Doun sindromu, xromosom cütlərində meydana gələn əlavə xromosom nüsxəsi səbəbindən inkişaf edən bir genetik bir fərqdir. Sağlam şəxslərdə cəmi 46 xromosom varsa daun sindromlu insanlarda isə 21-ci xromosomdan 3 dənə vardır. İnsan bədəninin formalaşmasında rol oynayan xromosomların 23-ü anadan, 23-ü isə atadan keçir. Beləliklə, hər bir xromosom cütdür. Bətnində körpənin hüceyrə bölgüsü yaşanarkən 21-ci xromosom cütlüyündə əlavə bir xromosom meydana gəldiyi zaman meydana gəlir. Başqa sözlə, daun sindromlu insanlarda xromosomların ümumi sayı 47-dir. Xəstəliyin bir növü olmayan bu hal, genetik fərq olaraq təyin olunur.

Daun sindromunun xüsusiyyətləri, əyilmiş gözləri, düz burun və qalın boyunlu bir insanın olması kimi fiziki fərqləri özündə cəmləşdirir. Bundan əlavə, daun sindromlu şəxslər həmyaşıdlarına nisbətən daha yavaş böyüyürlər və yetkinlik dövründə qısa boylara sahibdirlər. Maddələr mübadiləsinin yavaş işləməsindən asılı olaraq, müvafiq pəhrizlə qidalanmadıqda çəki problemləri yarana bilər. Daun sindromu doğuşdan sonra nə vaxt görünür? ” sualına cavab vermədən əvvəl tez-tez soruşulan Daun sindromu nədir? və Daun sindromu necə baş verir? suallarına cavab verilməlidir.

Daun Sindromu Nədir?

Daun sindromu doğuşdan əvvəl inkişaf edən bir genetik fərqdir. Sağlam fərdlərdə 46 olan xromosomların sayı daun sindromda 47-dir. “Neçə xromosom daun sindromdur?” sualı bu şəkildə cavablandırıla bilər. ” Ana və atadan 23 xromosomun cütləşməsi zamanı 21-ci xromosomdan 3-ü əmələ gəlir. Ananın yaşının səhv hüceyrə bölgüsünün səbəb olduğu bu vəziyyətə səbəb olan amillərdən biri olduğu düşünülür. 35 yaşdan sonra hamiləlikdə daun sindromun inkişaf riski yüksəkdir.

Dünyada daun sindromlu 6 milyona yaxın insan var. Daun sindromuna səbəb olan əlavə xromosomunun niyə baş verdiyi hələ müəyyənləşdirilməyib. Tez-tez “Daun sindromu niyə baş verir?” və ya “Daun sindromu genetikdir?” kimi suallara müxtəlif yollarla cavab vermək olar. Əlavə xromosom nüsxəsi ümumiyyətlə hüceyrədə anadan istehsal olunur. Ancaq nadir hallarda atadan olan sperma hüceyrəsi səbəb ola bilər. Hər yaşda olan qadınlar Daun sindromlu bir körpə doğura bilsələr də, daun sindromu tezliyi ana yaşının artması ilə artır.

Daun Sindromu Növləri Nələrdir?

Daun sindromun üç fərqli növü var: trisomiya 21, translokasiya və mozaika. Trisomiya 21, daun sindromlu insanların 90-95% -ni təşkil edir. Döllənmənin ilk mərhələsində səhv bölgü səbəbindən meydana gələn yeni hüceyrələr 3 xromosom meydana gəlməsinə səbəb olur. Bu vəziyyət xromosomların bir-birinə yapışdığı və bu yapışmanın bir tərəfdən, digər tərəfdən 2 xromosomun meydana gəlməsi halında baş verir. Translokasiya daun sindromlu xəstələr arasında 3% – 5% arasında görülən bir növüdür. Translokasiya zamanı 21-ci xromosomun bir hissəsi parçalanır və fərqli bir xromosoma yapışır. Bu vəziyyətdə, insanın 46 xromosomu olmasına baxmayaraq, genetik baxımından 47 xromosoma məlumatı var.

Nəticədə, şəxs trisomiya 21 tipli şəxslərlə eyni xüsusiyyətlərə malikdir. Digər növlərdən fərqli olaraq, translokasiya növü keçici ola bilər. Başqa sözlə, valideynlərdən biri daşıyıcıdırsa, translokasiya tipli sindrom riski 33% daha yüksəkdir. Daun sindromunun son növü olan mozaika növü Daun sindromu olanların 2% -dən 5% -ə qədər görülür. Bəzi hüceyrələr 46, digərləri 47, döllənmənin sonrakı mərhələlərində səhv bölgü səbəbindən xromosom daşıyan mozaika tiplidirlər. Digər tez-tez verilən sual: “Bətnindəki daun sindromun əlamətləri nədir?” və ya “Daun sindromunun əlamətləri hansılardır?” şəklindədir.

Daun Sindromu Əlamətləri Nələrdir?

Daun sindromlu şəxslərin fiziki və xarakterik xüsusiyyətləri var. Daun sindromun ümumi simptomlarına kiçik və düz baş quruluşu, ənsənin qısa və geniş quruluşu, əyilmiş göz, düz burun, qısa barmaqlar, ayaq baş barmağın açıq olması, kiçik barmaq əyilmiş və ovuc içərisində bir xətt olması daxildir. Sağlam körpələrə nisbətən yavaş böyüməsi ilə daun sindromlular; Boş əzələ quruluşu, eşitmə, görmə qüsuru var və oturmaq, gəzmək və danışmaq kimi bacarıqları öyrənməkdə çətinlik çəkir.

