Akdeniz Anemisi (Talasemi)


Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı

Doktora Sorun

Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin içinde bulunan ve kana kırmızılığını veren bir maddedir. Hemoglobin kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlar. Talasemi vücutta normalden daha az hemoglobin olması ile karakterize genetik bir hastalıktır. Talasemi hastalığında anemi (kansızlık) görülür. Hemoglobin iki proteinden oluşur. Bunlar alfa globin ve beta globindir. Alfa globin eksikliğinde alfa talasemi, beta globin eksikliğinde beta talasemi meydana gelir. Alfa talasemi en sık Güneydoğu Asya, Orta Doğu, Çin ve Afrika kökenli insanlarda görülür. Beta talasemi en çok Akdeniz kökenli insanlarda görülür. Çinliler, diğer Asyalılar ve Afrikalı Amerikalılar daha az etkilenebilir. Bir Akdeniz ülkesi olduğumuzdan ülkemizde talasemi vakası sık görülür. Talasemi ülkemizde Akdeniz anemisi olarak bilinir.

Birçok talasemi formu vardır. Her türün birçok farklı alt türü vardır. Hem alfa hem de beta talasemi, aşağıdaki iki formu içerir:

  • Talasemi major
  • Talasemi minör

Talasemi major olmak için hem anne hem babanın talasemi taşıyıcısı olması gerekir. Talasemi minörde tek ebeveynden genetik miras alırız. Talasemi minör hastaları taşıyıcıdırlar. Talasemi taşıyıcıları hafif anemi belirtileri gösterirler. Talasemi taşıyıcılarına Akdeniz anemisi taşıyıcısı denir.

Akdeniz Anemisi Belirtileri Nelerdir?

  • Talasemi taşıyıcısı olanlarda hayat boyu devam eden hafif anemi olur. Bazen anemi görülmeyebilir de. Bu durum demir eksikliği ile sık olarak karıştırılır.
  • Talasemi major ile doğan çocuklar doğumda normaldir. Ancak sonradan kansızlık gelişir. Görülen diğer belirtiler şöyledir:
  • Yüzdeki kemik deformiteleri: Talasemi kemik iliğinizi genişletebilir, bu da kemiklerinizin genişlemesine neden olur. Bu, özellikle yüzünüzde ve kafatasınızda anormal kemik yapısına neden olabilir. Kemik iliği genişlemesi ayrıca kemiklerin ince ve kırılgan olmasını sağlayarak kırık kemik olasılığını arttırır.
  • Yorgunluk: Kansızlığa bağlı olarak halsiz ve yorgun hissedersiniz.
  • Büyüme geriliği: Anemi hem çocuğun büyümesini yavaşlatabilir hem de ergenliği geciktirebilir.
  • Nefes darlığı: Hemoglobin oksijen taşıyan bir madde olduğundan yetersizliğinde oksijen eksikliği meydana gelir. Bu durumda daha sık ve hızlı nefes alıp verme gelişebilir.
  • Sarı cilt (sarılık): Anemiye bağlı cilt soluk sarı renktedir.
  • Dalak büyüklüğü: Dalak, vücudunuzun enfeksiyonla savaşmasına ve eski veya hasarlı kan hücreleri gibi istenmeyen maddeleri filtrelemesine yardımcı olur. Talasemiye sıklıkla çok sayıda kırmızı kan hücresinin tahrip edilmesi eşlik eder. Bu dalağınızın büyümesine ve normalden daha fazla çalışmasına neden olur. Genişlemiş bir dalak anemiyi daha da kötüleştirebilir ve transfüze edilen kırmızı kan hücrelerinin ömrünü azaltabilir. Dalağınız çok büyürse, doktorunuz onu çıkarmak için ameliyat önerebilir.
  • Zayıflık: Anemiye bağlı olarak gelişir.
  • İştahsızlık: Aneminin bir sonucu olarak yeme isteği azalır.
  • Kalp problemleri (çarpıntı, kalp yetmezliği vb.): Dokulara oksijen taşımak için kalp normalden hızlı çalışır.

“Alfa talasemi major”un en şiddetli şekli ölü doğuma neden olur. (doğmamış bebeğin doğum sırasında veya gebeliğin geç aşamalarında ölümü)

Akdeniz Anemisi Kan Değerleri:

Yukarıda saydığımız belirtilerle hekime müracaat eden hastaya önce tam kan sayımı yapılır. Kan sayımında hemoglobin düşüktür. Mikroskop altında kırmızı kan hücreleri küçük ve anormal yapıda görülür. Serum demir düzeyine bakılarak hastada demir eksikliği olup olmadığına bakılır. Talasemi hastalığında tanı koydurucu test hemoglobin elektroforezidir. Mutasyon analizi adı verilen bir test, alfa talaseminin saptanmasına yardımcı olabilir. Hemoglobin elektroforezi ülkemizde evlenecek çiftlere evlenmeden önce yaptırılmaktadır. Hemoglobin elektroforezi testine halk arasında Akdeniz anemisi testi denir. Bu test ile akdeniz anemisi taşıyıcısı veya major hasta olup olmadığınız anlaşılabilir.

Akdeniz Anemisi Nasıl Bulaşır?

