Какво е биохимичен скрининг: видове, процеси и резултати

Началото на една бременност е важно. За да си осигурите пълно спокойствие през този период е добре да проследявате състоянието както на плода, така и вашето.

Установяването на хромозомни аномалии на плода в ранен етап дава сигурността на родителите и им спестява емоционални травми.

Един от най-важните и препоръчвани методи за пренатални изследвания е биохимичният скрининг.  А какво всъщност е биохимичният скрининг и защо е толкова важен ще разгледаме в по-долните редове.

Какво е биохимичен скрининг

Биохимичният скрининг (БХС) е най-разпространеното лабораторно изследване за бременните жени, което се прави за да се разбере какъв е рискът от хромозомни аномалии на плода.

Когато биохимичният скрининг се съчетае с ултразвукова диагностика или наречена още фетална морфология, това дава оценка на риска за възможен генетичен дефект на бебето.

Всички резултати от биохимичен скрининг дават детайлен анализ на текущата органогенеза за развитието и функционирането на основните органи на бебето. Това се случва още преди ултразвуковата диагностика в 20-та гестационна седмица.

Какво се изследва при биохимичен скрининг и какви могат да са резултатите

Биохимичният скрининг предоставя важна информация на бъдещата майка за това дали е в рисковата група за раждане на дете с хромозомни аномалии или малформации. 

Хромозомни аномалии и малформации

Въз основа на изследване на плода по време на бременност се потвърждават нормални резултати от биохимичен скрининг, но за съжаление съществува минимален риск бебето да бъде с умствено или неврологично изоставане.

Човешкият вид има 23 двойки хромозоми, което следователно е с общо 46 хромозоми. При тризомия се наблюдават три вместо две хромозоми на определени места (21, 18, 13). За съжаление рискът за тази аномалия се увеличава заедно с възрастта на майката.

В малък процент от случаите, тези аномалии се дължат на хромозомни отклонения. Тези лоши резултати от биохимичен скрининг са познати като синдром на Едуардс (тризомия 18), синдром на Патау (триомия 13) и синдром на Даун (тризомия 21).

Те се характеризират с интелектуален дефицит, структурни дефекти като сърдечни аномалии и специфичен външен вид. Продължителността на живота на засегнатите деца с тризомия 18 и 13 е значително по-кратка от тази на здравите индивиди.

Това генетично състояние, се изразява се в наличието на една допълнителна хромозома в някои или във всички клетки. Вместо да имат по две копия от 13, 18 или 21 хромозома те имат три. В резултат на това общият им брой е 47 хромозоми в клетките, вместо нормалните 46.

Синдром на Днаун: Тризомия 21

Хромозомите, заедно с генетичната информация, която носят, са основополагащи за определянето на човешките черти и характер. Присъствието на допълнителна хромозома влияе на целия им живот и води до специфични физически черти, някои здравословни проблеми и забавяне в умственото развитие.

Здравословните проблеми, свързани със синдрома на Даун, могат да включват вродени сърдечни дефекти, проблеми със слуха, зрението и повишен риск от някои заболявания като хипотиреоидизъм и левкемия. Освен това, забавеното умствено развитие може да варира от лека до умерена степен и изисква подходящи образователни и социални мерки за подкрепа.

Синдром на Патау: Тризомия 13

Това заболяване се проявява в две форми – мозаечна и пълна.

При пълната форма може да бъде отделна или пък част от хромозомата да е преместена върху 14, 15, 21 или 22 хромозома. При мозаечната само част от клетките са с този дефект.

Синдромът на Патау се характеризира с множество тежки физически аномалии и здравословни проблеми, включително:

• Сърдечни дефекти;
• Увредена централна нервна система;
• Краниофациални малформации;
• Полидактилия;
• Урогенитални аномалии.

Прогнозата за децата със синдром на Патау обикновено е неблагоприятна. Повечето засегнати деца не оцеляват до първата година поради тежките медицински усложнения.

Синдрома на Едуартс: Тризомия 18

Синдромът на Едуардс или тризомия 18 води до сериозни здравословни проблеми и множество вродени аномалии. Той се проявява в няколко форми – пълна, мозаечна и частична.

При пълна тризомия всички клетки в организма съдържат допълнителната хромозома 18. Това е най-често срещаната форма и обикновено води до най-тежките симптоми.

