Gebelik Öncesi Kişiye Özel Genetik Tarama Testi - Bahçeci

Gebelik Öncesi Kişiye Özel Genetik Tarama Testi

Gebelik Öncesi Kişiye Özel Genetik Tarama Testi
20.09.2016 38

Çocuk sahibi olmak isteyen, bu doğrultuda plan ve hazırlık yapmaya başlayacak çiftlerin kafalarındaki en önemli sorulardan biri “Acaba çocuğum sağlıklı olacak mı?

Doğacak çocuğuma ciddi bir genetik hastalık geçiriyor olabilir miyim?” sorusu. Bu soru ebeveynlerin gebe kalmayı planladıkları andan doğum sonrasında çocuklarını kucaklarına aldıkları ana kadar ve hatta doğum sonrasındaki dönemde de cevap bulamayan bir soru olarak kalıyor.

Zira bazı genetik hastalıklar doğum sonrası yıllarda ortaya çıkabilmekte ve ciddi sağlık problemleri ile karşı karşıya kalınabilmekte.

Özellikle Türkiye gibi akraba evliliğinin oldukça yaygın olduğu bir ülkede bu sorular daha da ciddi anlam kazanmakta. Gebelik öncesi kişiye özel genetik tarama testi işte tam bu noktada çiftlerin yardımına koşabilen bir test.

Zira bireylerden basit bir kan örneği alınarak gen düzeyindeki bozukluklara bağlı olarak oluştuğu bilinen ve daha da önemlisi embriyo aşamasında tespit edilebilen genetik hastalıkların tek bir genetik test ile tespiti mümkün olabilmekte.

Bilindiği gibi genetik alanında son yıllarda büyük ilerlemeler sağlandı. Özellikle insan genetik haritasının çıkarılması ile birlikte birçok genetik mutasyonun (DNA seviyesinde meydana gelmiş genetik şifre bozukluğu) hastalık yapıcı etkisi önceden belirlenebiliyor.

Gebelik öncesi kişiye özel genetik tarama testi ile test yapılması planlanan bireyden alınan basit bir kan örneğinin 600’ün üzerinde genetik geçişli hastalık ve 6600’ün üzerinde hastalık yapıcı mutasyon (genetik şifre bozukluğu) bakımından bir seferde taranması ve değerlendirilmesi mümkün.

Yani klasik yöntemler ile gerçekleştirilen genetik tarama hizmetlerinde aynı anda sadece birkaç gen bozukluğuna bakılabiliyor iken bu test ile aynı anda yüzlerce genetik hastalık taranabilmektedir.

Üstelik bu taramanın maliyeti geçmiş yıllardaki tek bir genin taranma maliyetinden de düşük.

Ticari olarak üretilmiş ilk ürün olması sebebi ile RECOMBINE testi olarak da adlandırılan gebelik öncesi kişiye özel genetik tarama, bireyden herhangi bir zamanda alınan basit bir kan örneği üzerinde yapılması, maliyetinin klasik gen testlerine kıyasla oldukça avantajlı oluşu, 2-3 hafta içerisinde sonuçlanabilmesi gibi nedenler ile özellikle Amerika ve Avrupa’da her geçen gün artan sayıda bireye/çifte uygulanan bir test haline gelmiş durumda.

Bu alanda hizmet veren genetik laboratuvar ve özel kurumların sayısı da her geçen gün artmakta ve bu artış ta beraberinde test edilebilen hastalık veya genetik bozukluk sayısının da artması anlamına gelmektedir.

Test yapılıp belirli bir gen bozukluğu taşıdığı tespit edilen kişileri ise şöyle bir süreç beklemekte; çocuk sahibi olma süreci öncesinde tespit edilmiş bir gen bozukluğu, tüp bebek tedavileri ile kombine edilebilen PGT yöntemi ile rahatlıkla embriyolar üzerinde taranabildiği için gen düzeyinde bir hastalık taşıdığı belirlenmiş bireylerde veya çiftlerde bu yöntem ile sağlıklı embriyolar seçilebilmekte ve çiftler sağlıklı, incelenen hastalığı taşımayan çocuk sahibi olabilmekteler.

Bu Testi Kimler Yaptırabilir? Test, İsteyen Herkese Uygulanabilir mi?

Teknik olarak isteyen herkese yapılabilen bir test olmasının yanında mevcut bilgiler dahilinde bu testin aşağıdaki kişilerde yapılması gebelik öncesi sağlayacağı bilgi açısından son derece önemlidir.

  • Daha önce genetik bir hastalık taşıdığı belirlenmiş bir gebelik geçirmiş ya da çocuk sahibi olan çiftler,
  • Ailesinde genetik hastalık taşıyıcılığı hikayesi olan bireyler,
  • Akraba evliliği yapmış ve çocuk istemi olan bireyler,
  • Etnik olarak genetik hastalık taşıma riski yüksek bir gruba mensup bireyler.

