Y kromozomu mikrodelesyonu, sperm hücresi üretimini etkileyen ve erkek kısırlığı nedeni olan bir genetik kusurdur. Etkilenen erkeklerin doğal yoldan ya da tedavi ile çocuk sahibi olması genellikle zordur.

Bu genetik probleme sahip bir erkeğin vücudu, normal sperm hücre sayısından daha az sayıda (oligospermi) ya da anormal veya düzgün hareket etmeyen sperm (azospermi) üretimi yapar.

Hafif ile orta derecede oligospermiye sahip Y kromozomu delesyonu olgularında bazen doğal yoldan çocuk sahibi olmak mümkün olabilir.

Oligospermisi olan erkeklerde yardımcı üreme teknolojileri ile de genellikle başarı elde edilebilir. Çünkü rahatsızlığı bulunan çoğu erkeğin menisinde ya da testislerinde tıbbi yoldan alınabilecek bazı sperm hücreleri bulunur.

Genellikle durumla ilgili başka herhangi bir semptom yoktur ve tüm etnik grupların erkeklerinin yaklaşık 2.000 ila 3.000’de 1’inde görülür.
Dünya çapında tespit edilen azospermi olgularının %13’ü, ağır oligospermilerin ise %5’i bu mikrodelesyona bağlıdır.

Mikrodelesyon Nedir?

Genetik delesyon, DNA’nın replikasyonu esnasında bir kromozom kısmında ya da DNA dizisinde eşleme yapılamadığı bir mutasyon türüdür. Vücut hücreleri bölünerek çoğalır ve bu süreçte vücut kromozom adı verilen DNA ipliklerini daha kolay kullanılabilir hale getirmek için parçalar.

Ancak arada bir, bu işlem sırasında küçük bir kromozom parçası hatalı olarak diziden çıkarılır ve delesyon adı verilen durum oluşur. Delesyonlar tek bir eksik DNA baz çiftini içerebilen (küçük) ya da bir kromozom parçasını içeren (büyük) özellikte olabilir.

Peki mikrodelesyon nedir? Mikrodelesyonlar veya submikroskobik delesyonlar geleneksel yöntemler kullanılarak ışık mikroskobu ile tespit edilemeyecek kadar küçük olan kromozomal delesyonlara verilen isimdir.

Mikrodelesyon şeklindeki anormallikleri belirlemek için özel testler gereklidir. Mikrodelesyonlar tipik olarak 1 ila 3 Mb uzunluğundadır ve birkaç bitişik gen içerir.

Y Kromozomu Mikrodelesyonu Nedir?

Y kromozomu mikrodelesyonu, sperm üretimine yardımcı olan önemli genleri barındıran Y kromozomundaki eksik genlerin neden olduğu bir genetik bozukluktur.

Y kromozomu mikrodelesyonları, ciddi erkek faktörü kısırlığı ile ilişkilidir. Peki Y kromozomunda hangi genler var? Sadece erkeklerde bulunan Y kromozomu, testis gelişiminden ve sperm yapımının başlatılması ve sürdürülmesinden sorumlu olan genleri barındırır.

Y kromozomunun uzun kolu kromozom içi delesyonlara duyarlıdır. Bu sebeple Y kromozomu kısırlıkta erkek faktörü ile yakından ilişkilidir.

Örneğin 20.000 erkekten 1’inde görülen Y kromozomu olmayan erkek olma durumu, iki X kromozomu ve testis gelişimi olması ile karakterize bir hastalıktır. Bu hastaların çoğu normal erkek dış genital organlarına sahiptir, ancak hepsi kısırdır.

Y Kromozomu Mikrodelesyonu Neden Olur?

Adından da anlaşılacağı gibi, bu genetik bozukluk şekli Y kromozomundaki değişikliklerden kaynaklanır. Y kromozomu ne demek sorusu kısaca insanlarda bulunan iki cinsiyet kromozomundan biridir şekilde cevaplanabilir.

Normal, sağlıklı bir insanın her hücresi 46 kromozoma sahiptir. Bu 46 kromozomdan ikisi X ve Y olarak adlandırılan cinsiyet kromozomlarından oluşur.

