Tek Gen Hastalıklarını Ayıklamada Kullanılan Teknikler Nelerdir?

Hastalık yapıcı etkisi bilinen her genetik değişiklik embriyo üzerinde tanımlanabilmektedir. Günümüzde 500’ün üzerinde bu şekilde hastalık yapıcı etkisi olduğu bilinen mutasyon hastalık embriyolarda tanınabilmekte ve bu hastalıkları ya da bu mutasyonları taşıyan çiftleri sağlıklı bebek sahibi yapabilmekteyiz. Bununla birlikte, bu çalışma öncesinde ciddi bir ön hazırlık gerektirmekte. Eğer çiftlerde hastalık yapıcı etkisi bilinen bir mutasyon henüz tespit edilmemişse önce bu mutasyonun tespiti daha sonrasında o mutasyonun embriyoda ne şekilde inceleneceği yönünde bir hazırlık yapılması gerekmekte daha sonrasında ise embriyo analizi ile sağlıklı ya da hastalık taşıyan embriyolar belirlenebilmektedir.