Evli çiftlerde çoğunlukla bireylerden birinin ilk etapta test edilmesi yeterli olur. Eğer mevcut hastalık oluşturabilecek bir genetik bozukluk tespit edilir ise o durumda diğer bireyin de bu hastalık yönünden değerlendirilmesi gerekmektedir.

[bloglead stil=”1″]

Tüp Bebek İşlemi Yaptıracak Çiftlerin Taranması

Çocuk sahibi olmak isteyen çiftler eğer isterlerse bu testi kendilerinde yaptırabilirler. Böylece taşıyor olabilecekleri ve doğacak çocuklarına aktarılabilecek muhtemel genetik hastalık riskini azaltabilirler.

Ayrıca Türkiye’nin de içinde bulunduğu bazı ülkelerde sıklıkla görülen akraba evliliklerinde anne ve babadaki benzer mutasyonlar çocukta hastalık oluşturabilir. Bu durumda ki çiftlerin taşıyıcılık testleri yaptırmaları önerilmektedir.

Mutasyon Bulunması Durumunda

Gebelik öncesi kişiye özel genetik tarama testi sonrası herhangi bir hastalık taşıyıcılığı veya mutasyon saptanırsa, bu mutasyon tüp bebek işlemi sırasında embriyolarda PGT yöntemi ile taranabilir ve mutasyon taşımayan embriyoların transferi ile hastalık taşımayan sağlıklı çocuk sahibi olunabilir.

Test Yüksek Maliyet Gerektiriyor mu?

Sanılanın aksine testin maliyeti günümüzde genetik tanı merkezlerinde sunulan ve sadece tek bir gen bozukluğunun incelenebildiği klasik tarama testlerinden daha düşük.

Yeni teknolojinin devreye girmesi ile artık aynı anda binlerce gen bozukluğunun birlikte taranabilmesi mümkün hale geldi. Ayrıca her geçen gün test kapsamında incelenen genetik hastalıklar ve mutasyon sayıları da artmakta.

Aklınıza takılan tüm sorularınız için Umut Ol Umut Bul Facebook grubumuza üye olabilirsiniz.

Yorumunuzu Gönderin


38 thoughts on “Gebelik Öncesi Kişiye Özel Genetik Tarama Testi

1 2 3 4
  1. Merhaba 1 bebeğimi genetik hastalık cik 1 buçuk yaşına kadar yaşadı ve vefat etti 2 ınci hamailegimde 3 aylık en karnından sıvı aldılar genetik araştırma yapardım özlede çok şükür sağlık oldu yani taşıyıcı olarak acaba 3 uncu çocuğunda genetik araştırma yapmama gerekiyo kanla genetik çikarmi acaba lütfen bilgi

    1. Merhaba,

      Başınız sağ olsun. Genetik hastalıklarda genetik uzmanımızdan bilgi alarak tedavi sürecinizi planlıyoruz. Dilerseniz 444 39 49 numaralı telefondan bizlere ulaşabilirsiniz.

      Saygılarımızla,
      Bahçeci Ailesi

  2. Merhaba 2 kere kısmi mol gebelik yaşadım 1.bos gebelik 2.fetus var ama sonrasında öldü mol gebelikten dolayı su an 5 ay oldu kürtaj olalı ve bthcg kan sonucum 1.20 sizce hamile kalabilir miyim bu süreçte ve sağlıklı bir gebeliğim olur mu

    1. Merhaba,

      Mol gebelik geçirmiş olmanız tekrardan sağlıklı gebelik yaşamayacağınız anlamına gelmiyor. Dileriz güzel haberler alırsınız.

      Saygılarımızla,
      Bahçeci Ailesi

  3. Merhaba 38 yasindayim ilk cocugum 9 yasinda ikinci cocugum down sendromu teshisi konuldu ve 6 aylikken kaybettim iki yil sonra tekrar hamile kaldim fakat 1,5 aylikken dusuk oldu tekrar hamile kaldigimda riskim ne olur aceba

    1. Merhaba,

      Başınız sağolsun. Tüp bebekte genetik ayıklama gerekebilir.

      Dilerseniz 444 39 49 numaralı telefonumuzdan bizlere ulaşabilir, doktorlarımızla ücretsiz ön görüşme sağlayabilirsiniz.

      Saygılarımızla,
      Bahçeci Ailesi

  4. Merhaba 2kimyasal gebelik 1kalp durmasi sonucu kurtajim var. Kromozom testi sonucunda esimin 46xy 9ph+ çıktı.bu kötü bsy mi acaba birde Baska yaptirmamiz gereken bi genetik test var mi? Teşekkürler simdiden

    1. Merhaba,

      Genetik danışmanlık almanız daha doğru olacaktır. Dilerseniz 444 39 49 numaralı telefonumuzu arayarak randevu oluşturabilirsiniz.

