Anne Kanından Down Sendromu Testi


Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı

Doktora Sorun

Down sendromu, kromozom çiftlerinde oluşan fazladan kromozom kopyasına bağlı olarak gelişen genetik bir farklılıktır. Sağlıklı bireylerde toplam 46 kromozom bulunurken down sendromlu kişilerde 21. kromozomdan 3 tane bulunur. İnsan vücudunun oluşumunda rol oynayan kromozomların 23 tanesi anneden ve 23 tanesi babadan geçer. Dolayısıyla, her kromozomdan ikişer adet bulunur. Anne karnında bebeğe ait hücre bölünmesi yaşanırken 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom oluşmasıyla meydana gelir. Yani down sendromu olan kişilerde toplam kromozom sayısı 47 olur. Bir tür hastalık olmayan bu durum, genetik farklılık olarak tanımlanır.

Down sendromu özellikleri arasında kişinin çekik gözlere, basık buruna ve kalın enseye sahip olması gibi fiziksel farklılıklar yer alır. Ayrıca down sendromlu bireyler çoğunlukla yaşıtlarından daha yavaş büyür ve yetişkinlik döneminde kısa boya sahip olur. Metabolizmalarının yavaş çalışmasına bağlı olarak uygun diyet ile beslenmediklerinde kilo problemi görülebilir. Down sendromu doğumdan sonra ne zaman belli olur?” sorusunu yanıtlamadan önce sıklıkla sorulan Down sendromu nedir? ve Down sendromu nasıl olur? sorularını yanıtlamak gerekir.

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu doğumdan önce gelişen genetik bir farklılıktır. Sağlıklı bireylerde 46 olan kromozom sayısı, down sendromlularda 47’dir. “Down sendromu kaç kromozom?” sorusu bu şekilde yanıtlanabilir.” Anneden ve babadan gelen 23’er kromozomun eşleşmesi sırasında 21. kromozomdan 3 adet oluşur. Hatalı hücre bölünmesinden kaynaklanan bu duruma yol açan etkenlerin başında annenin yaşı olduğu düşünülür. 35 yaşından sonra gerçekleşen gebeliklerde down sendromu gelişme riski daha yüksektir.

Dünyada 6 milyon civarında down sendromlu birey bulunur. Tüm dünyada olduğu gibi Türkiye’de de her 800 bebekten biri down sendromlu olarak dünyaya gelir. Down sendromuna yol açan ekstra kopya kromozomun neden oluştuğu henüz saptanamamıştır. Sıkça merak edilen “Down sendromu neden olur?” ya da “Down sendromu genetik mi?” gibi soruların cevapları sendromun türüne göre farklı şekillerde yanıtlanabilir. Fazladan kromozom kopyası genellikle anneden gelen hücrede üretilir. Ancak nadiren de olsa babadan gelen sperm hücresinden de kaynaklanabilir. Her yaştan kadın, down sendromlu bir bebek dünyaya getirebilse de down sendromu anne yaşı ilerledikçe görülme sıklığı artan bir durumdur.

Down Sendromu Tipleri Nelerdir?

Trisomy 21, translokasyon ve mozaik olmak üzere üç farklı tipte down sendromu bulunur. Trisomy 21, down sendromluların %90 ila %95’ini oluşturur. Döllenmenin ilk aşamasında yanlış bölünmeye bağlı olarak oluşan yeni hücreler, 3’er kromozom oluşumuna yol açar. Bu durum, kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan tek, diğer taraftan 2 kromozom gelmesiyle oluşur. Translokasyon ise down sendromlular arasında %3 ila %5 oranında görülen türüdür. Translokasyonda 21. kromozomun bir parçası koparak farklı bir kromozoma yapışır. Bu durumda kişi 46 kromozoma sahip olsa da genetik açıdan 47 kromozom verisine sahip olur.

Neticede kişi, trisomy 21 tipindeki bireylerle aynı özellikleri taşır. Diğer tiplerin aksine translokasyon tipi kalıtımsal olabilir. Farklı bir deyişle ebeveynlerden biri taşıyıcıysa kişide translokasyon tipte down sendromu görülme riski %33 fazla olur. Down sendromunun son tipi olan mozaik tip ise down sendromu nüfusunun %2 ila %5’inde görülür. Bazı hücrelerin 46 bazılarının ise 47 kromozom taşığı mozaik tip, döllenmenin ileri aşamalarında yanlış bölünmeye bağlı olarak görülür. Sıkça sorular sorulardan bir diğeri “Anne karnında down sendromu belirtileri nelerdir?” ya da “Down sendromu belirtileri nelerdir?” şeklindedir.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Down sendromlu bireyler fiziksel ve karakteristik özelliklere sahiptir. Sık görülen down sendromu belirtileri arasında küçük ve yassı kafa yapısı, ensenin kısa ve geniş yapıda olması, çekik göz, basık burun, kısa parmaklar, ayak baş parmağının açık olması, serçe parmağın kıvrık olması ve avuç içinde tek çizgi gibi semptomlar yer alır. Sağlıklı bebeklere göre daha yavaş büyüyen down sendromlular; gevşek kas yapısına, işitme, görme zayıflığına sahiptir ve oturma, yürüme, konuşma gibi becerilerin öğrenilmesinde güçlük yaşar.

