Последвайте ни!
Истории на пациенти, информативни видеа, конкурси и много повече в нашите социални медийни профили.
Всички бъдещи родители се вълнуват при настъпването на желана бременност. Еуфорията от случващото се е голяма и запомняща се. Но след като премине, започват притесненията по повод бременността. Дали всичко е наред с плода, правилно ли се развива, както и други често възникващи въпроси свързани с темата.
Най-същественото притеснение е по основание на здравето на бебето. Затова и все по-голямо внимание и интерес, се наблюдава към всички ранни диагностики. Скрининг тестовете и генетичните изследвания се правят, за да се проследи дали при плода се крият рискове от генетични заболявания. Сравнително ранното им прилагане (обикновено около първи-втори триместър) носи полезна информация за родителите.
С повишено внимание са пациентките, забременели във възраст, която предполага усложнения. Както и такива с генетични заболявания или преминали през различни видове спонтанен аборт.
Навременната получена информация, дава по-добра яснота по отношение на опциите за разрешаване на евентуални проблеми. Запознаването с всички допустими рискове, които могат да са опасни, както за плода, така и за майката е задължителен критерий.
За да се отсеят или затвърдят вероятностите от определена диагноза, съществува и друга алтернатива. Прилага се само за двойките, които преминават през ин витро процедури и дава висок процент на успеваемост. Този специфичен метод, позволява диагностициране на много ранен етап, още преди ембрионите да се трансферират в матката.
Предимплантационната генетична диагностика или ПГД е изключително добра превантивна мярка, даваща точна пренатална диагноза. При извършването й се избягват възможните прекъсвания и усложнения на бременността впоследствие.
Благодарение на приложената ПГД, могат да бъдат установени редица генетични аномалии. Като условие, за да бъде извършена диагностиката, трябва да бъде премината поне през една инвитро процедура (оплождане).
Все по-успешния технически прогрес, води до възможности, които позволяват дълбок генетичен анализ на ембриона. Установяването на възможни биологични отклонения, възпрепятстват едни от най-честите усложнения.
Част от тях са:
ПГД като процес, може да бъде описан по следния начин. Необходимо е да се вземат определен брой клетки от ембриона (от една до седем). Това може да се осъществи на трети или на пети ден след оплождането (затова е поставено условието за премината инвитро процедура). Целият процес се извършва от опитни генетици и ембриолози.
Взетите клетки след извършената биопсия позволява тяхното диагностициране. Тестуват се хромозомите (тези от яйцеклетката и от сперматозоида), когато не се установява мутации в гените, ембриона се счита за еуплоиден. За да бъде еуплоиден ембриона, трябва да съдържа четиридесет и шест правилни хромозоми.
След премината успешна селекция, отсяваща най-правилните ембриони, след пристъпва към т.нар. трансфер. Този етап включва прехвърлянето на ембриона през цервикалния канал. В случай, че при подбора се откриват няколко ембриона без мутации, биват замразени. По този начин се осигурява възможност за трансфер на по-късен етап, при неуспешни опити.
Процедурата се разграничава на два вида:
Предвид посочените индикации се предприема извършването на един от двата вида процедури. В случаите, в които се прилага ПДГ е когато има генетична аномалия, назад в семейството.
Вероятността да бъде пренесена и наследена от плода е голяма. Независимо, ако присъства само в генома на единия родител. Наследственото заболяване може да бъде избегнато, чрез подбора на хромозоми, при които не се наблюдават аномалии.
Втория описан вид диагностика се прилага при мъже с инфертилитет или при жени със спонтанни аборти, множество неуспешни оплождания и напреднала възраст (над двадесет и пет).
Яйчниковия резерв също е много важен фактор, влияещ върху неуспешното зачатие. При нарастване на възрастта, запаса от годни яйцеклетки постепенно намалява. Въпреки това, са възможни отклонения.
Понякога не се наблюдава пряка зависимост между възрастта на жената и намален яйчников резерв. Дори ако жената не е достигнала посочените рискови години, е възможно да не разполага с нужното качество или количество на яйцеклетките.
