Globozoospermi (Sperm Bozukluğu) Nedir?


Üroloji Uzmanı

Doktora Sorun

Kısırlıkta erkeklerle ilgili sık karşılaşılan sorunlar; sperm sayısı, hareketliliği veya yapısal anormallikleridir. Yapısal anormalliklerin nadir görülen fakat ciddi nedenlerinden biri globozoospermidir. Globozoospermi sadece erkekleri etkileyen bir durumdur. Anormal spermlerle karakterizedir ve ciddi bir kısırlık nedenidir.

Normal, olgun sperm hücrelerinin akrozom adı verilen, şapka benzeri bir örtü ile kaplı oval şekilli baş kısmı bulunur. Akrozom, bir yumurta hücresinin dış zarını parçalayan ve spermin yumurtayı döllenmesine izin veren enzimler içerir. Spermler, akrozomların yardımıyla öncelikle yumurtanın kabuğuna yapışır ve ardından içerisine girerek yine akrozomların yardımıyla yumurta hücresini döller. Globozoospermi problemi olan erkeklerin sperm hücreleri ise yuvarlak normalden büyük bir baş kısmına sahiptir ve akrozom içermez. Bozukluğun formuna göre sorundan muzdarip bazı erkeklerin sperm hücreleri ise küçük ve anormal yapıda bir akrozoma sahip olabilir. Rahatsızlık bu nedenle total ya da kısmi globozoospermi olmak üzere iki sınıfa ayrılır. Globozoospermi problemi olan erkeklerde spermler olgunlaşmamış öncül yapıdaki hücrelerden oluşur. Anormal, akrozomdan yoksun sperm hücreleri, yapısı nedeniyle yumurta hücresini dölleyemez ve sonuç olarak kısırlık ortaya çıkar.

Globozoospermi Nedir?

Olgun ve normal bir sperm hücresi üç ana bölümden oluşmuştur. Bu bölümler; sperm başı, orta kısım ve kuyruktur. Sperm başı genetik materyali içerir, orta kısım spermin hareket edebilmesi için gerekli enerjiyi, kuyruk kısmı ise spermin normal hareketini sağlar. Globozoospermi, spermlerin anormal yapıda akrozoma sahip ya da akrozomdan yoksun olduğu ve çoğunlukla yuvarlak başlı spermlerin varlığı ile karakterize, kısırlığa neden olan bir sperm bozukluğudur.

Yuvarlak başlı spermatozoa olarak da bilinen globozoospermi, spermatogenez kusurlarının neden olduğu bir infertilite sendromudur. Spermatogenez, erkekte sperm üretim sürecine verilen isimdir. Erkek üreme hücresi olan spermlerin testiste üretimi uzun ve karmaşık süreçlerin bir sonucudur. Öncül erkek üreme hücrelerinin çeşitli aşamalardan geçip olgun sperm hücresi haline gelmesi olayına spermatogenez adı verilir.

Anormal akrozom yapısına sahip ya da akrozomu bulunmayan sperm hücresi, yumurtanın dış zarı olan zona pellucidaya nüfuz edemez, etse bile akrozom hiç yoksa yumurtayı dölleyemez. Bu nedenle döllenme başarısızlıkları intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) ile bile sık görülür. ICSI, bilinen diğer adıyla mikroenjeksiyon erkek kaynaklı kısırlık problemlerinin tedavisinde kullanılan bir yardımcı üreme tekniğidir. Tüp bebek tedavilerinde IVF ve ICSI olmak üzere iki farklı yöntem kullanılır. IVF, klasik tüp bebek yöntemi olup sperm ve yumurta hücrelerinin laboratuvar ortamında bir araya getirilmesiyle gerçekleştirilir. IVF’de spermlerin yumurtaları herhangi bir müdahale yapılmaksızın kendi kendine döllemesi beklenir. Mikroenjeksiyon (ICSI) yönteminde ise en sağlıklı sperm hücresi seçilerek yumurtanın içerisine enjekte edilir. ICSI, sperm bozukluğu nedeniyle döllenme şansının düşük olduğu çiftlerde kullanılır ve döllenme başarısını arttırır.

İki tip globozoospermi tanımlanmıştır. Tip I, kromatinin küresel bir düzenlemesi ve akrozomun tam bir eksikliği ile karakterize edilir ve total globozoospermi olarak adlandırılır. Akrozom olmadığı için spermler yumurta hücresi zarına nüfuz edemez ve bu da birincil kısırlığa neden olur. Tip II (kısmi) globozoospermi olgularında ise spermler normal olmayan, konik çekirdekli ve daha küçük boyutlu akrozomal kaplamalara sahiptir. Total globozoospermi tedavisi daha zordur ve yardımcı üreme teknikleri kullanımına rağmen gebelik elde edilmesi açısından başarı oranları daha düşüktür.

Kısmi globozoospermide ise ICSI yöntemi ile yapılan tüp bebek tedavi başarısının ve elde edilen sonuçların normal popülasyondan farklı olmadığı görülmüştür. Globozoospermi; tip I ve II şeklinde sınıflandırılmasına rağmen hastaların aynı sendromun farklı iki formundan muzdarip olup olmadığı hala tartışmalıdır. Bunların ayrı iki hastalık olabileceği de öne sürülmektedir. Çünkü her iki formda da etkilenen erkeklerde doğurganlığın azalması veya kısırlık sorunun olması dışında başka hiçbir fiziksel kusur görülmez.

