Tek Gen Hastalıkları için PGT Nedir?

Preimplantasyon genetik tanı (PGT), çocuklarına ciddi bir genetik hastalık geçirme riski taşıyan çiftler için prenatal tanı ve gebelik sonlandırılmasına alternatif sağlayan tekniktir. Tedavisi mümkün olmayan ağır genetik hastalıkları olan, hayatını kendi başına idame ettirebilecek fiziksel ve mental yeterlilikten yoksun kişilerin dünyaya gelmesi, gebelik gerçekleşmeden, gebeliğin sonlandırılmasına yol açmadan PGD sayesinde önlenebilmektedir.

Preimplantasyon genetik tanı, sadece bu tür genetik hastalık riskleri olan çiftler için değil, aynı zamanda yapısal kromozom bozukluklarının (örn. Translokasyon, inversiyon vb.) neden olduğu tekrarlayan düşükler nedeniyle sağlıklı bir gebelik oluşturamayan çiftler için de alternatif bir yol sunmaktadır.

PGT Testi Kimlere Yapılır?

Günümüzde hastalığa neden olan genetik mutasyonun (bozukluğun) bilindiği hemen her vakada PGD yapılabilmektedir. Bununla birlikte genetik geçişli hastalıklardan olduğu fakat hastalığın oluşumunda çok sayıda genetik faktörün birlikte rol aldığı kabul edilen diyabet, hipertansiyon, bazı kardiyovasküler hastalıklar ve kanserler şimdilik bu uygulamanın dışındadır.

PGT uygulamaları temel olarak iki kategoriye ayrılır. İlk kategori, tek gen hastalıkları kapsamaktadır. Bunlar otozomal dominant (Huntington korea, polikistik böbrek hastalığı vb.), otozomal resesif (Talasemi, metabolik hastalıklar vb.) ve X-kromozom geçişli (Ağır immün yetmezlik, Duchenne Musküler distrofi, Frajil-X vb.) kalıtımla geçen, ağır ve tedavisi hemen hemen mümkün olmayan hastalıklardır. Ülkemizde akraba evliliğinin sık görülüyor olması özellikle otozomal resesif geçişli hastalıklarla ilgili riski artırmaktadır.

İkinci kategori uygulamalarda PGT yöntemi kullanılarak embriyoların aynı zamanda HLA tiplemesi de yapılabilir. HLA tiplendirme özellikle talasemi, bazı kan kanserleri gibi bir hastalığa sahip, yaşayan ve kemik iliği nakline ihtiyaç duyan kardeş varlığında önem kazanmaktadır. Sağlıklı bebeğin göbek kordonundan veya kemik iliğinden alınan HLA uyumlu kök hücreler hasta kardeşin tedavisinde başarı ile kullanılmaktadır.

PGT Testi Nasıl Yapılır?

PGT’yi düşünen çiftlerin, karar vermeden önce çocuklarını etkileyebilecek genetik hastalık hakkında fikir sahibi olabilmeleri, kalıtım özelliklerini anlamaları ve hastalığa neden olan genetik problemin saptanabilmesi için genetik danışmanlık almaları önemlidir.

Preimplantasyon Genetik Tanı’da tanısı konmuş ve nedeni bilinen genetik hastalık varlığında, önce varsa hasta çocuk veya aile bireyinden yoksa eşlerin ebeveynlerinden ve eşlerden kan alınarak “setup” adı verilen bir hazırlık çalışması yapılır. Daha sonra erken dönem embriyolardan alınan hücresel materyal ilgili genetik mutasyon (bozukluk) için test edilir. Tanıdan sonra, rahime transfer için sadece etkilenmemiş (sağlam) embriyolar seçilir.

Gebelik meydana geldikten sonra, bebeğin uygun bir prenatal genetik tanı yöntemi ile (Cvs, amniyosentez vb.) de kontrol edilmesi önerilir.

PGT Testi Fiyatı Ne Kadardır?

PGT testi fiyat bilgilerini yasalar gereği web sitemiz üzerinden yayınlayamıyoruz. Güncel fiyat bilgilerimizi öğrenmek için iletişim formumuzu doldurabilir veya 444 39 49 numaralı telefondan bizlere ulaşabilirsiniz.