Aynı Kalıtsal Hastalıktan 2 Bebeğini Kaybeden Demirci Çifti Genetik Ayıklama ile Bahçeci’de Hayallerine Kavuştu!

Aynı Kalıtsal Hastalıktan 2 Bebeğini Kaybeden Demirci Çifti Genetik Ayıklama ile Bahçeci’de Hayallerine Kavuştu!

İki bebeğini aynı hastalık nedeniyle kaybeden çiftin tedaviyle sağlıklı iki çocuğu oldu

Kastamonu’da yaşayan Naşide- Satılmış Demirci çifti ilk çocuklarını henüz 3 aylıkken Zellweger Sendromu sebebiyle kaybetti. 100 binde 1 görülen bu hastalık yüzünden hayatlarının en acı deneyimini yaşayan çift yapılan araştırmalar sonucu bu sendromun taşıyıcısı olduklarını öğrendi. Doktorları, dünyaya sağlıklı bir bebek getirmenin tek yolunun genetik ayıklama yönteminin uygulandığı tüp bebek tedavisi olduğunu söyledi. Fakat bu süre zarfında çift doğal yolla ikinci kez anne baba oldu. Aynı hastalık sebebiyle ikinci çocuklarını da 5’inci günün sonunda kaybeden çift bir sonraki gebelik için tüp bebek tedavisi kararı aldı. Genetik ayıklama yapılan tüp bebek tedavisiyle 3 yıl önce oğlu Yasin’i sağlıklı bir şekilde kucağına alan çift, aynı yıl dondurdukları embriyonun transferiyle geçtiğimiz günlerde de ikinci çocukları Yakup’a kavuştu.

11 yıl önce evlenen Naşide- Satılmış Demirci çifti ilk çocuklarını dünyaya getirdikten sonra kızlarında Zellweger Sendromu adı verilen bir hastalık olduğunu öğrendi. Çift, ölümcül hastalık olarak adlandırılan bu sendrom yüzünden kızlarını üç aylıkken kaybetti. Yapılan araştırmalarda her iki eşin de bu hastalığın taşıyıcısı olduğu ortaya çıktı. Doktorlar sağlıklı bir bebek dünyaya getirmenin tek yolunun genetik ayıklama yöntemi uygulandığı tüp bebek tedavisi olduğunu söyledi. Çift, o yıllarda çevre baskısının etkisiyle tekrar doğal yolla gebelik elde etti ancak dünyaya gelen ikinci bebekleri de bu hastalık yüzünden sadece 5 gün hayata tutunabildi.

İki evladını da aynı hastalık yüzünden kaybeden çift bu kez tüp bebek tedavisi kararı aldı. Bahçeci Ankara Tüp Bebek doktorlarından Kadın Hastalıkları ve Tüp Bebek Uzmanı Prof. Dr. Berfu Demir’e ulaştı. Çiftin detaylı değerlendirmesi yapıldı ve tedavi programı oluşturuldu. Genetik ayıklamayla yapılan tüp bebek tedavisinde çiftin 9 adet embriyosu oluşturuldu. Embriyoların test edilmesini takiben 5 embriyonun Zellweger Sendromu bakımından sağlıklı olduğu öğrenildi. Kromozomal anomali bakımından yapılan diğer test sonucunda 3 embriyonun tamamen sağlıklı olduğu görüldü. Transfer edilen embriyoyla hamilelik müjdesi alan çift 3 yıl önce oğulları Yasin’i sağlıklı bir şekilde kucağına aldı. Bir kez daha çocuk sahibi olmak isteyen Naşide ve Satılmış Demirci çifti yıllar önce dondurdukları embriyonun transferiyle geçtiğimiz günlerde ikinci çocukları Yakup’a sağlıkla kavuştu.

“TEDAVİ SAYESİNDE 2 EVLADIM DA SAĞLIKLI VE KUCAĞIMDA”

Duygularını anlatan anne Naşide Demirci (33), “9 ay yavrunuzu karnınızda taşıyorsunuz ve sonra elinizden uçup gidiyor. Bu durumu tekrar tekrar yaşamak dünyanın en zor şeyi. Yaptırdığımız tedavi sayesinde 2 evladım da sağlıklı ve kucağımda” dedi.