Globozoospermi Neden Olur?

Globozoospermi, genetik problemlerden kaynaklanır. Rahatsızlıkta saptanan bu genetik sorunların kalıtımsal olarak aktarıldığına inanılır. Çünkü çeşitli araştırmalarla az sayıda da olsa bazı vakalarda aynı ailede iki veya daha fazla kardeşin rahatsızlıktan etkilendiği gösterilmiştir. Ancak kesin kalıtım şekli henüz kanıtlanamamıştır. Probleme en sık olarak DPY19L2 genindeki mutasyonlar neden olur. Bu gene ait mutasyonlar globozoospermiden muzdarip erkeklerin yaklaşık %70’inde bulunur. Çok nadir de olsa SPATA16 ve PICK1 isimli diğer bazı genlerdeki mutasyonlar da globozoospermi oluşumundan sorumludur.

DPY19L2 geni, sperm hücrelerinin gelişmesinde görevli bir proteinin hazırlanmasına yönelik talimatlar sunar. Bu görevli protein, akrozomun gelişimi ve sperm başının uzaması ile ilgili basamaklardan sorumludur. Bu basamaklar sperm hücresinin gelişim ve olgunlaşmasının ayrılmaz parçalarıdır. DPY19L2 genindeki mutasyonlar, işlevsel DPY19L2 proteini kaybına neden olur. Sonuç olarak, sperm hücrelerinde akrozom yoktur ve spermlerin boyu doğru şekilde uzamaz. Akrozomu olmayan anormal bir sperm, bir yumurtayı hücresini döllemek için yumurtanın dış zarından geçemez. Bu da globozoospermiden etkilenen erkeklerde kısırlığa yol açar.

Globozoospermi Tanısı Nasıl Konulur?

Globozoospermi tarzındaki sperm bozukluğu 65.000 erkekten birini etkilediği tahmin edilen nadir bir durumdur. Globozoospermi, kısırlık nedeniyle tarama için başvuran hastaların binde birinden daha azında tespit edilir. Globozoospermiye ayrıca, deforme olmuş kuyruk, çekirdek etrafındaki hücre iskeletinde anormallik, anormal şekilde düzenlenmiş mitokondri, anormal şekilde yoğunlaştırılmış çekirdekler, fonksiyonel bozukluğa sahip orta parça gibi başka morfolojik kusurlar da eşlik edebilir. Bu sperm bozukluğuna sahip erkeklerde yapılan semen analizi (spermiyogram) konsantrasyon ve hareketlilik açısından normaldir. Fakat sperm hücrelerinde şekil bozukluğu tespit edilir. Semen analizi, kısırlık problemi nedeniyle çocuk sahibi olmak için bir sağlık kuruluşuna başvuran erkeklerden ilk istenen testlerden birisidir. Bu test, erkeğin 2 – 7 günlük cinsel perhizi sonrası elde edilen semen numunesinin içerdiği sperm hücrelerinin sayı, hareketlilik ve şekil bozukluğu yönünden ayrıntılı incelenmesini içerir. Nadir görülen bir hastalık olduğu için androloji kliniği ile konsültasyon tanı yaklaşımında önemlidir. Androloji, esas olarak erkek üreme ve cinsel işlevleriyle ilgilenen tıbbi birimdir.

Sperm Bozukluğu Tedavisi

Tüp bebek tedavisi keşfedilmeden önceki dönemlerde globozoospermi hastası erkeklerin çocuk sahibi olması mümkün değildi. Özellikle ICSI (intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu) tedavileri ile birlikte bazı çiftlerde başarılı hamilelik ve doğumlar rapor edilmiştir. Ancak ICSI tedavisine rağmen döllenme oranlarının özellikle total globozoospermide, diğer hastalardan daha düşük olduğu görülmüş ve bazı çiftlerde hamilelikler yalnızca yumurta aktivasyon işlemlerinden sonra elde edilebilmiştir. Zira mikroenjeksiyon yöntemiyle spermler yumurta hücrelerinin içerisine enjekte edilseler bile akrozom yokluğu sebebiyle sperm hücreleri döllenmeyi başlatmakta zorlanır.

Yumurta aktivasyonu, erkekte görülen kısırlığa bağlı tüp bebek tedavisinin başarısız olduğu durumlarda tercih edilen bir yöntemdir. Erkekten elde edilen yuvarlak başlı spermler, ICSI yöntemiyle yumurta içerisine enjekte edilmeden önce özel birtakım işlemlerden geçirilir. Yumurta hücresi (Oosit) de uzun süren, özel teknikler yardımı ile uyarılır. Yumurta hücresine yapılan bu uyarma işlemine oosit aktivasyonu adı verilir ve işlem Ca++ iyonofor, elektriksel veya mekanik uyarım yolu ile yapılabilir. İşlenmiş yuvarlak başlı sperm hücresi ile uyarılmış yumurtanın döllendirilmesi ile daha başarılı sonuçlar elde edilir. Mikroenjeksiyon ve yumurta aktivasyonu tedavisi yoluyla gebe kalan kadınlarda düşük veya doğumsal kusur sayısında herhangi bir artış bildirilmemiştir.

Merak ettiğiniz tüm sorularınızla ilgili 444 39 49 numaralı telefondan bize ulaşabilirsiniz.