Kadınlarda cinsiyet gelişiminden sorumlu iki X kromozomu bulunurken erkeklerde sadece bir X kromozomu ve bir Y kromozomu mevcuttur. XY kromozomu kime ait sorusunun cevabını kısacası erkek cinsiyetine şeklinde verebiliriz.

Y kromozomu üzerinde yer alan pek çok gen erkek cinsiyet özelliklerinin ortaya çıkması ve olgunlaşması için çalışır. AZF ya da azospermi faktörü olarak isimlendrilen kromozom bölgelerinde lokalize genler, sperm hücresi üretimi ve gelişiminde görevli protein yapımı için talimatlar sağlar.

İşte bu genlerdeki bir ya da daha fazla silinmeler Y kromozomu infertilitesinden sorumludur. Gelişen bu mutasyona bağlı olarak sperm hücrelerinin normal olarak gelişip olgunlaşması için gerekli olan proteinlerin doğru şekilde üretimi sağlanamaz.

Sonuç olarak da ya az sayıda ya da anormal özellikte sperm üretimi ile karakterize Y kromozomu kısırlığı ortaya çıkar. Klinik olarak AZF geninde azospermi faktör a (AZFa), azospermi faktör b (AZFb) ve azoospermi faktör c (AZFc) olmak üzere 3 önemli delesyon bölgesi tespit edilebilir.

Günümüzde moleküler biyoloji teknolojisindeki gelişmelerle birlikte artık AZF mikrodelesyonları polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) yöntemi ile kısa sürede net bir şekilde tanımlanabilir.

Y kromozom Mikrodelesyon Testi Nasıl Yapılır?

Y kromozom mikrodelesyon testi ya da Y mikrodelesyon testi nedir sorusu sıklıkla merak edilir. Özellikle azospermik erkeklerde yaygın olan Y kromozomundaki eksik genlerin belirlenmesine yardımcı olan bir test olduğu söylenebilir.

Test Y kromozomunu tanımlamak için hastadan alınan kandan genetik materyali veya DNA’yı çıkararak yapılır. Y kromozomu mikrodelesyon testi, en sık olarak azospermi, oligospermi gibi kısırlık nedeni olan durumları olan erkek hastalar için kullanılır.

Tüp bebek yaptıran hastalarımızın hikayelerini izlemek için tıklayın.

Y Kromozomu Mikrodelesyonu Tedavisi Nasıldır?

Y kromozomu mikrodelesyonu tedavisi, oligospermili erkeklerde meniden, azospermili erkeklerde ise testis biyopsilerinden elde edilen spermlerle tüp bebek uygulaması yapılmasına dayanır.

Bu yollarla elde edilen spermlerin, kadından alınan yumurta hücresine enjekte edildiği bir in vitro fertilizasyon prosedürü olan intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) kullanılarak tüp bebek tedavisi yapılır.

Edilen embriyo, kadın rahmine yerleştirilerek gebelik elde edilebilir. Tüp bebek için testiküler sperm alımı, AZFb ve AZFa delesyonları olan erkekler için etkisizdir, ancak AZFc delesyonları olan çoğu erkek için başarılı olmuştur.

Alınabilir sperm hücresi olan erkeklerde, Y kromozomunda delesyonunun varlığı veya yokluğunun fertilizasyon veya gebelik oranları üzerinde belirgin bir etkisi yoktur.

Bu kişilerin çocuklarında doğum kusuru olma riski, yardımcı üreme teknolojisini kullanarak hamile kalan herhangi bir kısır çiftle aynıdır.

Peki Y kromozomu nasıl güçlenir? Bilimsel çalışmalara göre Y kromozomunu desteklemek, sperm kalite ve miktarını artırabilmek için sağlıklı ve dengeli beslenmek, düzenli egzersiz yapmak, stresten uzak durmak, alkol ve sigaradan kaçınmak önemlidir.

Konuyla ya da tüp bebek tedavisi ile ilgili her türlü soru için 444 39 49 numaralı telefondan bize ulaşabilirsiniz.

Aklınıza takılan tüm sorularınız için Umut Ol Umut Bul Facebook grubumuza üye olabilirsiniz.