Hemofili, kanın pıhtılaşması için gerekli pıhtılaşma faktörlerinin vücutta yeterli miktarda bulunmaması nedeniyle kanın normal şekilde pıhtılaşmadığı nadir bir genetik hastalıktır. Hemofili hastalığı varsa, bir yaralanmadan sonra kişinin kanı yeterli derecede pıhtılaşamadığı için kanama daha uzun sürer. Küçük kesikler genellikle ciddi bir sorun oluşturmaz. Ancak pıhtılaşma faktöründe ciddi oranda bir eksiklik söz konusu olduğunda özellikle dizlerde, ayak bileklerinde ve dirseklerde derin kanamalar ortaya çıkar. Bu iç kanamalar kişinin doku ve organlarına yeterli kan gitmemesi neticesinde organlara zarar verebilir ve kişinin hayatını tehdit edebilir. Tedavi, vücutta eksik olan spesifik pıhtılaşma faktörünün gerektiğinde ya da düzenli olarak hastaya verilmesi yoluyla yapılır.

Hemofili Nedir?

Hemofili hastalığı nedir sorusunun cevabı sıklıkla merak konusu olmaktadır. Hemofili nedir sorusu: En sık olarak erkeklerde görülen, kanama semptomları ile giden genetik bir pıhtılaşma bozukluğu şekilde cevaplanabilir. Hastalık pıhtılaşmada rol alan ve pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan bazı proteinlerin eksikliğinden kaynaklanır. Dünya Hemofili Federasyonu’na göre, her 10.000 kişiden biri bu hastalıkla doğar. Hemofili hastası bireyler kolayca kanar ve kanamalar daha uzun sürer. Hemofili ebeveynlerden kalıtsal olarak aktarılan bir genetik hastalıktır ve kalıcı bir tedavisi yoktur.

Hemofili Belirtileri Nelerdir?

Hemofili belirtileri etkilenen pıhtılaşma faktörü seviyesine bağlı olarak değişiklik gösterir. Pıhtılaşma faktörü seviyesinde hafif bir azalma varsa, sadece ameliyat sırasında veya travma sonrası kanama görülür. Ciddi eksiklik söz konusu olduğunda herhangi bir sebep yokken kendi kendine kanama olabilir. Hemofiliye bağlı görülebilen belirtiler şu şekilde sıralanabilir:

• Kesik, yaralanma, ameliyat veya diş tedavilerinden sonra ortaya çıkan ve açıklanamayan aşırı kanamalar
• Cilt altı kanamasına bağlı olarak deride çok sayıda geniş morluk
• Kas ve yumuşak doku içi kanamalar (Bunlar bölgede hematom olarak adlandırılan kan birikimlerine neden olur.)
• Aşı yapıldıktan sonra kanama
• Ağız ve diş etlerinde kanama, özellikle diş kaybından sonra durması zor kanama
• Eklem içi kanama sonucu eklemlerde ağrı, şişlik ve gerginlik
• Sünnet sonrası kontrolü zor kanama
• İdrar ve dışkıda kan
• Nedensiz burun kanamaları
• Zor doğumlardan sonrası bebekte beyin kanaması
• Yeni doğan bebeklerde beklenmedik huzursuzluk

Baş bölgesine alınan basit bir darbe şiddetli hemofilisi olan bazı insanlar için beyin kanamasına neden olabilir. Beyin kanaması belirtileri arasında; baş ağrısı, kusma, uyuşukluk, davranış değişiklikleri, sakarlık, görme sorunları, felç ve nöbet sayılabilir.

Hemofili Çeşitleri

Hemofilinin A, B ve C olmak üzere üç farklı formu vardır. Merak edenler için hemofili A nedir sorusu kısaca; faktör 8 eksikliği nedeniyle ortaya çıkan ve en sık rastlanan hemofili formudur şekilde cevaplanabilir. Hemofili hastalarının %80’i bu formu taşır. Peki faktör 8 nedir? Faktör 8 anti-hemofilik faktör (AHF) olarak da bilinen önemli bir kan pıhtılaşma proteindir. İnsanlarda F8 geni tarafından kodlanır. Bu gende ortaya çıkan kusurlar, X kromozomuna bağlı resesif bir pıhtılaşma bozukluğu olan hemofili A ile sonuçlanır. Hemofili A hastalarının yaklaşık %70’i ciddi forma sahiptir.

Noel hastalığı olarak da adlandırılan hemofili B, faktör 9 eksikliğinden kaynaklanır ve X kromozomuna bağlı resesif kalıtılır. Hemofili C ise faktör 11 eksikliğinin neden olduğu hafif bir hastalık şeklidir. Bu nadir hemofili tipine sahip hastalar genellikle spontan kanama yaşamazlar. Kanama genellikle travma veya ameliyattan sonra ortaya çıkar. Hemofili C, özellikle eklemlerde kanamaya yol açmaması nedeniyle hemofili A ve B’den ayrılır. Hemofili C ayrıca Hemofili A ve B’nin aksine otozomal resesif olarak aktarılır.

