Последвайте ни!
Истории на пациенти, информативни видеа, конкурси и много повече в нашите социални медийни профили.
Синдромът на Даун е генетична разлика, която се развива поради допълнително копие на хромозоми в хромозомни двойки. Докато здравите индивиди имат общо 46 хромозоми, хората със синдром на Даун имат 3 от 21-вата хромозома. 23 от хромозомите, които играят роля във формирането на човешкото тяло, са наследени от майката и 23 от бащата. Следователно има две от всяка хромозома. Това се случва, когато се образува допълнителна хромозома в 21-вата хромозомна двойка, докато клетъчното делене на бебето се случва в утробата. С други думи, общият брой на хромозомите при хората със синдром на Даун е 47. Това състояние, което не е вид заболяване, се определя като генетична разлика.
Характеристиките на синдрома на Даун включват физически различия, като например лицето да има скосени очи, плосък нос и дебел врат. В допълнение, хората със синдром на Даун често растат по-бавно от своите връстници и имат нисък ръст в зряла възраст. Поради бавния им метаболизъм могат да възникнат проблеми с теглото, ако не се хранят с подходяща диета. Преди да отговорите на въпроса „Кога се проявява синдромът на Даун след раждането?“, е необходимо да отговорите на често задаваните въпроси „Какво е синдром на Даун?“ и как възниква синдромът на Даун?
Синдромът на Даун е генетична разлика, която се развива преди раждането. Броят на хромозомите, който е 46 при здрави индивиди, е 47 при хората със синдром на Даун. „Колко хромозоми има синдромът на Даун?“ На въпроса може да се отговори по следния начин.” По време на съвпадението на 23 хромозоми от майката и бащата се образуват 3 хромозоми 21. Смята се, че основният фактор, който причинява това състояние, което е резултат от неправилно клетъчно делене, е възрастта на рискът от развитие на синдрома на Даун е по-висок при бременност след 35-годишна възраст.
В света има около 6 милиона души със синдром на Даун. Както и в останалия свят, едно на всеки 800 бебета в Турция се ражда със синдром на Даун. Все още не е установено защо възниква допълнителното копие на хромозомата, което причинява синдрома на Даун. Често се чудите “Какво причинява синдрома на Даун?” или „Генетичен ли е синдромът на Даун?“ Отговорите на въпроси като тези могат да бъдат дадени по различни начини в зависимост от вида на синдрома. Допълнителното копие на хромозомата обикновено се произвежда в майчината клетка. В редки случаи обаче може да възникне и от сперматозоиди, идващи от бащата. Въпреки че жени от всички възрасти могат да родят бебе със синдром на Даун, синдромът на Даун е състояние, чиято честота нараства с напредване на възрастта на майката.
Има три различни вида синдром на Даун: тризомия 21, транслокация и мозайка. Тризомия 21 представлява 90% до 95% от хората със синдром на Даун. В първия етап на оплождането новите клетки, образувани поради неправилно делене, водят до образуването на 3 хромозоми. Тази ситуация възниква, когато хромозомите остават залепени една за друга, докато се делят, и тази лепкавост води до една хромозома, идваща от едната страна, и 2 хромозоми, идващи от другата страна. Транслокацията е типът, наблюдаван при 3% до 5% от хората със синдром на Даун. При транслокация част от хромозома 21 се откъсва и се прикрепя към друга хромозома. В този случай, въпреки че човекът има 46 хромозоми, той/тя ще има 47 хромозомни данни генетично.
В резултат на това лицето има същите характеристики като хората с тризомия 21 тип. За разлика от други типове, типът транслокация може да бъде наследен. С други думи, ако един от родителите е носител, рискът от транслокационен тип синдром на Даун се увеличава с 33%. Последният тип синдром на Даун, мозаечният тип, се наблюдава при 2% до 5% от популацията със синдром на Даун. Мозаечният тип, при който някои клетки носят 46, а други 47 хромозоми, се наблюдава поради неправилно делене в напредналите стадии на оплождане. Друг често задаван въпрос е “Какви са симптомите на синдрома на Даун в утробата?” или “Какви са симптомите на синдрома на Даун?” Във формата е.
Хората със синдром на Даун имат физически и характерни черти. Честите симптоми на синдрома на Даун включват симптоми като малка и плоска структура на главата, къс и широк врат, полегати очи, плосък нос, къси пръсти, отворен палец на крака, извит малък пръст и една линия на дланта. Хората със синдром на Даун растат по-бавно от здравите бебета; Той/тя има разхлабена мускулна структура, лош слух и зрение и изпитва трудности при усвояването на умения като седене, ходене и говорене.
