1000 Erkekte 1 Görülen Genetik Hastalık Sonrası ‘Umut’una Kavuştu

1000 Erkekte 1 Görülen Genetik Hastalık Sonrası ‘Umut’una Kavuştu

2018 yılında hayatını Başak Diker ile birleştiren Hacım Diker, 1000 erkekte 1 görülen Klinifelter hastalığını taşıdığını öğrendi. Hacım Diker 7 aylık bir tedavi süreci ve geçirdiği operasyonun ardından sağlığına kavuştu. Genetik nedenlere bağlı olarak gelişen Klinifelter hastalığının Azospermiye (sıfır sperm) neden olduğunu söyleyen Prof. Dr. Bülent Erol, başarılı geçen operasyon sonrası çifte gebelik müjdesi verdi.

Enfeksiyon sebebiyle doktora başvuran çifte çocuk sahibi olamayacakları söylendi. Hacım Diker, yaptırdığı test sonuçlarına göre 1000 erkekte 1 görülen Klinifelter hastalığını taşıdığını öğrendi. Hastalığın adını dahi ilk kez duyan çift büyük bir yıkıma uğradı. Taşıdığı genetik hastalık doğrudan Azospermi’ye (sıfır sperm) yol açan ve doğal yollarla baba olması neredeyse imkansız olduğu belirtilen Diker’in tedavisini Bahçeci Tüp Bebek doktorlarından Üroloji Uzmanı Prof. Dr. Bülent Erol gerçekleştirdi. 7 aylık ilaç tedavisi ve başarılı bir operasyon sonrası baba olan ve Umut’u kucağına alan Hacım Diker, “Baba olman imkansız dedikleri an büyük bir travmaydı, problem benden kaynaklandığı için hep kendimi suçladım. Çok şükür oğlumuz dünyaya geldi, mucizemize kavuştuk gibi hissediyorum” dedi.

“BABA OLMAN İMKANSIZ DEDİLER”

İzmir’de yaşayan Hacım Diker (26) ve Başak Diker (24) 2018 yılında evlenerek mutluluklarını taçlandırdı. Başak Diker’in balayı sonrası yaşadığı bir enfeksiyon sebebiyle çift doktora başvurdu. Doktorlar enfeksiyonun Hacım Diker’den kaynaklanabileceğini düşünerek kapsamlı bir değerlendirme yapmak istedi. Çıkan test sonuçları çiftin büyük bir şokla karşılaşmasına sebep oldu. Enfeksiyon problemini çözmek için gittikleri doktordan çocuk sahibi olamayacaklarını öğrenerek çıktılar. Hacım Diker, 1000 erkekte 1 görülen Klinifelter hastalığını taşıdığını ve bu genetik hastalığın baba olmasına engel olacağını öğrendi. İlk defa duydukları bu hastalık daha önce hiçbir belirti göstermemişti. Doğal yollarla çocuk sahibi olamayacaklarını öğrenen çift vakit kaybetmeden İzmir’de bir doktorun kapısını çaldı. Gittikleri doktor ameliyat olunması gerektiğini söyleyince farklı bir doktordan da görüş almak isteyen çifte ikinci gittikleri doktor ‘ameliyat olsan bile baba olman imkansız’ dedi. Çaresiz kaldıklarını düşünen çift İstanbul’un yolunu tuttu. İstanbul’da operasyon sonrası tüp bebek tedavisi olan çiftin ilk çabaları olumsuz sonuçlandı. Vakit kaybetmeden ikinci kez tüp bebek denemek isteyen çift Prof. Dr. Bülent Erol ile tanıştı. Hacım Diker’e 7 aylık ilaç tedavisi uygulandı ve arkasından bir operasyon geçirmesi gerektiği söylendi. Operasyon sonrası ortaya çıkan spermlerle 3 adet sağlıklı embriyo elde edildi. Transfer edilen bir embiryo ile çifte gebelik müjdesi verildi. 14 Mayıs 2021’de doğan bebekleri Umut ile mucize yaşadıklarını ifade eden çift, “Kesinlikle çocuğunuz olmaz sözleri bizde travma etkisi yarattı. Psikolojik olarak çok yıprandık. Çocuğu olan arkadaşlarımızla bile görüşmek istemiyorduk. Geride dondurduğumuz 2 embriyomuz daha var. En kısa zamanda Umut’a kardeş istiyoruz. Kesinlikle olmaz diye bir durum yokmuş. Anne-baba olmak çok farklı bir duyguymuş. Mutluluğumuzu tarif etmek imkansız” diye konuştu.

MİKROTESE OPERASYONU SONRASI KALİTELİ SPERMLER BULUNDU

Tedavi sürecini başarıyla yürüten Prof. Dr. Bülent Erol uyguladığı tedavi yöntemiyle ilgili şu değerlendirmelerde bulundu:

“Hastamız ilk geldiğinde daha önce MikroTESE operasyonu geçirmiş ve tüp bebek denemesi olumsuz sonuçlanmıştı. Hastanın yapılan muayenesinde testis çapları çok küçüktü üstelik bir MikroTESE ameliyatı da geçirmişti. Sperm bulma olasılığı çok düşüktü. Hormon tetkikleri ile gerekli değerlendirmeler yapılıp yeniden deneme kararı alındı, ihtiyaç duyulan tedaviye başlandı. Tedavinin yedinci ayında yapılan değerlendirmelerle artık MikroTESE için uygun zaman olduğu tespit edildi. Bu defa hazırlıklar tamdı ve MikroTESE yapıldı; çok kaliteli spermler bulundu. Ardından mikroenjeksiyon yöntemi ile sağlıklı embriyolar oluştu. Tek embriyo transferi sonrası sağlıklı bir gebelik oluştu ve doğumla sonuçlandı” dedi.

KLİNİFELTER SENDROMU NEDİR?

Klinifelter sendromu hakkında bilgi veren Prof. Dr. Bülent Erol, “Sağlıklı bir bireyde iki X kromozom (XX) bulunduğu zaman kadın, bir X ve bir Y kromozomu bulunduğu zaman (XY) erkek özellikler ortaya çıkar. Ancak nadir durumlarda bir erkek ekstra bir X kromozomuyla (XXY) doğar. Bu duruma Klinefelter sendromu denir. Klinefelter sendromu, testis büyümesini olumsuz etkileyerek testislerin daha küçük gelişmesine yol açabilir ve bu durum testosteron üretiminin düşmesine sebep olabilir” açıklamasında bulundu.

Prof. Dr. Bülent Erol, “Sendrom kas kütlesinin, vücut ve yüz kıllarının azalmasına ve meme dokusunun genişlemesine de neden olabilir. Klinefelter sendromunun etkileri değişkendir ve herkes aynı belirti ve semptomlara sahip değildir. Bu genetik bozukluğa sahip erkeklerde uzun boylu olmak, çok uzun kol ve bacaklara sahip olmak en belirgin özellikler arasında görülür. Testis boyutunun çok küçük olduğu bu erkeklerde sperm çıkışının hiç olmamasına yani azospermiye bağlı kısırlık sorunu ortaya çıkar. Bu gruptaki erkeklerin üremeye yardımcı tedavi yöntemlerine başvurmadan doğal yollarla baba olması çok güçtür” ifadelerini kullandı.