Genetik Ayıklama ile Gelen Mucize!

Samsun’da yaşayan Müsemma-Mehmet Uzun çifti 2006 yılında evlenerek hayatlarını birleştirdi. 13 yıl boyunca 3 kez aşılama 3 kez de tüp bebek tedavisi deneyen çiftin doğal yollarla oluşan 2 gebeliği ise düşükle sonuçlandı. Genetik testler sonucunda Mehmet Uzun’un bin kişide bir görülen translokasyon adında bir genetik hastalığı olduğu tespit edildi. Teşhis sonrası tedavi süreci için rotasını İstanbul’a çeviren Uzun çifti, Bahçeci Tüp Bebek doktorlarından Kadın Hastalıkları ve Tüp Bebek Uzmanı Doç. Dr. Kübra Boynukalın’a ulaştı. Kişiye özel tüp bebek tedavisi uygulanan çiftin elde edilen 7 embriyosu genetik testlerden geçti ve 3 tanesinin sağlıklı olduğu belirlendi.

Teşhis sonrası tedavi süreci için rotasını İstanbul’a çeviren Uzun çifti, Bahçeci Tüp Bebek doktorlarından Kadın Hastalıkları ve Tüp Bebek Uzmanı Doç. Dr. Kübra Boynukalın’a ulaştı. Kişiye özel tüp bebek tedavisi uygulanan çiftin elde edilen 7 embriyosu genetik testlerden geçti ve 3 tanesinin sağlıklı olduğu belirlendi. Transfer sonrası pozitif sonuç alan çiftin oğulları Fatih sağlıklı bir şekilde dünyaya geldi. 13 yıl sonra hayaline kavuşan anne Uzun, “Eşimin taşıdığı hastalığın adını ilk defa duyduk, çocuk sahibi olma sürecimize kadar böyle bir hastalık olduğunu fark etmedik. Çok emek verdik ama bir gün mutlaka hayalimize kavuşacağımıza inanıyorduk. Çok mutluyuz” dedi.

7 EMBRİYODAN 3 TANESİNİN SAĞLIKLI OLDUĞU TESPİT EDİLDİ

2006 yılında dünya evine giren Müsemma (36)-Mehmet (43) Uzun çifti doğal yollarla hamilelik oluşmayınca yaşadıkları şehir olan Samsun’da doktora başvurdu. Yapılan tetkiklerin sonucunda çocuk sahibi olmaya engel hiçbir problem olmadığı söylendi ve yumurta gelişimi için ilaç tedavisi verildi. İlaç tedavisinden de olumlu yanıt alamayan çift arka arkaya 3 kez aşılama tedavisi oldu fakat her seferinde sonuç hüsranla bitti. Aşılama tedavilerinin ardından iki kez doğal yollarla gebelik oluşsa da hayalleri yarım kaldı ve gebelikler düşükle son buldu. Anne-baba olabilmek için mücadeleyi bırakmayan çift son olarak tüp bebek tedavisi gördü ama sonuç yine değişmedi.  Hamile kalmayı engelleyecek bir sorun olmadığı söylense de her tedavi yolunu denediler ama başarıya ulaşamadılar. Bir öneri üzerine genetik uzmanının kapısını çalan çifte kapsamlı bir inceleme yapıldı ve Mehmet Uzun’un 1000 kişide 1 görülebilecek translokasyon adını taşıyan genetik bir hastalığı olduğu belirlendi. Adını ilk defa duydukları bu hastalıkla hayatlarının şokunu yaşayan çiftin anne-baba olmasının ve sağlıklı bir bebek dünyaya getirmelerinin tek yolu genetik ayıklama uygulanarak yapılacak tüp bebek tedavisiydi. İstanbul’a gelerek Doç. Dr. Kübra Boynukalın’la tanışan çifte kişiye özel bir tedavi programı oluşturuldu. Elde edilen 7 embriyoya genetik tarama yapıldı 3 tanesinin sağlıklı olduğu tespit edildi. Yapılan transferin ardından pozitif sonucu alan çift sağlıklı bir gebelik sürecinin ardından oğulları Fatih’i kucağına aldı ve 13 yıllık hasretleri son buldu.

Hayaline kavuşan anne Uzun, “Umudumuzu hiç kaybetmedik, çok şükür yavrumuza kavuştuk. Kalan embriyomuz ile ilerleyen yıllarda oğlumuza kardeş istiyoruz“diye konuştu.

BAŞARININ ANAHTARI KİŞİYE ÖZEL TEDAVİ OLDU

Uzun çiftinin 13 yıllık hayaline kavuşmasını sağlayan Doç. Dr. Kübra Boynukalın, “Tedavide her tüp bebek tedavisinde olduğu gibi kadına ait boy, kilo, yaş ve yumurtalık rezervi gibi kişiye özgü özellikler göz önünde tutularak yakın takip yapılması büyük önem arz etmektedir. Ayrıca translokasyonun boyutu, hangi kromozomları içerdiği, kromozomun hangi kolunda olduğu gibi faktörler göz önüne alınarak hangi teknikle genetik ayıklama yapılacağına karar vermek gerekir. Bu hasta grubunda tekrarlayan düşük ve kürtajlara bağlı oluşabilecek rahim içi yapışıklık ve incelik gibi durumların transfer öncesi tespiti ve tedavisi de son derece önemlidir. Uzun çiftinde de uyguladığımız kişiye özel bu yaklaşımlarla pozitif sonuca ulaştık ve sağlıklı bir gebelik sürecinin ardından Fatih bebek dünyaya geldi” açıklamasında bulundu.

TRANSLOKASYON NEDİR?

Çoğu hücrede 46 adet kromozom bulunur. Kromozomun bir kısmının eksik veya fazla olması çeşitli sağlık problemlerine yol açabilir. Translokasyon da bu problemlerden biridir ve 1000 kişiden birinde görülebilir. Translokasyon iki ya da daha fazla kromozomun kendi arasında parça değişimi olduğu bir durumdur. “Birtakım test ve analizler ile hem kadının hem erkeğin kromozom yapısı sorgulanabilir” diyen Doç. Dr. Kübra Boynukalın, “Translokasyondaki en büyük çekince çiftlerin sperm ya da yumurta üretiminde karşılaşabileceği yüksek genetik anomali riskidir. Bu kişiler genellikle doğal yollarla bebek sahibi olamazlar veya gebelikler yüksek oranda düşükle sonuçlanır.  Bu tarz durumlarda tüp bebek tedavisi uygulanarak oluşan embriyolar genetik ayıklama yapılarak incelenir. Sağlıklı embriyolar seçilerek transfer edilir. Böylece hem sağlıklı çocuk sahibi olunur. Hem de doğacak çocuktaki olası translokasyon taşıyıcılığı önlenir” şeklinde konuştu.