Хората с леки симптоми на синдром на Даун могат да постигнат много успехи с подходящи програми за обучение. Друг често задаван въпрос е “Кога се проявява синдромът на Даун?” Във формата е. Благодарение на видовете тестове, известни като тестове за синдром на Даун, диагнозата синдром на Даун може да се постави, докато бебето е в утробата. След раждането по тези симптоми може да се разбере дали бебето има синдром на Даун или не.
Синдромът на Даун може да бъде открит чрез диагностични тестове, както и чрез рутинни скринингови тестове, извършвани по време на бременност. Първият признак на синдрома на Даун се забелязва по време на ултразвуково изследване и кръвен тест, извършени между 11-та и 14-та седмица от бременността. През този период може да се постави диагноза чрез откриване на аномалии като височината на бебето и дебелината на нухалната част или чрез откриване на PAPP-A и Beta hCG протеини в кръвта (двоен тест). „Как да разбираме синдрома на Даун?“ На въпроса може да се отговори така. Въпреки това, синдром на Даун; Може да се открие и чрез двоен тест, троен тест, четворен тест и фетален ДНК тест.
Двойният тест, който се прави между 11-та и 14-та седмица от бременността, се извършва чрез вземане на кръвна проба от майката и ултразвуково изследване. Изследват се нивата на PAPP-A и Beta hCG в кръвта на майката. Данни като дебелината на врата на бебето се изследват с ултразвук.
Тройният тест, който се извършва между 15-та и 22-ра седмица от бременността, може да се направи и когато резултатите от двойния тест не са сигурни. Изследват се нивата на бета hCG, AFP (алфа фето протеин) и uE3 (свободен естриол) в кръвта на майката. Нормалните стойности на теста за синдром на Даун са 1/250. Данните над тази стойност се тълкуват като положителни. Освен това измерванията на бебето се правят чрез ултразвук.
Процентът на точност на четворния скрининг тест, извършен между 15-та и 22-ра седмица от бременността, е по-висок от други тестове. По време на четворния тест се изследват нивата на бета hCG, алфа фето протеин (AFP), свободен естриол (uE3) и инхибин-А.
Синдромът на Даун може да бъде диагностициран чрез амниоцентеза, кордоцентеза, хорионбиопсия, ултразвук и кръвни изследвания, извършени по време на бременност. Движенията на бебето със синдром на Даун в утробата не са на ниво, което може да бъде забелязано от бъдещата майка. При хора, които нямат проследяване на бременността, синдромът на Даун може да се разбере по физическите характеристики на бебетата, наблюдавани след раждането.
Наличието на синдром на Даун се определя чрез двойни, тройни или четворни скринингови тестове, извършени по време на бременност. Тези тестове обикновено се извършват между 11-та и 22-ра седмица от бременността. Средната продължителност на живота на хората със синдром на Даун е 50 до 55 години. Често задаван въпрос е “На колко години продължава синдромът на Даун?” На въпроса може да се отговори и по този начин.
Най-често срещаният тип синдром на Даун, определен като тризомия 21, не е генетично наследен. При много по-редкия тип транслокация има генетично предаване. Ако майката е носител, вероятността бебето да се роди със синдрома на Даун е 20%, докато ако бащата е носител, този процент е между 2% и 5%.
Синдромът на Даун е генетична разлика. С други думи, тъй като това състояние не е вид заболяване, няма лечение за синдрома на Даун. Мускулната сила и двигателните умения на индивида обаче могат да бъдат увеличени благодарение на ранно поддържащо лечение и специално обучение. Може да се подпомогне тяхното когнитивно, социално и емоционално развитие. Всички поддържащи лечения също помагат за подобряване на нивото на интелигентност на човека със синдрома на Даун. Друг често задаван въпрос е “Повтаря ли се синдромът на Даун?” Във формата е.
Родителите, които имат дете със синдром на Даун, имат 1% шанс да имат бебе със синдром на Даун през втората си бременност. Този процент е 0,1% при бъдещи майки, които никога не са раждали бебе със синдром на Даун.
Нека да ви се обадим възможно най-скоро относно темите, по които искате да се консултирате.
2024 Всички правва са защитени