Akdeniz anemisi bulaşıcı hastalık değildir. Talasemi, Akdeniz, İtalyan, Yunan, Orta Doğu, Asya ve Afrika kökenli insanlar da dahil olmak üzere belirli etnik kökenlerde daha sık görülür. Talasemi kalıtsal bir hastalıktır yani ebeveynlerinden çocuklarına geçer. İki akdeniz anemisi taşıyıcısı evlendiğinde talasemi major çocukları olur. Akdeniz anemisi akraba evliliklerinde daha sık görülür. Talasemi hastalığı gen mutasyonu sonucu oluşabilir.

Akdeniz Anemisi Tedavisi Nasıl Yapılır?

Akdeniz anemisinde hafif vakalar tedaviye ihtiyaç duymazlar. Ağır talasemi hastalarına aşağıdaki tedavi yöntemleri uygulanır:

1- Kan nakli: Talasemi major hastaları sıklıkla kan nakline ihtiyaç duyarlar. Ne sıklıkla kan transfüzyonu yapılacağı hastanın durumuna göre değişir. Bazen kan nakli yüksek ateş , bulantı , ishal , titreme ve düşük tansiyon gibi reaksiyonlara neden olur.
2- Tekrarlayan kan nakillerinden dolayı akdeniz anemisi hastalarının vücutlarında demir fazlalığı oluşur. Bunu önlemek için kan transfüzyonu ile beraber demir bağlayan ilaçlar verilir. Buna “demir şelasyon” tedavisi denir.
3- İleri derecede dalak büyüklüğü olan hastalarda dalak çıkarılabilir. Dalağın çıkarılması kan nakli ihtiyacını azaltabilir.
4- Ağızdan folik asit takviyesi verilir.
5- Kemik iliği nakli, bazı insanlarda özellikle çocuklarda hastalığın tedavisine yardımcı olabilir. En etkili tedavidir. Uyumlu vericinin, nakledilecek kişi ile hücrelerinin yüzeyinde, insan lökosit antijenleri (HLA) olarak adlandırılan aynı protein türlerine sahip olması gerekir. Uyumlu bir erkek veya kız kardeşten kemik iliği nakli, tedavi için en iyi şanstır. Ancak talasemili hastaların çoğunda uygun bir kardeş donörü yoktur. Hastanede kemik iliği nakli yapılır. 1 ay içinde, nakledilen kemik iliği kök hücreleri yeni, sağlıklı kan hücreleri yapmaya başlayacaktır. Kemik iliği nakli için yüksek riskler göz önüne alındığında, orta ve hafif talasemide önerilmez.

Talasemi ile Yaşamak

  • Doktorunuza danışmadan demir ilacı kullanmayın.
  • Güçlü kemikler için sağlıklı beslenin.
  • Hekiminizle B12, kalsiyum ve D vitamini takviyesi hakkında konuşun.
  • Ellerinizi sık sık yıkayın ve hasta insanlardan uzak durun.
  • Dalağınız alındıysa önerilen aşıları yaptırın.
  • Ateşiniz olursa hemen doktora gidin.

Akdeniz Anemisinin Zararları Nelerdir?

Beta-talasemi major hastalarında yaşam beklentisi, çoğunlukla kronik transfüzyonlardan kaynaklanan komplikasyonlar nedeniyle azalır. Akdeniz anemisi taşıyıcılarının yaşam kalitesi iyidir. Şiddetli talasemisi olan bazı kişilerde kalp veya karaciğer hastalığı gibi başka sağlık sorunları vardır. Kemikler incelebilir ve kırılabilir. Diğerlerinden daha kısa olabilirler çünkü kemikler normal olarak büyümez. Yüzünüzdeki kemikler şekilsiz veya bozuk görünebilir.

Akdeniz Anemisi Taşıyıcısı Nasıl Beslenmeli?

Akdeniz anemisi taşıyıcılarının sağlıklı beslenmeleri yeterlidir. Ayrıca bir diyet önerilmez. Doktor öneriyorsa B12 kullanabilirler. Talasemi majorlu hastaların aksine taşıyıcılarda demir fazlalığı değil, demir eksikliği gelişebilir.

Talasemi Taşıyıcısı Çiftler ve Tüp Bebek Tedavisi

Bir çocuğun talasemi major olaması için hem anne hem babasının talasemi taşıyıcısı olması gerekir. Talasemi taşıyıcısı çiftlerin 4 çocuğundan biri talasemi major olma riskine sahip iken, ikisi talasemi taşıyıcısı olarak biri ise sağlam olarak doğabilir. Böyle çiftler sağlıklı çocuğa sahip olabilirler. Tüp bebek planlanan çiftlerde embriyo genetik hastalıklar yönünden taranır. Buna gebelik öncesi genetik araştırma denir. Hastalık riski taşıyanlar ve kusurlu olanlar ayrılır. Sağlıklı embriyolar implante edilir. Genetik tanı çiftlerden biri veya her ikisi akdeniz anemisi taşıyıcısı ise önerilir. Bu yöntemle dünyaya gelen sağlıklı bebekler akdeniz anemisine sahip kardeşlerine kemik iliği nakli ile hayat verebilirler.

Talasemi major hastaları evlenip çocuk sahibi olabilirler. Beta talasemi hastası bir insan sağlıklı biriyle evlenirse doğacak çocuk Akdeniz anemisi taşıyıcısı olur. Eğer hasta insan talasemi taşıyıcısı ile evlenirse doğacak her çocuk %50 hasta veya %50 taşıyıcı olabilir.