Genetik Tarama ile SMA’yı Önceden Tespit Etmek Mümkün

Gebelik sırasında veya doğumdan sonra ortaya çıkan genetik bozukluklar çocuk sahibi olma heyecanı yaşayan tüm anne ve babaların korkulu rüyası haline gelebiliyor.

Bireylerin taşıdıkları kalıtsal hastalıkları çocuklarına aktarma ihtimali nedeniyle hastalığın doğum öncesi henüz embriyo halindeyken tanımlanması büyük önem kazanıyor. Birçok genetik hastalık gibi adını son dönemde sıkça duyduğumuz Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığını da tüp bebek tedavisi kapsamında uygulanan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemi ile tespit etmenin mümkün olduğunu belirten Kadın Hastalıkları ve Tüp Bebek Uzmanı Prof. Dr. Mustafa Bahçeci “SMA hastalığı bakımından taşıyıcı olan çiftler PGT uygulaması sonrası SMA hastalığını taşımadığı tespit edilen embriyoları ile sağlıklı bebek sahibi olabilirler” dedi.

SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sisteminin ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik geçişli yani kalıtsal bir motor nöron hastalığı olarak biliniyor. Ülkemizde görülme sıklığı yaklaşık 6 binde 1 olan bu hastalık nedeni ile etkilenmiş 3 bin civarı çocuk olduğu tahmin ediliyor.

‘ÖNLEM ALMAK MÜMKÜN’

“Mücadelesi ve tedavisi çok zor olan bu nadir hastalık grubunda önlem almak mümkün” diyen Prof. Dr. Bahçeci  “SMA hastalığının bir sonraki nesle geçişini önlemek için uygulanabilecek en etkili yöntem hastalığı taşıdığı daha önceden tespit edilmiş çiftlerde tüp bebek tedavileri ile embriyo elde etmek, elde edilen embriyoların PGT adını verdiğimiz yöntem ile sağlıklı olup olmadıklarını belirlemek ve hastalık taşımadığı tespit edilen embriyoların rahme nakli ile sağlıklı çocuklar elde etmek. Teknolojinin sunduğu yenilikler sayesinde PGT yöntemi ile kromozom analizinden tek gen hastalıkların tetkikine kadar yapılan farklı incelemeler sağlıklı embriyoyu elde edebilmek için imkan sunuyor” dedi. Bahçeci, ailesinde bu ve benzeri hastalıklar görülen kişiler yaptırdıkları gen testlerinin pozitif çıkması durumunda sağlıklı bebek dünyaya getirmeleri için doğal gebelik sürecini de tercih edebildiklerini ve gebelik sırasında fetusa ait farklı hücre örnekleri alınarak doğacak çocuğun hasta olup olmadığı anlaşılabildiğini kaydetti.

KİMLER GENETİK TAŞIYICILIK TESTİ YAPTIRMALI?

Prof. Dr. Mustafa Bahçeci, şunları söyledi:“Özellikle yakın akrabalar arasında gerçekleşen evliliklerde eşler aynı gen havuzunu paylaştıkları için doğum sonrası birçok genetik hastalık ile karşı karşıya kalabiliyorlar. Bu durumdaki çiftlerin mutlaka taşıyıcılık testleri yaptırmaları gereklidir ve böylelikle taşıyor olabilecekleri ve doğacak çocuklarına aktarılabilecek muhtemel genetik hastalık riskini azaltabilirler. Preimplantasyon Genetik Tanı, sadece bu tür genetik hastalık riskleri olan çiftler için değil aynı zamanda yapısal kromozom bozukluklarının neden olduğu tekrarlayan düşükler nedeniyle sağlıklı bir gebelik oluşturamayan çiftler için de alternatif bir yol sunmaktadır.”