Мозаечната тризомия пък опълнителната хромозома 18 се открива само в някои клетки на организма. Симптомите могат да бъдат по-леки в сравнение с пълната форма, тъй като не всички клетки са засегнати.

При частична тризомия само част от хромозома 18 е допълнителна. Симптомите могат да варират в зависимост от големината и разположението й.

Резултатите за родените бебета с този синдром за съжаление включват:

• След раждане оцеляват само 1 седмица;
• До 95% от бебетата живетя до максимум 1 година;
• Някои от тях успяват да доживеят тийнейджърска възраст, но са придружени със сериозни медицински проблеми в това число и при развитието.

По време на биохимичен скрининг и фетална морфология с много голяма точност може да се определи пола на бебето и да се види вероятността бъдещата майка да развие прееклампсия или хипертония през бременността.

Кога се прави биохимичен скрининг

Това изследване е задължително за всяка една бъдеща майка. Това е така независимо на каква възраст е, какво е състоянието ѝ и дали е многоплодна или едноплодна бременността.

Периодите за провеждане на биохимичен скрининг са два на брой, като единият е в първи триместър на бременността. Втори биохимичен скрининг или наречен още късен биохимичен скрининг се прави през втори триместър от бременността.

Ранен биохимичен скрининг се прави през 11-14 гестационна седмица от бременността и дава важна информация за растежа и състоянието на фетуса.

Късният биохимичен скрининг се прави през периода на 15-20 гестационна седмица. Той проследява за различни малформации на структурите на бебето.

Как се извършва изследването

Биохимичният скрининг е неинвазивно и безболезнено изследване, което включва вземане на кръвна проба. То измерва две субстанции, продукти на плацентата.

Тази проба се анализира за показатели, характерни за бременността, които предоставят информация за нивата на ключови хормони служеща за определяне на риска от хромозомни аномалии.

Задължително този кръвен тест се съчетава с ултразвуков преглед – фетална морфология, тъй като дава по-прецизна и точна информация.

Кръвният тест включва:

• PIGF (плацентарен растежен фактор)
• PAPP-A
• free βhCG

Фетална морфология

При феталната морфология се следи течността зад врата на плода (нухалната гънка), проверява се наличието на назалната кост, изследва се състоянието на дясната сърдечна клапа и се анализира дуктус венозус – малък съд в черния дроб.

Феталната морфология и тестът за хромозомни аномалии са способни да открият отклонение при 95% от плодовете с тризомия 13, 21 и 18. Теста предоставя информация за риска от хромозомни аномалии и открива големи анатомични дефекти на плода.

При ултразвуковото изследване се проследява следното:

• Гръбначен стълб;
• Стомах;
• Коремна стена;
• Пъпна връв;
• Пикочен мехур и бъбреци;
• Сърце;
• Плацента;
• Ръце, крака, стъпала и длани;
• Главата и мозъка;
• Амниотичната течност;
• Състояние на шийката на матката;
• Кръвоток в съдовете на плода.

По време на ултразвуковото изследване се определя и възрастта, сърдечният ритъм и честота, както и къде в плацентата е разположението на плода.

Има ли рискове от този вид изследване?

Биохимичният скрининг е неинвазивен рутинен пренатален тест. Той не носи опасност от аборт или други усложнения, каквито може да има при инвазивните диагностични методи – хорионбиопсия и амниоцентеза.

Този вид скрининг обикновено включва вземане на кръвни проби от майката и измерване на нивата на определени вещества, въз основа на които могат да посочат вероятността за наличието на генетични аномалии, както и отхвърляне на вродени дефекти у плода.

Тестът не изисква проникване в утробата и е без риск както за майката, така и за бебето.

Какви са рисковете, ако не направите биохимичен скрининг

Ако не се направи биохимичен скрининг по време на бременност има висок риск от неидентифицирани състояния като синдром на Даун, синдром на Едуардс и синдром на Патау. Без скрининга тези състояния може да останат неоткрити до раждането.

Ако БХС покаже голям риск, лекарите могат да препоръчат допълнителни диагностични тестове като амниоцентеза или хорионбиопсия. Тези тестове могат да дадат по-точна диагноза.

Някои състояния, открити чрез БХС, могат да бъдат лекувани по-ефективно, ако бъдат открити рано. Така ранното лечение може да подобри прогнозата и качеството на живот на детето.