Прилага се в случаите, в които се наблюдава фамилна обремененост при един или при двамата партньори. Като най-честата причина за безплодие се оказва генетичната обусловеност. Чрез прилагане на метода ПДГ се увеличава значително броя на преминали успешни раждания.
За двойки, при които съществува риск от възникване и предаване на аномалии. Както и такива, при които са преминали няколко неуспешни инвитро процедури. Често засегната група са жените, които са в напреднала репродуктивна възраст, след навършването на тридесет и пет години.
С нарастването на посочената възраст, се наблюдават повече отклонения и риск от усложнения. Обяснението затова е, че чрез хромозомите образувани от яйцеклетката, може да се появяват аномалии, като най-често водят до синдром на Даун.
Препоръчително е извършването на процедурата и към жени, които са преминали множество спонтанни аборти. Или такива, при които е била установена многоплодна бременност и впоследствие е била неуспешна.
Наличието на мутации, може да доведе не само до спонтанни аборти, но и до мъртвораждания, състояния, които застрашават живота на плода, както и нелечими болести.
ПДГ се прилага, като превенция към риск от появата на по-редки болести, в късен етап от развитието на детето. Процедурата се прилага, при двойки, в които един от двамата партньори има роднини диагностицирани с рак. Съответно риска от предаването на тази мутация е сравнително висок.
При изследване на хромозомите на родителя “преносител”, може да се прекъсне този цикъл на предаване. Изпълнявайки стъпките и етапите на процедурата до достигане на здрав и правилен ембрион.
Извършването на предимплантационна генетична диагностика се прави в клиники или медицински центрове. Тези здравни заведения, трябва да разполагат с нужното съвременно оборудване и квалифицирани в областта, специалисти. Обикновено в инвитро клиниките се предлагат и извършват прегледи при репродуктивни проболеми. Съответно и пренатално диагностициране.
Повечето инвитро клиники разполагат с генетични лаборатории. Това позволява обработката на изследванията да се извърши на място. Както и по-бързото достигане на получените резултати. По този начин се намаляват рисковете, съществуващи при транспортиране на ембрионите.
За съжаление не всеки път, може да се открие нормален ембрион. Стигайки до такъв етап, се налага изчакването на следващо инвитро оплождане и прилагане на ПГТ метода. Поради тази причина, двойките подложени на тази процедура, трябва да бъдат подготвени и добре информирани.
Продължителността на диагностиката обичайно протича в рамките на няколко месеца. Особено в случаите, в които присъства рядко заболяване. Има определени времеви прозорци, в които не може да се въведе в ход стимулацията.
Сигурния подход, за имплантиране на здрав и правилен ембрион, ще доведе до бременност, която не крие рискове и последващи усложнения.
В някои общества, идеята за извършваната селекция на здрави ембриони се приема, като неправилно и нехуманно. Въпреки това, в повечето държави е разрешено прилагането на тази диагностика, но само при двойки с доказана обремененост.
Необходимостта от информация е ключова, за да се даде по-добра яснота върху ефекта от ПДГ. При наличие на генна мутация, в някои от случаите се стига до доносване на увредения ембрион. Това води след себе си редица усложнения, особено в случаите, в които детето страда от болест, за която няма ефективно лечение.
Посредстом иновативната технология за ранно диагностициране, се стига до много по-нисък процент от възникване на спонтанен аборт, многоплодна бременност, раждане на дете с генетична болест. Както и постигането на бременност, която не крие рискове, благодарение на селекцията на правилни и здрави ембриони. Респективно тяхното успешно трансфериране.
При ПДГ съществуват рискове, макар и да са сведени до минимум. Най-често са обвързани с увреждане на ембрионите, като тези случаи са сведени до под един процент. Поставянето на грешна диагноза е също възможна, като в тези случаи се налага повтарянето на процедурата.
Нека да ви се обадим възможно най-скоро относно темите, по които искате да се консултирате.
2024 Всички правва са защитени