Kapsamlı Kromozomal Tarama Uygulamalarında Yeni Bir Dönem

25.03.2016 9

Yeni Nesil Dizileme (NGS) ve Mitoscore Teknolojisi Bahçeci’de!

Günümüzde embriyoya ait tüm kromozomların (23 çift, 24 farklı kromozom tipi) incelenmesine olanak veren karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (kısaca aCGH) tekniği ile gerçekleştirilen implantasyon öncesi tarama uygulamaları, artık yerini genetik şifrenin çok daha detaylı incelenebildiği “Yeni Nesil Dizileme-Next Generation Sequencing” (kısaca NGS) tekniğine bırakıyor.

NGS teknolojisi beraberinde pek çok avantajı da beraberinde getirmekte. Yeni nesil dizileme teknolojisi, kromozom düzeyinde bozukluk taşımayan ve gebelik oluşturma kapasitesi en yüksek embriyoların daha sağlıklı tespit edilmesini, (uygun aday hastalarda) çiftlerde taşıyıcılık saptanan gen düzeyindeki bazı bozuklukların kromozom bozuklukları ile eş zamanlı olarak tanımlanabilmelerini sağlıyor.

Son derece hızlı gelişen teknoloji ile bu uygulamaların hasta üzerindeki maliyetlerinin de zaman içerisinde azalması hedefleniyor. Teknolojinin bir diğer avantajı, sadece embriyonun hücre çekirdekleri içinde saklanan genetik şifresini değil aynı zamanda mitokondri adı verilen ve sağlıklı bir gebelik için elzem olan kısımdaki genetik şifreyi de inceliyor olması.

Yani yeni nesil dizileme teknolojisi ve mitoscore adı verilen bu ek test ile her iki yapıda da sağlıklı bulunan embriyonun rahme nakli sonrası embriyonun rahme tutunma şansını %80’lere kadar çıkarmak mümkün.

Diğer bir deyişle teknoloji artık sadece genetik analiz olarak değil aynı zamanda daha sağlıklı ve güçlü embriyoların seçimi için de yardımcı oluyor.

Benzer şekilde, kromozom düzeyinde bir problem görülmeyen fakat mitoscore incelemesi sonucu kötü sonuç alınan blastosist seviyesindeki embriyoların nakli sonrası elde edilen gebelik oranları da ne yazık ki %18’ler civarında kalabiliyor.

[bloglead stil=”1″]

Bahçeci Sağlık Grubu olarak öncelikli amacımız her zaman klinik uygulamalarda hasta yararına olduğu gösterilen yeni teknolojileri ve uygulamaları dünyadaki prestijli merkezler ile eş zamanlı olarak hastalarımıza sunmaktır.

Bu düşünceden hareket ile merkezi İspanya’da bulunan ve dünyanın sayılı genetik tanı hizmeti sunan şirketlerinden olan Igenomix ile gerçekleştirdiğimiz verimli bir ortak çalışma sonucunda Mart 2016 itibariyle NGS ve mitoscore teknolojilerini, bu teknolojilerden öncelikli olarak faydalanabilecek kapsamlı kromozom taraması uygulanması planlanan hastalarımıza sunuyor olmaktan mutluluk duyuyoruz.