Down Sendromu Tarama Testi Nedir, Ne Zaman Yapılmalıdır?

Down sendromu (trizomi 21), 21 no’lu kromozomun bir bölümü ya da tamamının fazla olmasından kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Down sendromlu çocuklarda hafif veya ciddi zeka geriliği, öğrenme güçlüğü ve fiziksel gelişimde gerilik görülmektedir. Çekik göz, kol ve bacaklarda kısalık ve konuşma problemi başlıca fiziksel özellikleridir. Ayrıca kalp anomalileri, reflü, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, uyku bozuklukları ve tiroit hastalıkları için yüksek risklidirler. Genetik bir hastalık olan down sendromunu gebelikte yapılacak tarama testi ile belirlemek mümkün olabilmektedir. Down sendromu toplum geneline ortalama 800-1.000 doğumdan birinde görülüyor.

Sağlıklı bireylerde belirli bir hastalığın tanınması için toplumun tüm bireylerine uygulanan testlere tarama testi denilmektedir. Bu testler sayesinde hastalık ortaya çıkmadan ya da erken dönemde müdahale edilebilmektedir. Meme kanserinde meme filmi, rahim ağzı (serviks) kanserinde PAP smear (simir) testi kadın sağlığında kullanılan tarama testlerinin başlıcalarıdır. Ancak tarama testi bir tanı testi değildir. Tarama testi pozitif ya da yüksek riskli çıkan hastalarda tanının doğrulanması için ek testlere gerek vardır. Meme filmindeki şüpheli alandan doku örneği (biyopsi) alınması veya smear (simir) sonrası serviksten biyopsi alınması örnek olarak gösterilebilir. Bu testler “tanısal” test olarak adlandırılmaktadır.

Tarama testleri tüm bireylere uygulanabilen, maliyeti düşük ve kişide en az rahatsızlığa yol açan testlerdir. Tanısal testler ise biyopsi almak ya da amniyosentez gibi özel girişim, uzmanlık ve laboratuvar değerlendirmesi gerektiren pahalı işlemlerdir. Örneğin down sendromunun tanısı için amniyosentez (bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alma işlemi) yapılmalıdır. Bu işlemin yapılabilmesi için tecrübeli uzman doktor, ultrasonografi ve kromozom analizi için de genetik laboratuvar ve genetik uzman gerekmektedir. İşlem sonrasında işleme bağlı düşük riski vardır. Riskleri ve maliyeti nedeni ile sadece test sonucu “yüksek riskli” olarak rapor edilen gebelere tanısal testler uygulanmaktadır.

Kromozom hücrelerimiz içinde bizi biz yapan bilgileri taşıyan ve bu bilgileri bizden çocuklarımıza geçiren yapı taşlarımızdır. İnsanda 23 çift kromozom vardır. Bu kromozomların bir çifti cinsiyet kromozomlarıdır (XY erkek; XX dişi).

Gebeliğin 10-14. haftaları ve 16-18. haftalarında annenin kanı alınarak biyokimyasal tarama yapılmaktadır. 10-14. gebelik haftalarında serbest beta hCG ve PAPP-A, 16-18. gebelik haftalarında ise alfa feto protein, beta hCG ve estriol düzeyleri anne kanında ölçülmektedir.
Bu testler “zeka testi” değildir. Bildiğiniz gibi zeka testleri kan değerlerine bakılarak değil yazılı ve sözlü olarak yapılan değerlendirmelerdir. “Zeka testi” tanımı yanlış olarak kullanılmaktadır.

Doğum hekimleri gebelik sürecini üçe bölerek (trimesterler) tanımlar. İlk 14 hafta ilk trimester olarak adlandırılmaktadır. Gebeliğin 10-14. haftaları arasında doktorunuz ultrasonografi ile bebeğinizin yaşını, kalp atımlarını ve burun kemiğini ölçecektir. Bu sırada her bebekte o haftalar arasında normalde bulunan ensedeki ödemin kalınlığını da (NT) ölçer. Bebeğin yaşı, NT ölçümü ve kan testleri (serbest beta hCG ve PAPP-A) ile risk tahmini yapılır.

Gebeliğin ikinci üç aylık döneminde (ikinci trimester) 16-18. gebelik haftalarında da anneden kan alınarak (alfa feto protein, beta hCG ve estriol) yapılan testtir. Bu testte de risk hesaplaması yapılarak sonuç verilecektir.

Down sendromu tanısı için kullanılan temel testler, koryon villus örneklemesi (CVS), amniosentez ve kordosentez gibi invaziv yöntemlerden oluşur. CVS, 8-12 gebelik haftaları arasında plasentadan (bebeğin eşi) örnek alınarak yapılır. Bebeğin göbek kordonundan kan örneği alınmasıyla gerçekleştirilen kordosentez ise hızlı sonuç verebilmesi nedeniyle genellikle 18-20. haftalar gibi geç gebelik döneminde tercih edilir.

Bir diğer test olan amniosentez 14-18. gebelik haftalarında amniyotik sıvıdan örnek alınması şeklinde yapılır. Bu invaziv testlerin yanı sıra, son yıllarda anneden kan alınarak anne kanına geçmiş olan bebeğe ait hücre ya da kromozomal yapıların tespitinin de down sendromu tanısına yardımcı olur.

Down sendromu tanısında temel amaç, bebeğin dış ortamda yaşam şansı kazanmadan tanıyı netleştirmek ve aileye gebeliğin sonlandırılması kararı açısından yeterli zamanı verebilmektir. Bebeğin dış ortamda yaşam şansı ise günümüz teknolojisi ile 24. gebelik haftası olarak kabul edilmektedir. Henüz geliştirilme aşamasında olan bu yöntemin ise tanısal gücü kısıtlıdır.

Tarama testlerinin mantığından bahsettik peki risk, yüksek riskli ve düşük riskli ne anlama gelmektedir? Tarama testi tanısal test değildir, amaç tarama testi sonrasında yapılacak tanısal testin (kromozom analizi) ve girişimin (amniyosentez) mümkün olan en az sayıdaki (yüksek riskli) kişiye uygulanmasıdır.

Size verilen rapor kağıtlarındaki Down sendromu için “yüksek riskli” veya “pozitif” raporu bebeğinizde Down sendromu var anlamına gelmemektedir. Benzer bir yorumla “düşük riskli” veya “negatif” olarak verilen raporlar da bebeğinizde Down sendromu olmayacağı anlamına gelmez. En iyi ihtimalle bu tarama mantığı ve metotları ile her 10 Down sendromlu bebekten dokuzu tespit edilecek, ancak bir tanesi doğacaktır. Bu rakam benzer tarama politikasını uygulayan dünyadaki tüm merkezler için geçerlidir.

Amniyosentez bir tarama testi değil, tanısal testtir. Belki de hiç anlatılmayanı hem mali açıdan hem de gebe sağlığı açısından “ekonomik” değildir. Amniosentez yapılan her 1.000 işlemde 2-5 vakada gebelik kaybına neden olmaktadır. Bu nedenle doktorunuz tarafından sadece tarama testi sonucu “yüksek riskli” olarak gelen gebeliklerde amniyosentez önerilmektedir. Bunun dışında amniyosentez işleminin risklerini anlayıp kabul eden ve doktoru ile tüm sonuçlarını tartışan gebelere de amniyosentez yapılmaktadır.

Bebek sayısı arttığı için anne kanında bakılan değerler de gebelik sayısına bağlı olarak değişecektir. Bu nedenle çoğul gebeliklerde annenin kan değerleri tarama amaçlı olarak kullanılmamaktadır. Çoğul gebeliklerde 10-14. gebelik haftaları arasında NT ve burun kemiği ölçümü, ikinci trimesterde Down sendromu ile ilgili ultrasonografik bulgular değerlendirilebilirse de tek başına ultrasonografik değerlendirmenin Down sendromu taramasında anne kanında yapılan testlere göre tanısal yeterliliğinin daha az olduğu unutulmamalıdır.
İlk trimester NT ölçümü ile çoğul gebeliklerde her 10 Down sendromu vakasından 7’si tahmin edilebilmektedir. Çoğul gebeliklerde tanısal işlem NT ölçümü sonrasında yüksek riski tespit edilen bebeğe değil, tüm fetuslara uygulanmaktadır.

Yukarıda belirtilen gebelik haftalarında tarama testlerinizi yaptırmak ve test sonuçlarını doktorunuzla tartışmaktır. Sağlıklı bir gebelik geçirmeniz dileğiyle.