Както знаем, когато се нараним и се получи кървене, в тялото ни се задейства защитен процес на съсирване. Кръвосъсирването има защитна функция за нараненото място, тъй като не позволява навлизането на бактерии, с което се предотвратява и възникване на инфекция. След като кървенето бъде спряно, съсирекът се резорбира от тялото.

При хора страдащи от тромбофилия обаче тялото може да образува съсиреци периодично без да имаме налице нараняване. При тях с наблюдава хемостаза (нарушение в процеса на кръвосъсирване), което се изявява в свръх образуване на кръвни съсиреци в различни видове кръвоносни съдове.Това създава повишен риск от образуване на тромби във венозната и артериалната кръвоносна система.

Хора с установена тромбофилия са съответно по-уязвими към състояния като:

  • дълбока венозна тромбоза
  • инсулт
  • инфаркт
  • белодробна емболия

Какво е тромбофилия?

Тромбофилията представлява вродено здравословно състояниепациентите са пушачи или страдат от метаболитен синдром.
пациентите са пушачи или страдат от метаболитен синдром.
, при което имаме повишен риск от образуване на кръвни съсиреци (тромби). При това състояние имаме наличие на хиперкоагулитет, тоест имаме свръхактивна коагулационна система.

При хора, страдащи от тромбофилия имаме по-висок риск от развитие на сърдечно-съдови заболявания, инсулт, инфаркт и белодробна емболия. Като този риск може да бъде висок или нисък в зависимост от това дали пациентите са пушачи или страдат от метаболитен синдром.

От какво се причинява тромбофилията?

Интересен факт е, че са установени 13 мутации на различни гени, които са отговорни за образуването на тромби, при което увеличават риска от тромбоза, както и възможността за загуба на плода. Обаче само една част от тези генетични дефекти, наречени тромбофилии, могат да станат причина за случаи на тромбоза при бременни.

Тромбофилията бива три вида:

  • придобита
  • наследствена
  • смесена

Придобита тромбофилия

Придобитата тромбофилия е резултат от нарушения в имунната система, както и други заболявания, при които се получават изменения в протеините отговорни за кръвосъсирването. Има различни фактори, които предизвикват придобита тромбофилия.

Това могат да са:

  • следоперативно залежаване на легло
  • автоимунни и ендокринни заболявания
  • установено раково заболяване
  • антифосфолипиден синдром
  • пароксизмална нощна хемоглобинурия
  • хиперхомоцистеинемия
  • нефрозен синдром
  • миелопролиферативни неоплазми

Антифосфолипидният синдром е автоимунно заболяване, при което има повишен риск от поява на усложнения при бременност и спонтанен аборт.

Има по-голям шанс от развитие на придобита тромбофилия при пациенти страдащи от хронични възпаление на червата, наднормено тегло, сърдечна недостатъчност, дихателна недостатъчност при лечебна терапия, продължителен прием на естрогенни препарати, често и дълго пътуване в седнала позиция.

Напредналата възраст също е един от факторите, които могат да предизвикат тромбофилия.

Наследствена тромбофилия

Хората страдащи от унаследена форма на тромбофилия често дори не подозират за състоянието си, предвид факта, че симптомите на заболяването не винаги са изявени.

Наследствената тромбофилия се предава по генетичен път от родител на дете и се предизвиква от няколко типа генетични фактори.

Наследствената тромбофилия се изразява в различни мутации в протеини и ензими отговорни за правилното кръвосъсирване, нарушения във фибринолитичната система, дефицит на протеин C и S, кръвната група, а също и високият ръст и дългите долни крайници.

Например хората с кръвни групи А, В и АВ са с по-голяма предразположеност към наследствена тромбофилия.

Генните мутации, които се характерни за наследствената тромбофилия, са мутация в гена за протромбин, фактор V Лайден, дефицит на метилентетрахидрофолат редуктаза, плазминогенен активаторен инхибитор 1.

Мутация в гена за протромбин (PGM)/Полиморфизъм G20210A

Протромбинът е протеин, който участва в осъществяването на кръвосъсирването. Съответно мутацията в гена на този протеин води до повишено кръвосъсирване и следователно по-голяма вероятност от образуване на тромби.

Дефицит на метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFRD)

При тази генетична мутация имаме намалено производство на (MTHFRD), който представлява ензим, играещ важна роля в редица функции на човешкото тяло. Намаленото му производство носи риск от образуване на сърдечни тромбози, инсулт и инфаркт на миокарда.

Фактор V Лайден (FVL)

Фактор V Лайден е най-разпространената форма на генетична мутация, която повишава риска от тромбофилия. Фактор V представлява протеин, който играе важна роля в процеса на кръвосъсирване. Съответно мутацията Фактор V Лайден засягаща този протеин води до нарушение в кръвосъсирването.

Този генетичен фактор предразполагащ към тромбофилия се характеризира с хетерозиготно и хомозиготно носителство. При този тип мутация в гена само една единствена аминокиселина е различна в генетичния код.

Освен по-висок риск от случаи на тромбоза, при унаследен Фактор V Лайден имаме също и по-висок риск от поява на усложнения по време на бременност, настъпване на спонтанен аборт, частично или напълно отлепване на плацентата, както и склонност към високо кръвно налягане.

