NGS Nedir, Kimlere Uygulanır?

NGS, İngilizcede next-generation sequencing denen Türkçeye “yeni nesil dizileme” olarak çevirdiğimiz yeni bir teknoloji aslında çok da yeni değil son birkaç yıldır özellikle üreme tıbbının içerisinde. NGS genetiği ve tıbbı kökünden değiştiren bu uygulama. Bunu çok kısa bir örnekle izah edeyim öncelikle 2000’li yılların başında tamamlanan İnsan Genom Projesi oldukça uzun sürdü ve bir genomun yani bir insanın bireyin tüm genetik yapısının dizilenmesi şifresinin çıkarılması yaklaşık 100 bin dolara mal oldu. Bugün NGS sayesinde bu teknolojiyi 1000 dolar gibi çok cüzi bir maliyetle ve 2-3 haftalık bir süreç alacak şekilde de uygulayabiliyoruz. Bu kadar hızlı gelişen bir teknoloji. Peki üreme tıbbında bizim ne işimize yarıyor? Bildiğiniz gibi son birkaç yıldır embriyoların kromozom düzensizliklerini, bozukluklarını bütün kromozomlar genelinde inceleyen bir uygulama gerçekleştiriyoruz preimplantasyon genetik tarama adı verilen.

NGS, bu uygulamanın dizi boyutunda yani tek tek insan genomunun şifrelerini inceleyerek uygulanması imkânı sağladı bizlere. Sadece kromozomun değil kromozom içindeki gen bozukluklarının, genetik şifrenin de açıkçası bununla birlikte incelenmesi bizim için son derece faydalı. Özellikle daha önceki teknolojilerle net olarak görülemeyen tespit edilemeyen bozuklukların tespiti ile daha sağlıklı embriyoların ya da rahime tutunma gebelik oluşturma imkânı daha fazla olan embriyoların seçimi ile de daha yüksek başarılar elde edebiliyoruz. Kimlere uygulanır geçmiş yıllarda yine bizim genetik taramadan fayda göreceğin düşündüğümüz özellikle anne yaşının ileride 40’ın üzerinde olduğu daha önce tekrarlayan şekilde tüp bebek başarısızlıkları gözlenen ya da tekrarlayan düşükler yapan çiftlerde tüm kromozomların taranması için artık NGS yöntemi uygulanıyor. Bu yöntem bize özellikle genetik tarama için gerekli olan sürenin ve maliyetin kısalması konusunda olumlu etkiler yaratacaktır önümüzdeki yıllarda bunu çok daha net göreceğiz.