Rahime tutunma öncesi genetik tanı kalıtsal tek gen hastalıkları örneğin kromozon sayısındaki değişiklere bağlı olan hastalıklar bulunan embriyoların saptanmasını sağlar. Bu inceleme 3 günlük emrbriyolarda uygulanır. Tek gen hastalığının tanısı polimerazincir reaksiyonu pcr tekniğiyle konulur. Embriyo hücrelerinin bir veya iki tanesi biyopisi ile alınır. Hücreler parçalanarak ve incelenecek genetik materyalin ortaya çıkmasını sağlayan bir solüsyon içeren test tüplerine konulur. Analiz edilecek olan gen bölgesinin çoğaltılması ve gen dizisi belirleme işlemi sonrasında embriyoların hastalıktan etkilenip etkilenmediği belirlenecektir. Kromozomlardaki sayısal ve yapısal anomallerin genetik tanısı FISH tekniğiyle gerçekleştirilir. Bunun için bir embriyo hücresi biyopsi ile alınır ve çekirdeği bir lamın üzerine sabitlenir. Çekirdekler kromozomdaki bir kaç bölgenin belirlenmesi amacıyla laboratuvarda özel floresan ışıklı problarla hibritlenir. Böylece sağlıklı embriyolar sağlıksız olanlardan ayrılabilir.