Последвайте ни!
Истории на пациенти, информативни видеа, конкурси и много повече в нашите социални медийни профили.
При настъпване на бременност се налага прилагането на множество различни изследвания. От особена важност обаче са генетичните изследвания, които изследват най-честите хромозомни отклонения.
Факта е, че при някои бременности вероятността да претърпят усложнения, поради генетична обремененост е голяма. Това от своя страна налага профилактика посредством различни генетични изследвания. Те могат да се извършват, както преди настъпване, така и по време на бременност.
Без съмнение създаването на нов живот е най-важната стъпка при една двойка. Но този процес е съпроводен понякога с трудности. Възможните препятствия, свързани с генетичните изменения, не трябва да бъдат подценявани. С оглед на това, преди и по време на този деликатен период, е редно да се подходи отговорно.
Понякога дори не е задължително да присъства фамилна обремененост или наследствено предавани болести. Неуспешното износване или загубата на плод, понякога се дължи и на други фактори, които не са били изолирани преди това.
Поради тази причина, необходимостта от пренатална диагностика е от ключово значение. Преминаването през нужните генетични тестувания, може да донесе полезна информация, която да послужи на родилите в бъдеще. Тези сведения касаят здравословното състояние на бъдещото дете, именно заради това са толкова важни.
В съвременната медицина и генното инженерство са познати редица генетични изследвания. Най-основно те се различават по методиката на извършване, както и допустимите причини и вероятности, от настъпване на усложнения.
Още при първата стъпка – създаване на дете, е желателно двойката бъдещи родители да се ориентират към тях. Тук ще посочим изследванията, които диагностицират партньорите за наличие на генетичен дефект, който впоследствие да се предаде на плода.
Редно е да се направи уточнение, че не е нужно един от двамата партньори да има проблем от здравословна гледна точка. Фамилната обремененост се изразява във възможността от предаване на заболяване, което е присъствало назад в поколението.
Както на всички ни е известно, детето онаследява гените не само на майката и бащата, но и на всички други роднини. Поради този факт, се налага прилагането на подобно генетично изследване, с превантивна цел.
Предимството при по-ранните генетични тестове е времето за установяване на резултат. В случай, че той е положителен за дадено заболяване, родителите ще разполагат с достатъчно време. Това време, ще даде възможност да се обмисли адекватно и навременно решение.
В зависимост от причините и спецификите при партньорите, генетичните изследвания се разграничават на няколко вида:
Генетичните изследвания са препоръчителни при двойки, при които има наличие или вероятност за предаване на генетичен дефект. В случаите, в които някои от роднините са със сериозни заболявания, това увеличава шанса от наследяване при поколение.
Прилагат се и при партньори, при които не се наблюдава фамилна обремененост. Това са случаите, в които жената е в рискова възраст. Този фактор, също оказва влияние и е възможно да доведе до малформации на плода.
При преминала бременност и дете с вродени дефекти (първична генетична превенция) е също препоръчително подлагането на генетични изследвания. Дори в случаите, в които бебето се ражда здраво, няма гаранция дали генетичното заболяване няма да се отключи на по-късен етап от развитието.
С повишено внимание, трябва да се подходи, ако майката е родила мъртво бебе. В такива ситауции, често се извеждат тежки хромозомни дефекти. Жените преминали един или няколко спонтанни аборта, също спадат към рисковата група. Необходимостта от проследяване на генетични отклонения е от съществено значение, при настъпване на следваща бременност.
Възрастта оказва осезаемо влияние, както на самото зачатие, така и при здравословното състояние на плода. При по-възрастните мъже, се наблюдават много случаи с генетични мутации в потомството. Жените намиращи се във възраст около или над тридесет и пет години, са по-предразположени към раждане на дете с възможен генетичен проблем.
Генетичните изследвания могат да се приложат и върху самото дете, за да бъде поставена правилна диагноза. Съответно това ще спомогне за разработването на ефективно лечение.
Масовата профилактика се свързва с биохимичния скрининг, който се извършва обикновено през втори триместър от бременността. При проследяването на бременността и плода е важно да се наблюдава за евентуални аномалии или отклонения от нормите. При установяването, на които да се открият притеснителни признаци, налагащи генетични изследвания.
Като най-добра практика се счита извършването на двата метода, за да се достигне до по-ясно състояние за плода. По този начин, шансовете за прилагане на инвазивна процедура на по-късен етап, се намалят драстично.
След проведен биохимичен скрининг е препоръчително тестуването за генетичен дефект и поради друга причина. Съществува вероятност от неточност или изменение на резултатите от скрининга. Фалшивото становище, може да се дължи на най-различни външни фактори, като стрес, неправилно хранене, токсична среда или прием на определени лекарства.
За да се подсигури наблюдението и да се гарантира липсата на хромозомни отклонения, се прилагат генетичните изследвания.
Извършването на генетични изследвания се осъществяват в специализирани клиники и медицински центрове. От изключително значение е наличието на висококвалифициран в областта набор от специалисти. Практическия опит и съвременното генетично оборудване са първостепенен критерий, при избора на място за провеждане на изследванията.
В генетичната консултация участват специалисти от различни сфери, като генетици, биохимици и лекар занимаващ се с наследствени болести. В зависимост от клиниката, практикуващите лекари и специализираните области, могат да бъдат различни.
Информацията на база приложените генетични изследвания е ценна за родителите. При идентифициране на гените, могат да бъдат открити редица заболявания, които да бъдат наследени от плода.
В някои случаи, подобна информация служи за вземането на решения, касаещи прекъсване на бременността. Същото важи и за успокоение, че развитието и бъдещето на плода не е застрашено от сериозни и опасни болести.
Осигуряването на подобна информация, още преди забременяване, спестява възникване на спонтанни аборти впоследствие.
Провежданите генетични изследвания са свързани пряко с протичането на бременността. Както вече стана ясно, част от тях се провеждат преди, а други след нейното установяване. И в двата случая се налага тяхното прилагане, за да бъдат сведени рисковете за плода, до минимум.
Генетичните изследвания се правят с цел превенция, за да се проследи генетичната предразположеност. Освен това възпрепятстват последващи усложнения по време на бременност, които могат да наложат инвазивни процедури.
Най-често прилаганите такива са хорионбиопсията и амниоцентезата. Въпреки инвазивността да е сведена до минимум, все пак се извършват по време на бременност. Подобни интервенции понякога са належащи за бъдещите родилки. Хорионбиопсията се приема за по-опасна, тъй като се взима проба директно от плацентата. Възможните рискове, след преминатата процедура са сериозни.
При амниоцентезата е необходимо, взимането на клетки на плода от околоплодната течност. Извършването на тази процедура, също може да повлияе негативно върху състоянието на плода, но сериозността от усложнение е по-ниска.
За протичане на безрискова и спокойна бременност, преминаването през необходимите генетични изследвания е препоръчително. Развитието на технологиите и съвременните методи за диагностициране, осигуряват гладкото преминаване на деветте месеца за една жена.
Нека да ви се обадим възможно най-скоро относно темите, по които искате да се консултирате.
2024 Всички правва са защитени