Anne ya da babada genetik problem varsa, bunun çocuğa geçmesi engellenebilir mi?

Klasik preimplantasyon genetik tanı yönteminde bildiğimiz bir genetik bozukluğu veya hastalığı embriyoda inceleyebiliyoruz. Yani bunun öncesinde bu hastalığa neden olan mutasyon denen bozuklukta biliniyor olması bunun embriyolar da test ediliyor olabilmesi gerekiyor. Bu da sadece aynı anda bir ya da en fazla iki ya da üç gen bozukluğunun aynı anda incelenmesine olanak veriyor embriyoda ama bildiğimiz gibi vücudumuzda pek çok gen var, binlerce genin aktiviteleri bizi biz yapıyor. Dolayısıyla çiftliğimizin en çok merak ettikleri sorulardan bir tanesi acaba doğacak çocuğuma bilmediğim bir takım genetik problemleri de aktarıyor olabilir miyim? sorusudur.

Bugüne kadar bilmediğimiz bir geni veya genetik hastalığı embriyoda inceleme şansımız yok ya da yoktu diyelim fakat yeni çıkan tedavi öncesi kişiye özgü genetik tanı yöntemleriyle artık bilinen bütün gen bozuklukları ve genetik mutasyonlar çiftlerimizde önceden taranabiliyor ve bu tarama sonucunda çiftlerimizin herhangi bir hastalık taşıyor olup olmadığı bulunabiliyor ise hastalık ya da hastalığa neden olan genetik yapı embriyolarda da taranarak neticede yine bu hastalıklar yönünden sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri sağlanıyor.

Bu özellikle son dönemlerde üzerinde durulan batı toplumlarında özellikle daha önem kazanan bir test. Çünkü dediğimiz gibi bilinmeyen genetik problemleri embriyoda tarama için elimizde herhangi bir aracımız yoktu sadece bilinen genetik hastalıkları o da çok meşakkatli yollar neticesinde tarayabiliyorduk. Artık çiftlerimiz herhangi bir aşamada tamamen çok basit bir kan testi gibi örnek vererek sahip oldukları, taşıyabildikleri farkında bile olmadıkları bazı gen bozukluklarında da bu aşamada tespit ettirebiliyorlar ve ileride yakın zamanda veya planladıkları bir tedavi sürecinde bu mutasyonları bozuklukları çocuklarına aktarıp aktarmadıklarını görebiliyorlar ve sağlıklı bir çocuk sahibi olabiliyorlar. Çünkü bir mutasyon tespit ediliyorsa test sonucunda bulunabilecek olan bir hastalık ya da bir mutasyon sonradan direkt olarak preimplantasyon genetik tanı yöntemi ile embriyoda incelenip embriyoların bu hastalık yönünden ayrıştırılarak tamamen sağlıklı olanların transferi ile sağlıklı bir çocuk sahibi olmaları da sağlanabiliyoruz.

Bu test Türkiye için çok önemli. Çünkü ülkemizde akraba evliliği çok yaygın yaklaşık her beş aileden birinde akraba evliliği hikayesi var. Akraba evliliği demek eğer çift belirgin bir nadir bulunan problemli bir geni taşıyor bile olsa akrabalarında da bu genin taşınıyor olması olasılığı yüksek olduğundan iki bozuk genin çocukta yan yana gelme ihtimali daha yüksek. En basit tanımı ile bu şekilde ifade edilebilir. Dolayısıyla akraba evliliği yapmış olan çiftler tüp bebek tedavisine başladıklarında en çok kafalarında bulunan soru acaba bizim ailemizde böyle bir genetik problem var mı? ve biz bunu embriyomuza geçirebiliyor muyuz? acaba bundan dolayı oluşabilecek çocuğumuz genetik hastalık taşıyor mu? sorusuydu. Artık o tip kişiye özgü tedavi öncesi genetik tarama testleri ile bu hastalıklar araştırılabiliyor ve bunların embriyolara aktarılarak hastalıklı bir çocuk sahibi olmaları engellenmiş oluyoruz.