A Haber | Genetik Ayıklama İle Gelen Mucize | Prof. Dr. Berfu Demir

Sunucu: Gebelik sırasında veya doğumdan sonra ortaya çıkan genetik bozukluklarla ilgili bir sağlık haberimiz var.

Çiğdem hanım (hastamız): Biz 2 tane çocuk kaybettik bu süreçler bizim için çok zor geçti.

Muhabir: Kolay değil biri 14 aylık diğeri 15 aylık iki çocuğunu birden kaybetti. Evlatlarını toprağa verdikten sonra kalıtsal bir gen hastalığı olduğunu öğrendi. Çiğdem Küçük 34 yaşında, 9 yılık evli her şey 2010’da oğlunu koluna almasıyla başladı.

Çiğdem hanım: İlk çocuğumuz sağlıklı olarak dünyaya gelip daha sonrasında genetik mutasyona uğruyordu vücut.

Muhabir: Daha 14 aylıkken oğlunu toprağa verdi. 2014’de bir kez daha hamile kaldı ancak kızı 8. ayında aynı belirtiler başladı.

Çiğdem hanım: Kollarında atımlar şeklinde nöbete benzer fakat nöbetle hiçbir alakası olmayan hastalık bulguları vardı.

Muhabir: Gitmedikleri hastane, doktor kalmadı. Ancak teşhis konulamadı.

Çiğdem hanım: Öncelikle epilepsi zannedilip tedavi uygulandı. Daha sonra metobolik bir hastalık mı şeklinde düşünülüp tedaviler uygulandı.

Muhabir: Ve çok geçmeden bir kez daha dünyaları başlarına yıkıldı. Kızları da 15 aylık iken hayata gözlerini yumdu. Küçük ailesi son bir umutla Bitlis’den kalktı, çocuklarının neden öldüğünü öğrenmek için Ankara’ya geldi ve tetkikler sonunda hem anne hem babada kalıtsal ataksiropoti teşhis edildi.

Prof. Dr. Berfu Demir: Uyguladığımız tedavi uzun bir tedavi, süreç zahmetli bir tedavi hem maddi hem manevi yükü ağır bir tedavi.

Muhabir: Özel bir hastanede genetik ayrıştırma yöntemiyle embriyolar hastalıktan arındırıldı ve anne Çiğdem Küçük’ün rahmine sağlıklı embriyolar nakledildi.

Prof. Dr. Berfu Demir: 5. güne ulaşan, olgunluğa ulaşan embriyolardan biyopsi alıyoruz ve tarama sürecini başlatıyoruz. Sağlam ve sağlıklı embriyoları bulduktan sonra bu embriyoların transferini yapıyoruz.

Muhabir: Bu yöntem sayesinde Küçük ailesi 3. çocuğunu kucağına aldı. Elif Gökçe 35 gün önce dünyaya gözlerini açtı.