Šta je PGD (preimplantacijska genetska dijagnostika)?
Preimplantacijska genetska dijagnostika (PGD) je metoda koja pruža alternativu prenatalnoj dijagnostici i prekidu trudnoće za parove kod kojih postoji rizik da su nosioci genetskih oboljenja. Uz pomoć PGD metode moguće je spriječiti pojavu teških genetskih oboljenja, bez prekida trudnoće prije nego što se trudnoća i ostvari.
PGD metoda nudi alternativu ne samo za parove sa rizicima genetskog oboljenja, već i za parove koji ne mogu ostvariti trudnoću zbog ponovljenih pobačaja izazvanih strukturnim hromozomskim abnormalnostima (npr. translokacija, inverzija itd.).
Kome se preporučuje PGD ispitivanje?
PGD se može obaviti u gotovo svim slučajevima, gdje je poznat uzrok genetske mutacije. Međutim, dijabetes, hipertenzija, određene kardiovaskularne bolesti i tumori, koji se smatraju genetskim interakcijama, ali čije formacije uključuju veliki broj genetskih faktora, trenutno su isključene iz ove prakse. PGD ispitivanja su u osnovi podijeljene u dvije kategorije. Prva kategorija pokriva pojedinačne bolesti gena.
To su:
1. Autosomalne dominantne bolesti (Hantingtonova horea, policistična bolest bubrega itd.)
2. Autosomalne recesivne bolesti (talasemija, metaboličke bolesti, itd.)
3. Naslijedni X- hromozom (teška imunodeficijencija, Dišenove mišićne distrofije, sindrom fraginalnog X, itd.)
4. Teže vrste oboljenja kod kojih su IVF postupci skoro nemogući
U drugu kategoriju možemo svrstati, HLA tipizaciju embrija koja se također može izvesti pomoću PGD metode. HLA tipizacija je posebno važna u slučaju srodnika kod kojih je dijagnosticirana bolest kao što je talasemija, neke vrste raka u krvi i za bolesti koje je potrebna transplantacija koštane srži. HLA- kompatibilne matične ćelije sakupljene iz pupčane vrpce ili koštane srži zdrave bebe uspješno se koriste u liječenju srodnika sa ovim vrstama oboljenja.
Kako se obavlja PGD ispitivanje?
Prije donošenja odluke, važno je da parovi koji žele obaviti PGD ispitivanje budu svjesni postojanja genetski nasljednih bolesti koje mogu uticati na njihovo potomstvo, razumijeti karakteristike naslijeđa bolesti i dobiti genetsko savjetovanje za određivanje genetskog problema koji izaziva anomalije.
Nakon ostvarivanja trudnoće, preporučuje se primjena odgovarajućih metoda prenatalne genetske dijagnoze (CVS, amniosinteza itd.).
Kolika je cijena PGD ispitivanja?
Nažalost, zbog trenutne zakonske regulative nismo u mogućnosti objaviti cijenu PGD ispitivanja na našoj stranici. Za više informacija možete ispuniti formular, pa ćemo mi Vas nazvati ili nas možete pozvati na naš broj telefona +387 33 420 194.
