Down Sendromu Tarama Testi

Her anne ve baba adayının isteği sağlıklı bir çocuğa sahip olabilmektir. Gebelik süresince bebeğinizin sağlıklı olup olmadığı bir çok test ile değerlendirilmektedir. Ultrasonografi ve kan testleri gebelik sırasında kullanılan tarama amaçlı testlerdir.

Tarama testi ne demektir?

Sağlıklı bireylerde belirli bir hastalığın tanınması için toplumun tüm bireylerine uygulanan testlere tarama testi denilmektedir. Bu testler sayesinde hastalık ortaya çıkmadan ya da erken dönemde müdahale edilmektedir. Meme kanserinde meme filmi, rahim ağzı (serviks) kanserinde PAP smear testi kadın sağlığında kullanılan tarama testlerinin başlıcalarıdır. Ancak tarama testi bir tanı testi değildir. Tarama testi pozitif ya da yüksek riskli çıkan hastalarda tanının doğrulanması için ek testlere gerek vardır. Meme filmindeki şüpheli alandan doku örneği (biyopsi) alınması veya smear sonrası serviksten biyopsi alınması örnek olarak gösterilebilir. Bu testler “tanısal” test olarak adlandırılmaktadır.

Neden önce tanısal testler uygulanmıyor?

Tarama testleri tüm bireylere uygulanabilen, ucuz ve kişide en az rahatsızlığa yol açan testlerdir. Tanısal testler ise biyopsi almak, ya da amniyosentez gibi özel girişim, uzmanlık ve laboratuar değerlendirmesi gerektiren pahalı işlemlerdir. Örneğin Down sendromunun tanısı için amniosentez (bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alma işlemi) yapılmalıdır. Bu işlemin yapılabilmesi için tecrübeli uzman doktor, ultrasonografi, ve kromozom analizi için de genetik laboratuarı ve genetik uzmanı gerekmektedir. İşlem sonrasında işleme bağlı düşük riski vardır. Riskleri ve maliyeti nedeni ile sadece test sonucu “yüksek riskli” olarak rapor edilen gebelere tanısal testler uygulanmaktadır.

Kromozom nedir?

Kromozom hücrelerimiz içinde bizi biz yapan bilgileri taşıyan ve bu bilgileri bizden çocuklarımıza geçiren yapı taşlarımızdır. İnsanda 23 çift kromozom vardır. Bu kromozomların bir çifti cinsiyet kromozomlarıdır (XY erkek; XX dişi).

Down Sendromu nedir (*)?

Down sendromu (trizomi 21), 21 nolu kromozomun bir bölümü ya da tamamının fazla olmasından kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Down sendromlu çocuklarda hafif veya ciddi zeka geriliği, öğrenme güçlüğü ve fiziksel gelişimde gerilik olmaktadır. Çekik göz, kol ve bacaklarda kısalık ve konuşma problemi başlıca fiziksel özellikleridir. Ayrıca kalp anomalileri, reflü, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, uyku bozuklukları ve tiroit hastalıkları için yüksek risklidirler. Toplumda 800-1000 doğumda bir gözükmektedir.

Gebelikte Down sendromu taraması nasıl yapılmaktadır?

Gebeliğin 10-14. haftaları ve 16-18. haftalarında annenin kanı alınarak biyokimyasal tarama yapılmaktadır. 10-14. gebelik haftalarında serbest beta hCG ve PAPP-A, 16-18. gebelik haftalarında ise alfa feto protein, beta hCG ve estriol düzeyleri anne kanında ölçülmektedir. Bu testler “zeka testi” değildir. Bildiğiniz gibi zeka testleri kan değerlerine bakılarak değil yazılı ve sözlü olarak yapılan değerlendirmelerdir. “Zeka testi” tanımı yanlış olarak kullanılmaktadır.

İlk trimester tarama

Doğum hekimleri gebelik sürecini üçe bölerek (trimesterler) tanımlar. İlk 14 hafta ilk trimester olarak adlandırılmaktadır. Gebeliğin 10-14. haftaları arasında doktorunuz ultrasonografi ile bebeğinizin yaşını, kalp atımlarını ve burun kemiğini ölçecektir. Bu sırada her bebekte o haftalar arasında normalde bulunan ensedeki ödemin kalınlığını da (NT) ölçer. Bebeğin yaşı, NT ölçümü ve kan testleri (serbest beta hCG ve PAPP-A) ile risk tahmini yapılır.

İkinci trimester tarama

Gebeliğinizin ikinci üç aylık döneminde (ikinci trimester) 16-18. gebelik haftalarında da anneden kan alınarak (alfa feto protein, beta hCG ve estriol) yapılan testtir. Bu testte de risk hesaplaması yapılarak sonuç verilecektir.

Risk nedir?

Tarama testlerinin mantığından bahsettik peki risk, yüksek riskli ve düşük riskli ne anlama gelmektedir?

Tarama testi tanısal test değildir, amaç tarama testi sonrasında yapılacak tanısal testin (kromozom analizi) ve girişimin (amniosentez) mümkün olan en az sayıdaki (yüksek riskli) kişiye uygulanmasıdır.

