Klinefelter Sendromu Nedir, Tipleri Nelerdir?


Üroloji Uzmanı

Doktora Sorun

Erkek infertilitesinin (kısırlığının) en sık genetik nedenlerinden biri olan Klinefelter sendromu, yaygın bir durumdur ve sıklıkla yetişkinliğe kadar teşhis edilemez. Bu yazıda, Klinefelter sendromu hakkında tüm merak ettikleriniz sizler için derlenmiştir.

Klinefelter Sendromu Nedir?

“Klinefelter sendromu nedir?” sorusunu cevaplamadan önce temel genetik bilgileri hatırlamakta fayda var. Boyunuzdan saç renginize kadar her şey genlerde yer alan bilgiler sayesinde belirlenir. Genler vücudunuzun görünüşü ve çalışması için gerekli bütün kodların saklandığı bir kütüphane gibidir. Genler kromozom denen yapıların içerisinde paketlenmiş halde bulunurlar. Cinsiyet kromozomları olarak adlandırılan bir çift kromozom, kişinin kadın mı yoksa erkek mi olacağını belirler.

Sağlıklı bir bireyde iki X kromozom (XX) bulunduğu zaman kadın, bir X ve bir Y kromozomu bulunduğu zaman (XY) erkek özellikler ortaya çıkar. Ancak nadir durumlarda, bir erkek ekstra bir X kromozomuyla (XXY) doğar. Bu duruma Klinefelter sendromu denir.

“Klinefelter nedir ya da ne demektir?” sorusunun cevabı ise; Klinefelter ilk kez bu hastalığı 1942 senesinde tanımlayan doktorun soyismidir. Doktor hastalığın görünüş özelliklerini yazdığı bir makalede tanımlamış ve bu sendromdaki erkeklerin artmış miktarda FSH hormonu sentezlediğini belirtmiştir.

Klinefelter sendromu, testis büyümesini olumsuz etkileyerek testislerin daha küçük gelişmesine yol açabilir ve bu durum testosteron üretiminin düşmesine sebep olabilir. Sendrom ayrıca kas kütlesinin, vücut ve yüz kıllarının azalmasına ve meme dokusunun genişlemesine de neden olabilir. Klinefelter sendromunun etkileri değişkendir ve herkes aynı belirti ve semptomlara sahip değildir. Klinefelter sendromu her 500-600 erkek bebek doğumundan birinde görülebilir.

Klinefelter Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Klinefelter sendromu belirtileri ve semptomları, bu sendroma sahip olan erkekler arasında geniş ölçüde değişiklik gösterir. Klinefelter sendromlu birçok erkek çocukta, az sayıda belirgin bulgu vardır ve bu durum yetişkinliğe kadar teşhis edilmeyebilir. Bazıları için ise bu sendromun büyüme veya görünüm üzerinde gözle görülür bir etkisi vardır. Klinefelter sendromunun belirti ve semptomları yaşa göre de değişir.

Bebeklerdeki bazı belirtiler ve semptomlar şunları içerebilir:

  • Zayıf kaslar
  • Yavaş motor gelişimi (oturma, emekleme ve yürüme yaşıtlarından daha geç gelişir)
  • Konuşmada gecikme
  • Sessiz, uysal kişilik
  • Doğumda, örneğin skrotuma inmemiş testisler gibi problemler

Gençlerdeki belirtiler ve semptomlar şunları içerebilir:

  • Ortalama boydan daha uzun olma
  • Diğer erkeklere kıyasla daha uzun bacaklar, daha kısa gövde ve daha geniş kalçalara sahip olma
  • Gecikmiş veya eksik ergenlik
  • Ergenlik sonrası diğer gençlere göre daha az kas, daha az yüz ve vücut kılları gelişimi
  • Küçük, sıkı testisler
  • Küçük penis
  • Büyümüş meme dokusu (jinekomasti)
  • Zayıf kemikler
  • Düşük enerji seviyesi
  • Utangaç ve duyarlı olma eğilimi
  • Düşünceleri ve duyguları ifade etme veya sosyalleşme zorluğu
  • Okuma, yazma, heceleme veya matematik problemlerinde zorlanma

Yetişkin erkeklerde gözlenen belirtiler aşağıdaki gibidir:

  • Düşük sperm sayısı veya spermin hiç olmama durumu
  • Küçük testisler ve penis
  • Düşük libido
  • Ortalama boydan daha uzun olma
  • Zayıf kemikler
  • Azalan yüz ve vücut kılları
  • Normalden daha az kaslı olma
  • Büyümüş meme dokusu
  • Artan göbek yağı

Klinefelter erkek, çoğu zaman normal görünüştedir, sadece çok az bir kısmında zeka geriliği gözlenebilir.

Klinefelter Sendromu Risk Faktörleri Nelerdir?

Klinefelter sendromu rastgele genetik bir hatadan kaynaklanmaktadır. Klinefelter sendromu riski, ebeveynlerin tutumlarına ya da hayat standartlarına göre artmaz. Annelerin yaşları ilerledikçe çocukta Klinefelter sendromu olma olasılığı hafif bir artış gösterebilir.

Klinefelter Sendromu Tipleri Nelerdir?

Klinefelter sendromu tipleri 3’e ayrılır:

  • Klasik Tip Klinefelter Sendromu: En sık gözlenen Klinefelter tipi klasik olarak adlandırılan ve hastaların %80’inde gözlenen X kromozomunun her hücrede ekstra bir kopyası olması durumudur.
  • Mozaik Tip Klinefelter Sendromu: Hastaların yaklaşık %20’sinde gözlenen ve sadece bazı hücrelerde ekstra X kromozomu olması durumuna mozaik Klinefelter sendromu denir. Bu tipte semptomlar daha hafif ve az belirgindir.
  • Barr-Shaver-Carr sendromu: Çok nadir olarak Klinefelter sendromlarında birden fazla ekstra X kromozomu bulunması gözlenebilir. Bu gibi durumlarda semptomlar daha ciddi olarak kendini gösterir.

