Кога е висок рискът за синдром на Даун?

Какво представлява синдромът на Даун и кои са характерните му черти и симптоми?

Синдромът на Даун е рядко проявяващо се заболяване, което представлява тип геномна аномалия, и се изразява с редица сериозни симптоми. Основна причина за поява на синдрома е грешка в клетъчното делене в първоначалния етап от развитие на фетуса.

Основните симптоми на синдрома на Даун са:

• понижено умствено развитие 
• здравословни проблеми на сърдечно-съдовата система като сърдечни пороци
• нарушения в подредбата и начина на растеж на зъбите
• различни по вид телесни аномалии
• намален мускулен тонус
• увеличена мобилност на ставите 

Характерните за синдром на Даун проблеми с мозъчното развитие се характеризират с намалена способност за възприемане и умствена изостаналост  спрямо възрастта.

Лицето на хората със синдром на Даун е малко по-широко от обикновено, главата е по-малка по размер, вратът е по-къс и гърбът на носа е по-плосък от този при другите хора. 

Устата също е по-малка и се характеризира с плитък покрив на устната кухина и с по-голям език. Ушите могат също да са малки и са с леко прегънати напред.

При бебетата със синдром на Даун има гънки кожа на задната част на врата, които изчезват след като децата пораснат. А така наречената фонтанела (меката част на главата)  при бебетата може да бъде по-широка, което и отнема повече време за затварянето й. 

На очите на хората със този синдром може да има малки гънки кожа във вътрешния ъгъл, наречена епикантус, а самите очи са извити нагоре. При хората със сини очи на външната част на ириса на всяко око може да има светли точици (наречени “петна на Бръшфийлд”).

Растежът на зъбите започва в по-късна възраст, отколкото е нормално, а също така и е със своя собствена последователност. 

Дланите, пръстите и стъпалата при хората със синдром на Даун също са по-къси. При дланите може да има само една бразда (наречена дланна или маймунска), а кутрето също е по-късо. 

Плоскостъпието е още една характерна черта при хората с този синдром. Също така при първия и втория пръст на стъпалата може да има разстояние, като на стъпалото при голяма част от хората  със този синдром може да има дълбока бразда.

Всъщност не всички от горепосочените белези се проявяват при всеки човек със синдром на Даун. Характерните за заболяването аномалии се проявяват в различна степен при различните хора. Те могат да бъдат от септални дефекти до по-сериозни такива, за които се налага медицинска помощ.

Повечето от характерните за синдром на Даун белези не крият риск за здравето или качеството на живот. Изключение правят ортопедичните проблеми и по-ниският мускулен тонус, както и сърдечния порок, който се среща при половината от хората със синдром на Даун под дадена форма, която може да е тежка или лека. 

Атриовентрикуларният септален дефект (AVSD) например е един от характерните здравословни проблеми  за синдром на Даун. И неговото наличие без значение дали има други отличителни външни белези при даден човек създава нуждата от провеждане на генетично изследване.

Друг характерен проблем при бебетата със синдром на Даун е пъпната херния, която след като бебето навърши годинка се затваря сама след като се стегне коремната мускулатура. 

Други често срещани проблеми са също 

• нарушения в зрението и слуха 
• заболявания на гастроинтестиналния тракт 
• имунната система 
• проблеми с гръбначния стълб 
• левкемия 
• деменция 
• Алцхаймер
• затлъстяване 
• сънна апнея

А пък при 5 до 10% от хората със синдром на Даун има риск от развитие на епилепсия. 

Синдромът на Даун при децата най-често се открива преди или след раждането, като няма сигурен начин, по който може да се предотврати появата на синдром на Даун. Можете да разберете за това какви са шаносевете детето ви да е със синдром на Даун след генетична консултация преди зачеването.

За всички деца със синдром на Даун е необходима работата на специалисти като логопеди, психолози, рехабилитатори, които използват индивидуален подход в зависимост от състоянието на всяко дете. 

Помощта за родителите на деца с подобен синдром започва още със самото раждане. Важни за правилното развитие на дете със синдром на Даун е работата със опитен специалист в естествената среда на семейството, както и информираността на родителите относно начините на възпитаване на дете с подобен синдром. 

Кога е открит синдрома на Даун за първи път?

Първият случай на това заболяване е описан през 1866г. от английският невролог и фармацевт Джон Лангдън Даун. Тогава той го разграничава от другите  видове заболявания и увреждания. 

С откриването на заболяването  доктор Джон Даун представя термина “монголизъм” поради факта, че хората със синдром на Даун имат характерна заоблена форма на лицето и очите им са с бадемовидна форма, които са едни от белезите характерни за монголоидната раса. 

Причини за възникване

Основна причина за синдрома на Даун е поява на 3-та хромозома в 21-та  двойка хромозоми. Оттук и произлиза терминът “тризомия 21”. Това е и една от най-често срещаните генетични аномалии, като честотата на раждане на човек с подобен синдром е около 1 на 700 души и е еднаква за всички социални групи и всички държави. 