Size verilen rapor kağıtlarındaki Down sendromu için “yüksek riskli” veya “pozitif” raporu bebeğinizde Down sendromu var anlamına gelmemektedir. Benzer bir yorumla “düşük riskli” veya “negatif” olarak verilen raporlar da bebeğinizde Down sendromu olmayacağı anlamına gelmez. En iyi ihtimalle bu tarama mantığı ve metotları ile her 10 Down sendromlu bebekten dokuzu tespit edilecek, ancak bir tanesi doğacaktır. Bu rakam benzer tarama politikasını uygulayan dünyadaki tüm merkezler için geçerlidir.

O zaman herkese amniosentez gibi tanısal testler yapılsın!

Amniosentez bir tarama testi değil, tanısal testtir. Belki de hiç anlatılmayanı hem mali açıdan, hem de gebe sağlığı açısından “ekonomik” değildir. Amniosentez yapılan her 1000 işlemde 2-5 vakada gebelik kaybına neden olmaktadır. Bu nedenle doktorunuz tarafından sadece tarama testi sonucu “yüksek riskli” olarak gelen gebeliklerde amniosentez önerilmektedir.

Bunun dışında amniosentez işleminin risklerini anlayıp kabul eden ve doktoru ile tüm sonuçlarını tartışan gebelere de amniosentez yapılmaktadır.

Çoğul gebeliklerde tarama testi yapılır mı?

Bebek sayısı arttığı için anne kanında bakılan değerler de gebelik sayısına bağlı olarak değişecektir. Bu nedenle çoğul gebeliklerde annenin kan değerleri tarama amaçlı olarak kullanılmamaktadır. Çoğul gebeliklerde 10-14. gebelik haftaları arasında NT ve burun kemiği ölçümü, ikinci trimesterde Down sendromu ile ilgili ultrasonografik bulgular değerlendirilebilirse de tek başına ultrasonografik değerlendirmenin Down sendromu taramasında anne kanında yapılan testlere göre tanısal yeterliliğinin daha az olduğu unutulmamalıdır. İlk trimester NT ölçümü ile çoğul gebeliklerde her 10 Down sendromu vakasından 7 si tahmin edilebilmektedir. Çoğul gebeliklerde tanısal işlem NT ölçümü sonrasında yüksek riski tespit edilen bebeğe değil, tüm fetuslara uygulanmaktadır.

Size düşen;
Yukarıda belirtilen gebelik haftalarında tarama testlerinizi yaptırmak ve test sonuçlarını doktorunuzla tartışmaktır. Sağlıklı bir gebelik geçirmeniz dileğiyle.

Gebelik Haberini Alan Çiftimizin Mutluluğu

Bahçeci Ankara ekibimiz, unutulmayacak anlara bir yenisini daha ekledi. Seda Hanım ve …

Devamını Oku

Mucizelere İnanın

Bahçeci’de gördüğüm ilgiye, alakaya o kadar alışmıştım ki benim için her anlamda …

Devamını Oku

Mutluluğun Tarifi

Hastamızın heyecanı ve mutluluğu odaya sığamayınca tüm klinik bu güzel anın şahidi …

Devamını Oku

İlk Denememde Hamileyim

Oraya gittiğimde karşımda doktorlar yoktu hiçbir zaman. Arkadaşlarım vardı, ailem vardı sanki. …

Devamını Oku

Emel Hanım ve Eşinin Hikayesi

En karanlık gece bile sona erer ve güneş tekrar doğar. Emel Hanım …

Devamını Oku

4 Yıllık Azmin Sonu Sevgi Kelebeğimiz Derin’imiz

Biz bütün doğruları, doğru araştırma ve saptamaları Mustafa Bahçeci de gördük. Önce …

Devamını Oku

Lideri Olduğum Mucize Ekibim

Evet özet dedim; ama her anı ilmek ilmek emek dolu sevgi dolu …

Devamını Oku

Allah İsteyen Herkese Bu Mutluluğu Yaşatsın

Doktorumuz gerçekleştirdiği ameliyatla sol over tüpümü bebeğe zarar vermemesi amacıyla aldı. Bu …

Devamını Oku

7 Ülke, 13 Merkez, 45.000'in Üzerinde Tüp Bebek

Zor vakalarda Avrupa standartlarının üzerinde başarı oranlarına sahip Bahçeci ile sizin de bebek hayaliniz gerçek olsun.

Hakkımızda

Bosna-Hersek (3)
Irak (1)
Azerbaycan (1)
Kıbrıs (1)
Kıbrıs
İngiltere (1)
İngilitere (2019)

Ücretsiz ön görüşme

Sizi Arayalım

Doktorlarımızla ücretsiz ön görüşme yapmak için telefon numaranızı bırakın, sizi arayalım.

Sizi Arayalım
Telefon Numaranız:

ya da 444 39 49 numaralı telefondan bize ulaşabilirsiniz.

WhatsApp ile bize ulaşmak için tıklayın
WhatsApp
Messenger
Sizi Arayalım
En yakın zamanda arayalım: