Nova nada u IVF postupcima: sveobuhvatna hromozomska analiza
Donedavno, parovima koji su imali poteškoća prilikom ostvarivanja trudnoće, doktori su predlagali da obave PGD (preimplementacijska genetska dijagnostika) u vidu FISH metode kako bi se povećale šanse za ostvarivanje trudnoće. Međutim, ova metoda je zamjenjena sa aCGH- sveobuhvatnom hromozomskom analizom. Novi pristup, koji se smatra novom nadom u IVF postupku, uspješno se obavlja u Bahçeci IVF centrima.
Šta je sveobuhvatna hromozomska analiza?
Kod sveobuhvatne hromozomske analize posmatraju se embriji za sve raspoložive hromozome (24 različita hromozoma) prije transfera, za razliku od FISH metode, pomoću koje se analiziraju samo odabrani, specifični hromozomi. Analiza se provodi primjenom mikročip tehnologije sa kojom su dostupne analize hiljada ljudskih hromozoma kroz komparativnu genomsku hibridizaciju na mikročipu (aCGH). Budući da se ovom metodom ispituje kompletna karta hromozoma embrija, mnoge hromozomske anomalije koje nije bilo moguće otkriti pomoću ove metode, sada je moguće njihovo otkrivanje.
Koja je razlika između ove metode i FISH metode koja se rutinski koristi?
Trenutno, PGD ispitivanja koja se obavljaju u mnogim klinikama koriste tehniku koja se naziva “Fluorescence in situ hybridization” (FISH). Sa ovom tehnikom, embriji se pregledaju samo za odabrane hromozome (5,7 ili 9). Pošto hromozomi koji se ispituju uključuju genetske anomalije koje mogu dovesti do rođenja djece sa poteškoćama u razvoju ili anomalije na hromozomima koji se primjećuju u ranim pobačajima, 60-80% mogućih hromozomskih anomalija embrija može se otkriti pomoću PGD metoda, gdje se pregleda 9 hromozoma.
Međutim, preostala hromozomska anomalija od 20-40% nije se mogla odrediti ovom metodom, pa tako mogu postojati i druge hromozomske anomalije koje mogu biti objašnjenje zašto trudnoća nije ostvarena.
Zbog sveobuhvatnog pregleda hromozoma, sva hromozomska područja mogu biti detaljno ispitana, a transfer embrija visokog kvaliteta sa gledišta 24 različita hromozoma može povećati šanse da se ostvari trudnoća.
Američko udruženje za reproduktivnu medicinu (ASRM), održao je sastanak u San Diegu prošlog oktobra, dokazano je da su ovom tehnikom, žene u 40- im godinama mogle ostvariti trudnoću sa jednakom stopom uspješnosti kao i žene u 30-im godinama.
S druge strane, zbog velikog broja hromozoma, mnogi hromozomski problemi nisu mogli biti otkriveni u prošlosti ali se vrlo dobro otkrivaju sada; zbog toga, šanse za dobijanje kvalitetnih embrija smanjuju se proporcionalno.
Drugim riječima, kod nekih pacijenata koji se odluče da urade ovaj test, analizirani embriji možda neće biti dovoljno kvalitetni, pa se zbog toga transfer ne može obaviti. Samim tim, šanse za trudnoću se povećavaju sa brojem embrija koje treba analizirati.
Da li se trudnoća uvijek ostvaruje sa embrijima za koje je utvrđeno da su kvalitetni prilikom analize svih hromozoma?
Rizik od neostvarene trudnoće zbog hromozomske anomalije ili rizika od ranijeg gubitka trudnoće može se desiti u bilo kojoj životnoj dobi. Međutim, kod žena starijih od 35 godina, rizik se značajno povećava. Zbog toga, odabir najkvalitetnijih embrija uz pomoć genetske analize značajno smanjuje rizik. S druge strane, dobijeni genetski kvalitetni embriji nisu dovoljni za ostvarivanje trudnoće.
Kvalitetan endometrij (trolinijski) je također jedan od najbitnijih faktora.
Kako bi se povećao broj embrija koji se mogu analizirati sa obje metode (FISH metodom i sveobuhvatnom hromozomskom analizom), kod nekih pacijentica mogu se koristiti i visoke doze lijekova. Iako se može desiti da je cilj djelimično postignut, lijekovi sa visokim dozama mogu imati i neželjene efekte na zidove materice, gdje bi trebalo da se embrij implantira.
U nekim slučajevima, može se dobiti genetski kvalitetan embrij, ali se trudnoća i dalje ne može ostvariti zbog debljine samog endometrija.
Da bi se šanse za ostvarivanje trudnoće povećale, embrij koji je genetski analiziran može se zamrznuti i čuvati sve dok se tijelo pacijentice ne oporavi, što traje između 1-2 mjeseca.
Nakon toga, embrij se može odmrznuti i obaviti transfer u matericu koja bi u tom vremenskom periodu trebala da se vrati u svoje normalno stanje. Na taj način, šanse za ostvarivanje trudnoće se povećavaju za 8-10%.
Da li postoje rizici u primjeni ove tehnike i da li postoje mogućnosti od eventualnih pogrešaka?
Kada su u pitanju pogreške, prva pomisao je postoji li šansa da se zamijene embriji ili uzorci u laboratoriji. Parovima koji se odluče da budu naši pacijenti poručujemo da se na našoj klinici IVF postupak i metode genetske analize provode sa velikim oprezom i prolaze kroz mnoge kontrole.
S druge strane, zbog provođenja sveuobuhvatne hromozomske analize, potrebno je dobiti embrije korištenjem metoda IVF-a. Zatim, uzorak se mora uzeti iz embrija koji će se genetski analizirati.
Za uzimanje uzorka, mikrohirurgija (biopsija embrija) se obavlja koristeći najsavremeniju tehnologiju. Ukoliko tu biopsiju obavlja iskusni embriolog, šanse da se ošteti embrij su ispod 1%.
Međutim, šansa da se ošteti embrij se povećava ukoliko biopsiju radi neiskusni embriolog. Iz tog razloga vrlo je bitno iskustvo centra gdje će biti obavljena genetska analiza i iskustvo embriologa za izvođenje postupka. Ukoliko embrij prestane da se razvija ili se ne razvije do blastociste nema potrebe da se obavlja genetska analiza na embriju.
Drugi rizik koji se uzima u obzir za obje metode (FISH ili sveobuhvatnu hromozomsku analizu) je genetski rezultat koji se dobije iz uzorka koji možda ne pokazuje pravu genetsku strukturu embrija u razvoju. Glavni razlog za to je da u konstantnom razvoju embrija, genetski normalne i abnormalne ćelije nastave razvijati u mediju prije transfera u matericu.
Dakle, genetička struktura uzorka koju treba ispitati može biti 5-8% u poređenju sa aktuelnim embrijem. Moguće je smanjiti na 5% ako se uzorak uzme neposredno prije blastociste embrija. Međutim u ovom slučaju, postoji rizik da embrij ne dođe do faze blastociste. I vrlo je bitno odlučiti se za pravi centar gdje bi se provela genetska analiza bazirano na uspjehu prethodnih IVF postupaka i uzimanja embrija.
Zamrzavanje embrija kojima je genetskom analizom utvrđeno da nemaju abnormalnosti i koji se mogu kasnije koristiti također nosi određene rizike ako posao ne obavljaja stručno i iskusno osoblje. To je zato što svaki gubitak održivosti embrija znači neuspjeh postupka. Jedan od najboljih načina održivosti embrija koji čini preko 95% je svakako izbor centra koji obavlja postupke zamrzavanja i odmrzavanj.
