda ortaya çıkabilmekte ve ciddi sağlık problemleri ile karşı karşıya kalınabilmekte. Özellikle Türkiye gibi akraba evliliğinin oldukça yaygın olduğu bir ülkede bu sorular daha da ciddi anlam kazanmakta. Gebelik öncesi kişiye özel genetik tarama testi işte tam bu noktada çiftlerin yardımına koşabilen bir test. Zira bireylerden basit bir kan örneği alınarak gen düzeyindeki bozukluklara bağlı olarak oluştuğu bilinen ve daha da önemlisi embriyo aşamasında tespit edilebilen genetik hastalıkların tek bir genetik test ile tespiti mümkün olabilmekte. Bilindiği gibi genetik alanında son yıllarda büyük ilerlemeler sağlandı. Özellikle insan genetik haritasının çıkarılması ile birlikte birçok genetik mutasyonun (DNA seviyesinde meydana gelmiş genetik şifre bozukluğu) hastalık yapıcı etkisi önceden belirlenebiliyor.

Gebelik öncesi kişiye özel genetik tarama testi ile test yapılması planlanan bireyden alınan basit bir kan örneğinin 600’ün üzerinde genetik geçişli hastalık ve 6600’ün üzerinde hastalık yapıcı mutasyon (genetik şifre bozukluğu) bakımından bir seferde taranması ve değerlendirilmesi mümkün. Yani klasik yöntemler ile gerçekleştirilen genetik tarama hizmetlerinde aynı anda sadece birkaç gen bozukluğuna bakılabiliyor iken bu test ile aynı anda yüzlerce genetik hastalık taranabilmektedir. Üstelik bu taramanın maliyeti geçmiş yıllardaki tek bir genin taranma maliyetinden de düşük. Ticari olarak üretilmiş ilk ürün olması sebebi ile RECOMBINE testi olarak da adlandırılan gebelik öncesi kişiye özel genetik tarama, bireyden herhangi bir zamanda alınan basit bir kan örneği üzerinde yapılması, maliyetinin klasik gen testlerine kıyasla oldukça avantajlı oluşu, 2-3 hafta içerisinde sonuçlanabilmesi gibi nedenler ile özellikle Amerika ve Avrupa’da her geçen gün artan sayıda bireye/çifte uygulanan bir test haline gelmiş durumda. Bu alanda hizmet veren genetik laboratuvar ve özel kurumların sayısı da her geçen gün artmakta ve bu artış ta beraberinde test edilebilen hastalık veya genetik bozukluk sayısının da artması anlamına gelmektedir. Test yapılıp belirli bir gen bozukluğu taşıdığı tespit edilen kişileri ise şöyle bir süreç beklemekte; çocuk sahibi olma süreci öncesinde tespit edilmiş bir gen bozukluğu, tüp bebek tedavileri ile kombine edilebilen PGT yöntemi ile rahatlıkla embriyolar üzerinde taranabildiği için gen düzeyinde bir hastalık taşıdığı belirlenmiş bireylerde veya çiftlerde bu yöntem ile sağlıklı embriyolar seçilebilmekte ve çiftler sağlıklı, incelenen hastalığı taşımayan çocuk sahibi olabilmekteler.

Bu Testi Kimler Yaptırabilir? Test, İsteyen Herkese Uygulanabilir mi?

Teknik olarak isteyen herkese yapılabilen bir test olmasının yanında mevcut bilgiler dahilinde bu testin aşağıdaki kişilerde yapılması gebelik öncesi sağlayacağı bilgi açısından son derece önemlidir.

– Daha önce genetik bir hastalık taşıdığı belirlenmiş bir gebelik geçirmiş ya da çocuk sahibi olan çiftler,
– Ailesinde genetik hastalık taşıyıcılığı hikayesi olan bireyler,
– Akraba evliliği yapmış ve çocuk istemi olan bireyler,
– Etnik olarak genetik hastalık taşıma riski yüksek bir gruba mensup bireyler.

Evli çiftlerde çoğunlukla bireylerden birinin ilk etapta test edilmesi yeterli olur. Eğer mevcut hastalık oluşturabilecek bir genetik bozukluk tespit edilir ise o durumda diğer bireyin de bu hastalık yönünden değerlendirilmesi gerekmektedir.

Tüp Bebek İşlemi Yaptıracak Çiftlerin Taranması

Çocuk sahibi olmak isteyen çiftler eğer isterlerse bu testi kendilerinde yaptırabilirler. Böylece taşıyor olabilecekleri ve doğacak çocuklarına aktarılabilecek muhtemel genetik hastalık riskini azaltabilirler. Ayrıca Türkiye’nin de içinde bulunduğu bazı ülkelerde sıklıkla görülen akraba evliliklerinde anne ve babadaki benzer mutasyonlar çocukta hastalık oluşturabilir. Bu durumda ki çiftlerin taşıyıcılık testleri yaptırmaları önerilmektedir.

Mutasyon Bulunması Durumunda

Gebelik öncesi kişiye özel genetik tarama testi sonrası herhangi bir hastalık taşıyıcılığı veya mutasyon saptanırsa, bu mutasyon tüp bebek işlemi sırasında embriyolarda PGT yöntemi ile taranabilir ve mutasyon taşımayan embriyoların transferi ile hastalık taşımayan sağlıklı çocuk sahibi olunabilir.

Test Yüksek Maliyet Gerektiriyor mu?

Sanılanın aksine testin maliyeti günümüzde genetik tanı merkezlerinde sunulan ve sadece tek bir gen bozukluğunun incelenebildiği klasik tarama testlerinden daha düşük. Yeni teknolojinin devreye girmesi ile artık aynı anda binlerce gen bozukluğunun birlikte taranabilmesi mümkün hale geldi. Ayrıca her geçen gün test kapsamında incelenen genetik hastalıklar ve mutasyon sayıları da artmakta.