Hafif down sendromu belirtileri olan kişiler uygun eğitim programları ile pek çok başarıya imza atabilir. Sıklıkla sorulan sorulardan bir diğeri de “Down sendromu ne zaman belli olur?” şeklindedir. Down sendromu testi olarak bilinen test türleri sayesinde down sendromunun tanısı, bebek anne karnındayken koyulabilir. Doğumdan sonra bebeğin down sendromlu olup olmadığı bu tür belirtilerle anlaşılabilir.

Anne Kanından Down Sendromu Testi Nasıl Yapılır?

Down sendromu, gebelik sırasında yapılan rutin tarama testlerinin yanı sıra tanı testleri ile de saptanabilir. Down sendromunun ilk bulgusu, gebeliğin 11 ila 14. haftaları arasında yapılan ultrason muayenesi ve kan testi sırasında görülür. Bu dönemde bebeğin boyu ve ense kalınlığı gibi anomalilerin saptanması ya da kanda, PAPP-A ve Beta hCG proteinlerinin saptanması (ikili test) ile tanı koyulabilir. “Down sendromu nasıl anlaşılır?” sorusu bu şekilde yanıtlanabilir. Ancak down sendromu; ikili test, üçlü test, dörtlü test, fetal DNA testi ile de saptanabilir.

İkili Test

Gebeliğin 11 ila 14. haftalarında yapılan ikili test, anneden kan örneği alınması ve ultrason incelemesiyle gerçekleşir. Annenin kan düzeyindeki PAPP-A ve Beta hCG, düzeyleri incelenir. Ultrasonla bebeğin ense kalınlığı gibi veriler incelenir.

Üçlü Test

Gebeliğin 15 ila 22. haftaları arasında yapılan üçlü test, ikili test sonuçlarından emin olunamadığında da yapılabilir. Annenin kan düzeyinde Beta hCG, AFP (alfa feto protein) ve uE3 (serbest estriol) düzeyleri incelenir. Down sendromu testi normal değerleri, 1/250’dir. Bu değerin üzerindeki veri, pozitif olarak yorumlanır. Ayrıca bebeğin ölçümleri de ultrasonografi ile yapılır.

Dörtlü Test

Hamileliğin 15 ila 22. haftaları arasında yapılan dörtlü tarama testinin doğruluk oranı, diğer testlere göre daha yüksektir. Dörtlü test sırasında, Beta hCG, alfa feto protein (AFP), serbest estriol (uE3) ve inhibin-A düzeyleri incelenir.

Down Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Down sendromu gebelik sırasında yapılan amniyosentez, kordosentez, koryonik villus örneklemesi, ultrason ve kan testleri ile anlaşılabilir. Anne karnında down sendromu bebek hareketleri, anne adayı tarafından fark edilecek boyutta değildir. Gebelik takibi yaptırmayan kişilerde ise down sendromu, bebeklerin doğumdan sonra gözlemlenen fiziksel özellikleriyle anlaşılabilir.

Down Sendromu Ne Zaman Belli Olur?

Down sendromu varlığı, gebelik sırasında yapılan ikili, üçlü ya da dörtlü tarama testleriyle belli olur. Bu testler genel olarak gebeliğin 11. haftası ile 22. haftaları arasında yapılır. Down sendromlu bireylerin ortalama ömrü 50 ila 55 sene kadardır. Sıkça merak edilen “Down sendromu kaç yaşına kadar yaşar?” sorusu da bu şekilde yanıtlanabilir.

Down Sendromu Genetik mi?

Trisomy 21 olarak tanımlanan ve en sık görülen down sendromu tipi, genetik geçişli değildir. Çok daha nadir görülen translokasyon tipinde ise genetik geçiş söz konusudur. Annenin taşıyıcı olması durumunda bebeğin down sendromlu doğma ihtimali %20 iken babanın taşıyıcılığında bu oran %2 ila %5 aralığındadır.

Down Sendromu Tedavisi

Down sendromu genetik bir farklılıktır. Farklı bir deyişle bu durum bir tür hastalık olmadığı için down sendromu tedavisi de bulunmaz. Ancak erken dönemde alınan destek tedavileri ve özel eğitimler sayesinde bireyin kas gücü ve motor becerileri arttırılabilir. Bilişsel, sosyal, duygusal gelişimleri desteklenebilir. Tüm destek tedavileri down sendromlu kişinin zeka düzeyinin de gelişimine yardımcı olur. Sıklıkla merak edilen bir diğer soru da “Down sendromu tekrarlar mı?” şeklindedir.

Down Sendromu Tekrarlar mı?

Down sendromlu çocuğa sahip olan ebeveynlerin ikinci gebeliğinde down sendromlu bebek sahibi olma ihtimali %1’dir. Bu oran, daha önce down sendromlu bebek doğurmayan anne adaylarında %0,1’dir.