Postoje dva PGD testa za hromozomske poremećaje i monogenske poremećaje. U ovom odjeljku razmatrat ćemo PGD procedure za hromozomske poremećaje.
Šta je PGD za hromozomske poremećaje?
PGD (Pred-implantacijska genetska dijagnoza) predstavlja genetsko testiranje visokokvalitetnih (stadij blastociste) embrija prije prenosa u matericu pacijentice.
Zašto se rade PGD testovi?
Embrij ima 46 (22 somatska para + par spolnih) hromozoma, od koji polovina potječe od majke, a druga polovina od oca. Rizik brojčanih ili strukturalnih abnormalnosti embrija može biti povećan zbog više faktora, kao što je starosna dob buduće majke, strukturalni hromozomski poremećaji (translokacije, itd.) kod majke ili oca (ili oboje), ili različitih bioloških/okolišnih uzroka. Većina hromozomskih poremećaja su «nekompatibilni sa životom», odnosno dovode do prestanka razvoja embrija ili bezuspješne implantacije u matericu, ali dio embrija koji se uspiju implantirati u matericu (trisomija 13, 16, 18, 21, 22; monosomija X) rezultiraju pobačajem. Kod nekoliko njih (mikrodelecijski sindromi, monozomija X (Turnerov sindrom) i trisomija 21 (Downov sindrom), dijete se rodi, ali pati od poremećaja koji dovode do intelektualnog invaliditeta. Zahvaljujući PGD testu, identifikacija i prenos normalnih embrija kad se radi o gore navedenim rizičnim grupama smanjuje rizik pobačaja i povećava uspješnost IVF tretmana.
Ko se podvrgava PGD testu?
Preporučuje se da ovaj test, koji se sve češće koristi kod IVF pacijenata u svijetu i u našoj zemlji, rade parovi kod kojih postoji povećan rizik razvoja embrija sa hromozomskim poremećajem .
PGD pristup hromozomskim poremećajima se preporučuje, između ostalog, u slijedećim situacijama:
• Kasnija životna dob pacijentice
• Ponovljeni pobačaji;
• Ponovljeni bezuspešni IVF postupci
• Nosioci translokacija ili inverzija hromozoma;
• Teška muška neplodnost;
• Parovi koji su ranije imali trudnoće sa hromozomskim abnormalnostima.
Kako se obavlja PGD test?
PGD test se obavlja na ćelijama uzetim postupkom biopsije na 5. dan razvoja embrija. U današnje vrijeme, sa razvojem tehnika zamrzavanja i metoda genetske analize, PGD test se uglavnom vrši na embrijima u fazi blastociste (5. ili 6. dan). Embrij na kojem se radi test je zamrznut tehnikom vitrifikacije; i prelazi u narednu fazu tretmana u skladu sa rezultatima. Zamrzavanje embrija ne sprječava njegov razvoj, niti smanjuje rizik trudnoće ako se ispune odgovarajući uslovi i ako ga vrši iskusan embriolog. Naprotiv, mnoge naučne studije pokazuju da, u odnosu na prenos nezamrznutog embrija, šanse za uspjeh rastu nakon faze «freeze-all».
Koje metode se koriste za PGD testiranje?
U našim centrima koristimo tehniku NGS («Next Generation Sequencing» odnosno «sekvenciranje slijedeće generacije»). Kod ove tehnike, svi dostupni hromozomi, mozaicizmi i fragmenti hromozoma mogu se bezbjedno pregledati u kratkom vremenskom roku.
Koja je cijena PGD test?
Zbog postojeće zakonske regulative nismo u mogućnosti objaviti cijenu PGD testa na našoj web stranici. Više informacija o proceduri i cijeni možete dobiti ako popunite naš obrazac za kontakte, ili nas pozovete na broj 033/ 420- 194.
