Tekrarlayan Düşükleri Olan Çiftlerde Genetik Problemler Nasıl Araştırılır?

Tekrarlayan düşükleri olan çiftleri iki gruba ayırarak değerlendirmek daha doğru olacaktır. İlk gruptaki hastalar daha erken gebelik kayıtlarını yaşandığı hastalar. Bu gruptaki hastalardan anne ve babadan alınacak kan değerlendirmesi ile anne ve babanın kromozomal sayı ve yapısında herhangi bir sıkıntı olup olmadığının değerlendirilmesi önem arz eder. Anne ve babada sağlık açısından herhangi bir sıkıntıya yol açmayan ufak kromozomlar kopukluklar ya da kromozomlarda olan yer değiştirmeler bir sonraki nesile aktarılırken ciddi kromozomal defektlere yol açarak sık tekrarlayan düşüklere neden olabilir. Bu testleri yaptırmak günümüz şartlarında oldukça kolay anne ve babanın vereceği ufak bir kan testi ile 10-15 günde hızlı bir sonuca ulaşabiliyoruz. Eğer ki anne ve babada ki tekrarlayan düşüklerde çiftlerin %7 ile 10’unda sıkıntı saptanabilir. Kromozomal yapıda bu tarz durumlarda bu hastalarımızı tüp bebek tedavisine yönlendiriyoruz ve tüp bebek tedavi yöntemi ile genetik ayıklama yani kromozomal yapısı tamamen sağlıklı olan embriyoların transferi ile sağlıklı gebelikler elde edebiliyoruz. İkinci grupta tekrarlayan düşükleri olan hastalarımız ileri haftalarda daha çok düşüklerle karşımıza gelen grup. Aynı zamanda bu gruptaki hastalarımızda doğumla sonuçlanan gebelikler ve hemen akabinde bebeği kaybetmeye de sıkça rastlanabiliyor. Bu tarz durumlarda daha çok anne ve babada resesif olan ama çocukta baskın hale gelen hastalıklar daha çok önem arz ediyor. Bu tarz hastalıkların değerlendirilmesinde de recombine test dediğimiz, günümüz teknolojisi ile oldukça gelişmiş bir test olan anne ve babadan yine daha önceki testlerimizde olduğu gibi sadece bir kan örneği ile değerlendirilebilen ve yaklaşık 200’den fazla hastalığın değerlendirilebildiği daha sofistike testler ön plana çıkmaktadır.