      Saygılarımızla,
      Bahçeci Ailesi

  5. Merhaba beb iki yıllık evliyim bir defa hamile kaldım bebegime spina bfida ve hidrosefali teshisi konuldu doğdu aynen dedikleri gibi çıktı ama malesef iki ay tek yaşayabildi sonra vefat etti bebeğim. Sorum şuki yeniden hamilelik düşünüyorum ama yine aynı hastalık olurmu bebeğimde bilmiyorum bunu öğrenmek için eşimle genetik test yapmak istiyoruz hangisini önerirsiniz

    1. Merhaba,

      Başınız sağ olsun. Genetik olarak hastalığa bağlı olan durumlarda genetik ayıklama sağlanabilir. Detaylı bilgi için genetik danışmanlık almanızı öneririz. Dilerseniz buraya tıklayarak genetik uzmanımızla görüşebilirsiniz.

      Saygılarımızla,
      Bahçeci Ailesi

    1. Merhaba,

      SMA tek gen hastalığıdır. Embriyolarınıza genetik ayıklama yapılabilir. Dilerseniz buraya tıklayarak genetik uzmanlarımızla ücretsiz görüşebilir, detaylı bilgi edinebilirsiniz.

      Saygılarımızla,
      Bahçeci Ailesi

  6. Merhabalar 6 senelik evliyim korunmamamiza rağmen bı türlü hamilelik olmadı 5 sene sonunda normal yollarla hamile kaldım ama bebeği kaybettim 37 haftalık tı gelişme geriliği vardı çok küçük kalmış dediler tekrar hamilelik olsa aynı şey olurmu genetik test yaptırmak gerekiyor mu

    1. Merhaba,

      Öncelikle başınız sağ olsun. Gelişim geriliğinin birçok sebebi olabilir. Dilerseniz buraya tıklayarak kadın doğum uzmanlarımızla ücretsiz görüşebilir, detaylı bilgi edinebilirsiniz.

      Saygılarımızla,
      Bahçeci Ailesi

  7. Merhaba benim bebeğimde doğumdan sonra diabetes insipidus hastalığı teşhisi kondu ve 2 aylık yoğun bakım sürecinden sonra bebeğimi kaybettim ancak genetikle ilgili defalarca test yapılmasına rağmen herhangi bişey bulunamadı ve metabolik denildi ama yine de ikinci gebelik öncesi tedbirli olmamızı belirttiler genetik olmadığı halde gitmeme gerek var mı nasıl bir yol izlemeliyim

    1. Merhaba,

      Başınız sağ olsun. İyi bir merkezde endokronoloji ve genetik uzmanlarıyla görüşmeli ve süreci kadın doğum doktorunuzla yakından takiple ilerletmelisiniz.

      Saygılarımızla,
      Bahçeci Ailesi

  8. Merhaba be 36 yaşındayım 2016 yılında lenfoma tedavisi gördüm sh an iyiyim 2019 da anomali ile 6 aylık doğum yaptım bebekte böbrek kist.makati kapalı. Yemek borusu açık.doğdu.24 gün yaşadı ve kaybettik.tekrar gebe kalsam nasıl bir yol izlemeliyim?

    1. Merhaba,

      Başınız sağ olsun. Sürecinizle ilgili dilerseniz buraya tıklayarak doktorlarımızla ücretsiz görüşme yapabilir, uygulanacak tedaviyi planlayabiliriz.

      Saygılarımızla,
      Bahçeci Ailesi

1 2 3 4

Yorum Gönder !

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Lütfen gerekli alanları doldurunuz !

Sizi Arayalım

Danışmak istediğiniz konularla ilgili en kısa sürede sizi arayalım.

    Gebelik Öncesi Kişiye Özel Genetik Tarama Testi

    Doktora Sorun

      Doktora Sorun

      Tüm hakları saklıdır © 2010 - 2024 Bahçeci Sağlık Grubu.

      Gebelik Öncesi Kişiye Özel Genetik Tarama Testi

      Sizi Arayalım

      Telefon numaranız:

        ya da 444 39 49 numaralı telefondan bize ulaşabilirsiniz.

        Geri
        Whatsapp
        Sizi Arayalım
        Bizi Arayın
        Messenger

          ya da 444 39 49 numaralı telefondan bize ulaşabilirsiniz.

            ya da 444 39 49 numaralı telefondan bize ulaşabilirsiniz.

              ya da 444 39 49 numaralı telefondan bize ulaşabilirsiniz.

                ya da 444 39 49 numaralı telefondan bize ulaşabilirsiniz.

                  ya da 444 39 49 numaralı telefondan bize ulaşabilirsiniz.

                    ya da 444 39 49 numaralı telefondan bize ulaşabilirsiniz.

                      ya da 444 39 49 numaralı telefondan bize ulaşabilirsiniz.