Появата на така наречената тризомия 21 вследствие на 3-та хромозома е в резултат от необичайно делене на оплодената яйцеклетка по време на митозата (наречена също мейоза), в резултат на което се появява допълнителен генетичен материал. Впоследствие се появяват аномалии в развитието на тялото и различия в степента на възприятие.

Допълнителната 3-та хромозома може да се появи в някои или във всички клетки на тялото. Различните форми на тризомия 21 могат да се появят случайно и или пък да се унаследят, при условие, че майката на детето също има синдром на Даун. 

Има възможност в дадено поколение да настъпи синдром на Даун и при фамилна обремененост. При нея родителите нямат синдром на Даун, но единият от тях има симетрична транслокация, или симетрична промяна в хромозома 21 или части от нея. Тази промяна не води до промяна в количеството на генетичния материал.

Причината за тризомия 21 при 95% от всички случаи на синдром на Даун е нехарактерно протичане на процеса мейоза.То се характеризира в нехомогенно разделяне на хромозомите през първа или втора фаза на деленето.

Още не е изяснена каква е точната причина за объркването в деленето на клетката. Предполага се, че една от основните причини за  увреждания в яйцеклетките са вследствие на облъчване или на естествения процес на стареене. Тези фактори увеличават шанса за грешка при мейозата.

Предположенията на учените са, че този вид заболяване се предизвиква вследствие на йонизиращо лъчение. До това заключение стигат след като  9 месеца след инцидента в Чернобил се отчита рязък ръст в броят на родените деца със синдром на Даун, който нараства от 0,3% до 1,2%. 

Друга причина за възникване на това заболяване може да бъде възрастта на майката. Както знаем при жените напредването на възрастта означава процес на стареене на яйцеклетките. Затова и в колкото по-късна възраст една жена стане майка, толкова и е по-висок рискът от раждане на дете със синдром на Даун. 

Кои са формите на тризомия 21?

Свободен тип

Около 95% от хората със синдром на Даун имат свободен тип на заболяването.  Свободен тип тризомия 21 се наблюдава при неделене през втора фаза на мейозата.

При възникване на тризомия, гаметата (яйцеклетка или сперматозоид) е произвела допълнително копие от 21-вата хромозома, и в резултат има 24 вместо 23 хромозоми. Следователно във всички клетки на тялото  има по 3 броя хромозоми 21, като в 88% от случаите това се дължи на грешка в майчината гамета, а  в 8% – на грешка в бащината.

При диагностицирането на този тип на болестта може да се сгреши, тоест  свободната тризомия 21 да бъде определена като мозаечна. Според статистиката при 70% от случаите на поставяне на диагноза на свободна тризомия, следващите хромозомни изследвания сочат за мозаечен тип.

Транслокационен тип

Транслокационният  тип на синдром на Даун се проявява при между 3 и  4% от хората.  При него освен че се появява допълнителна хромозома и се получава тризомия 21, допълнителната хромозома се свързва с хромозоми номер 13, 14, 15 или 22, но в редки случаи  със себе си. 

Човек, който има подобен тип транслокация, е напълно нормален, но, ако има дете,  има риск в неговата гамета в 21-вата хромозома да се утрои  и детето да се роди  със синдром на Даун. При транслокационния  тип възрастта не е фактор за развитие, може да се унаследи от майката или от бащата.

Споменахме вече, че синдром на Даун не се унаследява. Изключение прави само транслокационния тип, като при него  30% от случаите се дължат на фамилна обремененост. Тоест, ако  един или двамата родители имат симетрична транслокация на 21-вата хромозома.

При симетричната транслокация  една от хромозомите 21 си сменя позицията и се обединява с хромозома от друга двойка. Така има по-голяма вероятност при последващо делене, да се появи тризомия 21 при новите клетки.

Мозаечна тризомия

Мозаечната тризомия   21 е вследствие на неделене при митозата и се получава при 1 – 2% от хората със синдром на Даун. Тя въниква, когато клетките са с различен кариотип, което значи, че  не във всяка клетка на тялото има утрояване на 21-вата хромозома. 

Мозаечна тризомия 21 възниква след първото делене на оплодената яйцеклетка. Специалистите считат, че 30% от хората със синдром на Даун не подозират, че имат мозаична тризомия. Степента на заболяването се определя в зависимост от дадения случай.

Частична тризомия

Този вид тризомия  се среща много рядко като диагностицираните случаи общо  в цял свят са по-малко от 100. При хора с частична тризомия хромозомите 21 във всички клетки са две, като утрояването се получава с удвояване дължината на част от едната хромозомна двойка, в резултат на което едната от двете хромозоми е около два пъти по-дълга.

Изследването на частичната тризомия има важна роля в науката.