Yüngül daun sindrom simptomları olan insanlar müvafiq təlim proqramları ilə bir çox uğur əldə edə bilərlər. Tez-tez verilən suallardan biri “Daun sindromu nə vaxt görünür?”dür. Daun sindromu testi kimi tanınan test növləri sayəsində körpənin ana bətnində olarkən daun sindrom diaqnozu qoyula bilər. Doğuşdan sonra körpənin daun sindromunun olub olmadığını belə simptomlarla başa düşmək olar.

Ananın Qanından Daun Sindromu Testi Necə Edilir?

Doun sindromu diaqnostik testlər, həm də hamiləlik dövründə aparılan müntəzəm müayinə testləri ilə aşkar edilə bilər. Daun sindromunun ilk əlaməti hamiləliyin 11 ilə 14 həftələri arasında ultrasəs müayinəsi və qan müayinəsi zamanı görünür. Bu dövrdə diaqnoz körpənin boyu və ənsə qalınlığı kimi anomaliyaları aşkar etmək və ya qanda PAPP-A və Beta hCG zülallarını aşkar etməklə edilə bilər (ikili test). “Daun sindromu necə başa düşülür?” sualı bu şəkildə cavablandırıla bilər. Ancaq daun sindrom; Həm də ikili test, üçlü test, dördlü test, fetal DNT testi ilə aşkar edilə bilər.

İkili Test

Hamiləliyin 11 ilə 14 həftələri arasında edilən ikili test, anadan qan nümunələri götürmək və ultrasəs müayinəsi ilə həyata keçirilir. Ananın qan səviyyəsində PAPP-A və Beta hCG səviyyələri araşdırılır. Körpənin ənsə qalınlığı kimi məlumatlar ultrasəs ilə araşdırılır.

Üçlü Test

Hamiləliyin 15 ilə 22 həftələri arasındakı edilən üçlü test, ikili test nəticələrinin əmin olmadığı zaman da edilə bilər. Beta hCG, AFP (alfa feto protein) və uE3 (sərbəst estriol) səviyyələri ananın qan səviyyəsində araşdırılır. Daun sindromu testinin normal dəyərləri 1/250-dir. Bu dəyərdən yuxarı olan məlumatlar müsbət şərh olunur. Bundan əlavə, körpənin ölçümləri ultrasəs ilə aparılır.

Dördlü Test

Hamiləliyin 15 ilə 22 həftələri arasındakı dördlü müayinə dəqiqliyi digər testlərdən daha yüksəkdir. Dördlü test zamanı beta hCG, alfa feto protein (AFP), sərbəst estriol (uE3) və inhibin-A səviyyələri araşdırılır.

Daun Sindromu Necə Başa Düşülür?

Daun sindromu, hamiləlik dövründə aparılmış amniosentez, kordosentez, xorionik villus nümunəsi, ultrasəs və qan testləri vasitəsilə başa düşülə bilər. Daun sindromlu körpənin ana bətnindəki hərəkətləri, ana tərəfindən nəzərə alınacaq ölçüdə deyil. Daun sindromu doğuşdan sonra müşahidə olunan körpələrin fiziki xüsusiyyətləri ilə başa düşülə bilər.

Daun Sindromu Nə Zaman Bilinir?

Daun sindromunun olması hamiləlik dövründə aparılan ikili, üçlü və ya dördlü tarama testləri ilə müəyyən edilir. Bu testlər ümumiyyətlə hamiləliyin 11-ci və 22-ci həftələri arasında aparılır. Daun sindromlu şəxslərin orta ömrü 50 ilə 55 arasındadır. Tez-tez soruşulan “Daun sindromu neçə yaşına qədər yaşayır?” sualına bu şəkildə də cavab vermək olar.

Daun Sindromu Genetikdirmi?

Trisomiya 21 olaraq təyin olunan ən aşağı yayılmış sindrom növü genetik olaraq keçici deyildir. Daha nadir olan translokasiya növündə bir genetik keçid var. Ana daşıyıcıdırsa, körpənin daun sindromla doğulma ehtimalı 20%, atanın daşıyıcıolduğu halda bu nisbət 2% ilə 5% arasındadır.

Daun Sindromu Müalicəsi

Down sindromu genetik bir fərqdir. Başqa sözlə, bu bir xəstəlik növü olmadığından daun sindrom üçün müalicə yoxdur. Bununla birlikdə, fərdin əzələ gücü və bacarıqları erkən dəstək müalicələri və xüsusi təlimlər vasitəsilə artırıla bilər. Elmi, sosial və emosional inkişaf dəstəklənə bilər. Bütün dəstəkləyici müalicə daun sindromlu şəxsin zəka səviyyəsini yaxşılaşdırmağa kömək edir. Digər tez-tez verilən sual, “Daun sindromu təkrarlanırmı?” şəklindədir.

Daun Sindromu Təkrarlana Bilərmi?

Daun sindromlu övladı olan valideynlərin ikinci hamiləliyində Daun sindromlu bir uşağa sahib olmaq şansı var. Əvvəllər daun sindromlu körpələr dünyaya gətirməmiş analar üçün bu nisbət 0.1% -dir.