Gebelik boyunca anne ve baba adayının aklındaki en önemli konu bebeğinin sağlıklı bir şekilde dünyaya gelmesini sağlamaktır. Bunun için gündelik hayatta yapılan değişiklerden, beslenmeye kadar tüm gereklilikler yerine getirilmeye çalışılır. Bebeğin sağlıklı bir şekilde dünyaya gelmesini sağlamak adına yapılacakların başında ise tarama testleri geliyor. Ultrasonografi, kan testleri bu tarama testlerinin başında yer alıyor. Kromozom testleri de sağlıklı bebekler için yapılacaklar arasındadır ve bunların en çok bilineni down sendromu tarama testidir.

21. kromozomun bir bölümünün ya da tamamının fazla olmasıyla ortaya çıkan genetik bir hastalık olan down sendromunu gebelikte yapılacak tarama testi ile belirlemek mümkün olabiliyor. Bu sorun toplum geneline ortalama 800-1000 doğumdan birinde görülüyor. Down sendromu tanı ve tarama testleri ile ilgili Bahçeci Sağlık Grubu Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Ümit Göktolga bilgi verdi.

Down sendromu tanı testleri hangi haftada uygulanır?

Down sendromu tanısı için kullanılan temel testler, koryon villus örneklemesi (CVS), amniosentez ve kordosentez gibi invaziv yöntemlerden oluşuyor. Doç. Dr. Göktolga’nın verdiği bilgiye göre CVS, 8-12 gebelik haftaları arasında plasentadan (bebeğin eşi) örnek alınarak yapılıyor. Bebeğin göbek kordonundan kan örneği alınmasıyla gerçekleştirilen kordosentez ise hızlı sonuç verebilmesi nedeniyle genellikle 18-20. haftalar gibi geç gebelik döneminde tercih ediliyor. Bir diğer test olan amniosentez 14-18. gebelik haftalarında amniyotik sıvıdan örnek alınması şeklinde yapılıyor. Bu invaziv testlerin yanı sıra, son yıllarda anneden kan alınarak anne kanına geçmiş olan bebeğe ait hücre ya da kromozomal yapıların tespitinin de down sendromu tanısına yardımcı olduğunu anlatan Prof. Dr. Göktolga sözlerine şöyle devam etti: “Down sendromu tanısında temel amaç, bebeğin dış ortamda yaşam şansı kazanmadan tanıyı netleştirmek ve aileye gebeliğin sonlandırılması kararı açısından yeterli zamanı verebilmektir. Bebeğin dış ortamda yaşam şansı ise, günümüz teknolojisi ile 24. gebelik haftası olarak kabul edilmektedir. Henüz geliştirilme aşamasında olan bu yöntemin ise tanısal gücü kısıtlıdır.”