В комбинация с друга генна мутация като полиморфизмът G20210A в гена за протромбин Фактор V Лайден води до висок риск от образуване на венозни тромби.

Плазминогенен активаторен инхибитор 1 (PAI-1)4G/5G – PAI-1

Този тип генна мутация (позната също и като мутация в гена на инхибитора на плазминогенният активатор) засяга протеинът, който не позволява разграждането на кръвните съсиреци.

В резултат от тази мутация производството на въпросния протеин се повишава, което води до повишено кръвосъсирване.Това от своя страна води до повишен риск от загуба на плода в ранните етапи на бременността, тъй като образуването на тромбози засяга кръвоносните съдове, който носят хранителни вещества към плацентата.

При смесения тип тромбофилия факторите, които влияят на появата й, са едновременно наследствени и придобити.

Тромбофилия и бременност – какво трябва да знаем?

Бременността сама по себе си е хиперкуагоагулитетно състояние, което е един от механизмите на тялото ни, с които ни е дарила еволюцията. При този механизъм целта е да се намали кървенето, което съпровожда раждането. Поради тази причина организмът на бременните има естествена склонност към образуване на тромби.

Проблемът настъпва, когато бременността се съчетае със състояние като вродена тромбофилия, в резултат на което имаме по-голям риск от поява на тромбоза.

При такава ситуация при бременните жени може да се получи артериална тромбоза, дълбока венозна тромбоза, белодробен тромбоемболизъм, както и влошен кръвоток към плацентата.

По-малкото количество кръв към плацентата съответно води до забавяне на ембрионалния растеж и съответно риск от загуба на плода. Според статистиката между 40% и 50 % от всички случаи на спонтанен аборт се дължат на тромбофилия.

Рискът от възникване на тромбоза е най-висок при жени претърпели предишни случаи на тромбоза, жени в напреднала възраст, както и пациентки със съпътстващи заболявания. Например, при жените, които вече са претърпели инцидент на тромбоза, рискът от поява на тромбоза при бременност се увеличава с 3.5 пъти.

Около 75% до 80% от тромботичните инциденти при бременни се дължат на венозна тромбоза. Въпреки това при бременните рискът от артериална тромбоза също остава.

При бъдещите майки, които страдат от наследствена тромбофилия, има по-голям риск от образуване на тромби в даден етап от бременността. При генетично предразположените към тромбофилия бременни може да се получи образуване на тромби в интервилозното пространство на плацентата.

При тях също така има опасност от възникване на проблеми с трансфера на хранителни вещества от майката към плода, което увеличава риска от спонтанен аборт.

Важно е обаче да уточним, че не при всички жени с наследствена форма на тромбофилия има 100% гаранция за проява на спонтанен аборт

Благодарение на напредъка в генетиката при все повече бременни могат да се проведат изследвания за точно установяване на здравословни проблеми, които увеличават риска от поява на тромбоза. Навременното установяване на заболяване, което повишава риска от поява на тромбоза, е ключ към предотвратяването на евентуални усложнения.

Възможно ли е забременяване след спонтанен аборт?

За жените претърпели аборт е важно да се спомене, че плодовитостта не се влияе от него.

Изключение правят само жените, които са имали няколко операции на шийката на матката. При тях могат да се появят проблеми с износването на плода, но в много редки случаи.

Въпреки това, специалистите обикновено не препоръчват бременност твърде скоро след аборта. Има различни видове аборт. Освен този, който е изкуствено предизвикан, имаме спонтанен, който се проявява различно при всяка жена.

Както знаем менструалният цикъл протича индивидуално при всяка жена. В периода след спонтанния аборт менструалния цикъл и овулацията се възстановяват в своята индивидуална регулярност, в която е бил преди бременността.

Лечение

Един от методите за лечение на тромбофилията е терапията с антикоагуланти, но нейната ефективност е все още спорен въпрос и е обект на проучване.

Популярен лечебен метод за лечение на тромбофилия е прием на препарата Nataspin H, който съдържа натокиназа в комбинация с хидрокситирозол, под формата на капсули.

Nataspin H е натурален фибринолитик, който по своето действие се явява безопасен лечебен метод, тъй като не води до поява на прекомерно кървене. Той също така не увеличава риска от възникване на усложнения за бебето или майката.

Друг познат и често прилаган метод за лечение на пациенти с тромбофилия е терапия с нискомолекулярен хепарин. С тази стандартна антитромботична терапия могат да се предотвратят усложнения при бременност и спонтанни аборти при пациентки, които имат установена тромбофилия.

Лечението с нискомолекулярен хепарин се прави само инжекционно, което е от своя страна може да предизвика поява на и хеморагични диатези и локални инфекции.

Употребата на аспирин в ниски дози е още един метод за лечение на този здравословен проблем, който се прилага в определени случаи.

За съжаление обаче тези лечебни методи носят със себе си и негативни ефекти, които могат да се проявят при някои пациенти. Едни от тях са силно кървене, хипокалиемия и тромбоцитопения. Хипокалиемията се характеризира с ниски плазмени нива на калий, а при тромбоцитопенията имаме понижен брой тромбоцити в кръвта.

Също така при състояния като резистентност спрямо протеин C и S няма значително подобрение след терапия с нискомолекулярен хепарин.