Hemofilinin son derece nadir görülen, genetik olmayan yani doğumdan sonra gelişen bir formu da bulunur. Bu hemofili türüne “edinilmiş hemofili” denir. Edinilmiş hemofilide hastanın bağışıklık sistemi faktör 8 veya 11’e saldıran antikorlar oluşturur.

Hemofili Hastalığı Kimlerde Görülür?

Hemofili, pıhtılaşma faktörü proteinlerinin yapımı için talimatlar sağlayan bir gende mutasyon veya değişikliğin sonucu olarak ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu değişiklik veya mutasyon, pıhtılaşma proteininin düzgün çalışmasını engeller. Hemofili A ve B hastalıklarına neden olan mutasyonlu genler X kromozomu üzerine yerleşmiştir. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu (XY), dişilerde ise iki X kromozomu (XX) bulunur. Erkekler X kromozomunu annelerinden, Y kromozomunu babalarından alırlar. Dişiler ise her bir ebeveynden birer X kromozomu miras alır. Bu sebeple erkekler X kromozomundaki genlerin sadece bir kopyasına sahipken dişilerin 2 kopyası vardır. Bu nedenle, erkeklerin faktör VIII veya faktör IX geninde mutasyonu olan bir X kromozomu miras alması hemofili oluşumu için yeterlidir. Dişilerde ise her iki ebeveynden de hasarlı genin alınması gereklidir. Bu nedenle hemofili dişilerde çok daha nadir görülür. Hemofili hastalığı kimlerde görülür sorusunun yanıtı, en sık olarak erkeklerde görülür şeklinde verilebilir. Hemofili C ise vücut kromozomları ile aktarıldığından her iki cinsiyette eşit oranda görülür.

Hemofili her 5.000 erkek doğumundan yaklaşık birinde görülür. Hemofili A oranı hemofili B’nin yaklaşık dört katıdır ve etkilenenlerin yaklaşık yarısı şiddetli forma sahiptir. Hemofili tüm ırk ve etnik gruplardan insanları etkiler.

Hemofili Nasıl Teşhis Edilir?

Hemofilinin optimal olarak yönetilebilmesi için doğru tanı şarttır. Hemofili, pıhtılaşma faktörlerinin eksik veya düşük seviyelerde olup olmadığını ve hangilerinin soruna neden olduğunu belirlemek için yapılan kan testleri ile teşhis edilir. Tanıda kullanılan testler doğru sonuç için mutlaka bu konuda deneyimli özel bir pıhtılaşma laboratuvarında yapılmalıdır. Şiddetli hemofili vakaları genellikle yaşamın ilk yılında teşhis edilir. Hafif formlar ise yetişkinliğe kadar belirti vermeyebilir. Bazı insanlar travma sonrası ya da cerrahi bir prosedür sırasında aşırı kanama olduğunda hemofili hastası olduklarını öğrenirler.

Hemofili Tedavisi Nasıldır?

Hastalığın kalıcı bir tedavisi olmasa da tedaviyle belirtilerin kontrol altına alınması mümkündür. Hemofili tedavisi eksik pıhtılaşma faktörlerinin, gerekli olduğunda ya da düzenli aralıklarla hastaya verilmesi yoluyla yapılır. Hastalara pıhtılaşma faktörleri damar içi enjeksiyon yoluyla verilir. Replasman tedavisinde kullanılan pıhtılaşma faktörleri insan kanından elde edilebileceği gibi laboratuvarda sentetik olarak da üretilebilir. Sentetik yolla üretilen faktörlere rekombinant pıhtılaşma faktörleri denir. Günümüzde artık rekombinant pıhtılaşma faktörleri tercih edilmektedir çünkü insan kanından elde edilenlerden enfeksiyon bulaşma riski vardır.

Bazı hastalar kanamayı önlemek için düzenli replasman tedavisine ihtiyaç duyar. Buna profilaktik tedavi denir. Bu tipik olarak şiddetli hemofili A hastası olan kişiler için önerilir. Daha hafif olgularda ise gereksinim durumunda tedavi verilir. Sadece kanama başladıktan sonra verilen ve kontrol edilemeyen kanamalarda kullanılan bu tedavi şekli talep tedavisi olarak adlandırılır.

Aşırı kanama riskini azaltmak ve eklemleri korumak için yapılabilecek bazı kişisel uygulamalar da vardır. Bunlar şu şekilde sıralanabilir:

• Düzenli egzersiz
• Aspirin, steroid olmayan antiinflamatuar ilaçlar ve kan inceltici heparin gibi bazı ilaçlardan kaçınmak
• Diş ve diş eti bakımına önem vermek

Hemofili hastalarının yaklaşık %15 ila 20’si pıhtılaşma faktörlerinin kanın pıhtılaşmasını sağlama ve kanamayı durdurabilme özelliğini engelleyen bir antikor geliştirir. Bu olgularda kanama epizodlarının tedavisi son derece zorlaşır. Bu durumda olan bir hastanın tedavi masrafı oldukça yüksektir çünkü tedavi için daha fazla miktarda veya farklı özellikte bir pıhtılaşma faktörüne gereksinim vardır.