“ÇOK BÜYÜK ACILAR YAŞADIK”

Baba Satılmış Demirci (33) ise “Çok büyük acılar yaşadık, maddi manevi büyük zorluklar geçirdik. Allah’a şükür ki şimdi iki evladım sağlıklı olarak hayatta” diye konuştu.

PROF. DR. DEMİR: ZELLWEGER SENDROMU DA GENETİK GEÇİŞLİ BİR HASTALIK

Tedavi sürecini anlatan Prof. Dr. Berfu Demir, “Ailede anne veya baba adayında genetik bir hastalık olması durumunda çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları için tüp bebek tedavisi yapıyoruz. Genetik ayıklama yaptığımız bu tip tüp bebek tedavisinde öncelikle genetik hastalığa neden olan hatanın saptanması gerekiyor. Genetik laboratuvarı tarafından yapılan hazırlık aşamasının tamamlanmasını takiben tüp bebek tedavisinde sağlıklı embriyoyu seçebiliyoruz. Diğer genetik tarama yaptığımız tüp bebek programında ise genetik geçişli hastalığı olan hasta çocuklara kemik iliği nakli yapılabilmesi için doku uyumlu ve sağlıklı embriyo bulunmasıdır. Bu konuda en sık tedavi ettiğimiz hasta grubu talasemi major yani ailevi Akdeniz anemisi hastalığıdır. Zellweger Sendromu da genetik geçişli bir hastalıktır. Bebekte karaciğer, böbrek ve beyinde fonksiyon bozukluğu yapar. Görme ve işitme kaybı ile birlikte artan beslenme bozukluğu nedeniyle 6 ay-1 yıl içinde kaybedilecek ağırlıkta bir sendromdur” dedi.
“İKİNCİ BEBEKLERİNİ DE SAĞLIKLI BİR ŞEKİLDE KUCAKLARINA ALDILAR”

Sözlerine devam eden Prof. Dr. Demir, “Ailemiz bu hastalığı kaybettikleri evlatlarının ardından öğrenmişlerdi. Önce genetik hastalıkları merkezi tarafından problemin haritası çıkartıldı. Ardından biz tüp bebek tedavisinde embriyoları geliştirdik. Geliştirilen 9 embriyoya yapılan testler sonucunda 5 embriyonun sağlıklı olduğu gözlendi. Kromozomal anomali bakımından yapılan diğer test sonucunda 3 embriyo hem hastalık bakımından temiz hem de normal genetik yapıdaydı. İlk transferimizden 2020 yılında Yasin sağlıkla dünyaya geldi. Daha sonra ailemiz 2’nci çocuklarını istedi ve 2’nci embriyomuzun transferi için hazırlık sürecine başladık. Sağlıkla 2 bebeğimiz de dünyaya geldi. Teknolojiyi, bilgiyi doğru yolda kullanmak bundan kısa bir dönem önce imkânsız gelebilecek bir tedavi yöntemini yapılabilir hale getiriyor. Çiftimiz arka arkaya yaşadıkları kayıpların ardından genetik ayıklama yönteminin kullanıldığı tüp bebek tedavisiyle sağlıklı bir şekilde iki çocuk dünyaya getirdi. Şimdi ne mutlu ikinci bebeklerini de sağlıklı bir şekilde kucaklarına aldılar” ifadelerini kullandı.

“TIBBİ OLARAK TEDAVİSİ MÜMKÜN DEĞİL”

Zellweger Sendromu ile dünyaya gelen bebeklerin genellikle en fazla bir yaşına kadar yaşayabileceğini söyleyen Prof. Dr. Berfu Demir, “Zellweger Sendromu, vücutta toksik maddelerin parçalanarak atılmasını sağlayan organel fonksiyonun tamamen ya da kısmi olarak çalışmamasına bağlı gelişen, genetik geçişli bir hastalık olarak tanımlanır. Zellweger Sendromu, Zellweger spektrumundaki 4 bozukluğun en şiddetli olanıdır. Zellweger Sendromunu beyin, karaciğer ve böbrekleri daha çok etkiler ancak vücuttaki yaşamsal fonksiyonlara ilerleyici olarak zarar verir. Bu nedenle Zellweger Sendromu ölümcül olarak adlandırılan bir hastalıktır. Tıbbi olarak tedavisi mümkün değildir” dedi.