Klinefelter Sendromu Komplikasyonları Nelerdir?

Klinefelter sendromu aşağıdaki hastalıkların görünme riskini artırabilir:

  • Kaygı ve depresyon
  • Kısırlık ve cinsel işlev sorunları
  • Zayıf kemikler (osteoporoz)
  • Kalp ve kan damarı hastalığı
  • Meme kanseri ve diğer bazı kanserler
  • Akciğer hastalığı
  • Diyabet ve hipotiroidizm gibi endokrin bozuklukları
  • Lupus ve romatoid artrit gibi otoimmün bozukluklar
  • Daha kolay çürük oluşması gibi bazı diş problemleri

Klinefelter sendromunun neden olduğu bir dizi komplikasyon düşük testosteron (hipogonadizm) ile ilişkilidir. Testosteron replasman tedavisi, özellikle ergenlik başlangıcında tedaviye başladığında, bazı sağlık sorunları riskini azaltır.

Klinefelter Sendromu Teşhisi

Teşhis için uzman bir doktor ayrıntılı bir fizik muayene yapar, belirtiler ve genel sağlık hakkında ayrıntılı sorular sorar. Klinefelter sendromunu teşhis etmek için kullanılan ana testler şu şekilde sıralanabilir:

  • Hormon testi: Kan veya idrar örnekleri, Klinefelter sendromunun belirtisi olan anormal hormon seviyelerini ortaya çıkarabilir.
  • Kromozom analizi: Karyotip analizi olarak da adlandırılan bu test, Klinefelter sendromu tanısını doğrulamak için kullanılır. Kromozomun şeklini ve sayısını kontrol etmek için laboratuvara bir kan örneği gönderilir. Kan hücrelerinden (akyuvarlardan) kromozomlar mikroskop yardımıyla gözlemlenir ve sayılır.

Klinefelter sendromlu erkeklerin küçük bir yüzdesi doğumdan önce teşhis edilir. Genellikle 35 yaş üzeri anne adayları ya da ailede kalıtsal bir hastalığı olan bireyler daha yüksek risk taşıdıkları için genetik hastalıklar açısından test edilebilir. Bu test sırasında amniyotik sıvıdan (amniyosentez) veya plasentadan alınan fetal hücreler incelenir ve genetik testlere tabi tutulur.

Klinefelter Sendromu Tedavisi

Size veya yakınınıza Klinefelter sendromu teşhisi konulursa, sağlık ekibiniz; vücudun bezleri ve hormonları üzerine uzmanlaşmış bir endokrinolog, üreme ya da kısırlık tedavisi uzmanı, genetik danışmanı içeren bir doktor grubunu içerebilir. Bebek yaşta konulan teşhislerde bu ekibe konuşma terapisti, çocuk doktoru, fizyoterapist, gibi doktorlar da katılır.

Klinefelter sendromu tedavisi, cinsiyet kromozomundaki değişiklikleri düzeltemez. Tedaviler bu ekstra X kromozomunun etkilerini en aza indirmeye yardımcı olabilir. Tanı ne kadar erken yapılır ve tedavi başlarsa, fayda o kadar büyük olur. Bununla beraber yardım almak için hiçbir zaman geç değildir.

Klinefelter sendromu tedavisi şunları içerebilir:

  • Kısırlık tedavisi: Klinefelter sendromlu erkeklerin çoğu kısırdır çünkü testislerde az miktarda sperm üretilmektedir veya hiç üretilmemektedir. Minimal sperm üretimi olan bazı erkekler için intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) adı verilen bir prosedür işe yarayabilir. ICSI sırasında sperm, testisten bir biyopsi iğnesi ile çıkarılır ve doğrudan yumurtaya enjekte edilir. Daha fazla bilgi için bu tedaviyle ilgili yazıyı okuyabilirsiniz.
  • Psikolojik danışmanlık: Klinefelter sendromuna sahip olmak, özellikle ergenlik döneminde ve genç erişkinlikte zor olabilir. Durumu sonradan öğrenen erkekler için kısırlıkla baş etmek zor olabilir. Bir aile terapisti, danışman veya psikolog, duygusal konularda iyileşmenize yardımcı olabilir.
  • Testosteron replasman tedavisi: Genel ergenlik başlangıcından itibaren, daha derin bir sesin geliştirilmesi, yüz ve vücut kıllarının uzaması ve kas kütlesi ve penis büyüklüğünün artması gibi normal ergenlikte meydana gelen değişikliklerin uyarılmasına yardımcı olmak için testosteron replasmanı verilebilir. Testosteron tedavisi ayrıca kemik yoğunluğunu artırabilir ve kırık riskini azaltabilir. Testis genişlemesine neden olmaz veya kısırlığı arttırmaz.
  • Gelişen meme dokusunun alınması: Jinekomasti gelişen erkeklerde, fazla meme dokusu daha normal görünümlü bir meme dokusu bırakarak plastik bir cerrah tarafından çıkarılabilir.
  • Konuşma ve fizik tedavi: Bu tedaviler Klinefelter erkek çocukların konuşma, dil ve kas güçsüzlüğü ile ilgili sorunların üstesinden gelmesine yardımcı olabilir.
  • Eğitim değerlendirme ve destek: Klinefelter sendromlu bazı çocuklar öğrenme ve sosyalleşmede sorun yaşar ve ekstra yardımdan yararlanabilir.

Tüm sorularınız için 444 39 49 numaralı telefondan bize ulaşabilirsiniz.