Erkek kısırlığı söz konusu olduğunda en sık rastlanan durum kromozomun sayısal bozukluğu olan klinefelter sendromunun en önemli nedenlerin başında yer aldığı görülüyor. Bu genetik bozukluğa sahip erkeklerde; uzun boylu olmak, çok uzun kol ve bacaklara sahip olmak en belirgin özellikler arasında görülür. Beyinden salgılanan ve testislerde hem sperm, hem de testosteron yapımını sağlayan gonadotropik hormonlarda yükseklik (FSH ve LH’ın yüksek oluşu) olmasına karşın çoğunlukla kanda testosteron düzeyleri düşüktür. Ayrıca testis boyutunun çok küçük olduğu bu erkeklerde sperm çıkışının hiç olmamasına yani azospermiye bağlı kısırlık sorunu ortaya çıkar.

Klinefelter Sendromunda Tedavi Seçenekleri

Mikroenjeksiyon öncesinde gebe kalma şansı hiç bulunmayan bu guruptaki erkeklerde testisten sperm elde etme yöntemlerinde ameliyat mikroskobunun kullanılması başarı oranlarını anlamlı olarak artırmıştır. Testis boyutlarının küçük oluşu nedeniyle rastgele doku çıkarma tekniğinde (multi-biyopsi TESE) hem sperm elde etme olasılığı düşük, hem de fazla doku çıkarıldığından testise zarar verme olasılığı yüksektir. Mikro-TESE operasyonları ile bu kişilerde sperm elde etme başarı oranlarımızı %60’lara kadar çıkarabildik. Dolayısıyla bu çiftlerde gebelik ve çocuk sahibi olma şansları arttı. Mikroenjeksiyon ile yumurta ve spermin döllenme tekniği kullanılmadan önce bu kişilerin kesinlikle çocuk sahibi olmaları da mümkün değildir. Mikroenjeksiyon yöntemi ve özellikle mikro-TESE yöntemi %50 oranında sperm elde edilmesinde başarı oranını artırıyor. Sperm bulunan çiftlerin de yaklaşık yarısında ilk uygulamada ICSI yöntemi ile gebe kalmaları sağlanabiliyor.