Какво е амниоцентеза и кога се прави

При бременност понякога се налага да се правят допълнителни тестове, за да могат акушер-гинеколозите да установят дали плодът се развива нормално. Такъв тест е амниоцентезата.

Той се извършва от медицински специалисти и е инвазивен. Това е процедура, при която се установява окончателно дали има наличие на генетично заболяване при развиващия се плод.

Какво е амниоцентеза, как протича процедурата и кога се препоръчва – прочетете в следващите редове.

Какво е амниоцентеза?

Амниоцентезата е процедура, при която с игла проследяващият лекар взима проба с малко количество околоплодна течност. Тя се нарича амниотична.

В амниотичната течност се съдържа ценна информация за пренатална диагностика, която може даде отговор дали бебето има генетично заболяване. Феталните клетки се изследват в лаборатория, като се проверява броят на хромозомите на плода. 

Чрез този ДНК анализ се установява дали има наличие на хромозомни аномалии.

Процедурата може да се извърши след 15-ата гестационна седмица, но до 19-та. Това е така, защото ако се установи генетично заболяване на бебето, което е несъвместимо в живота, извършването на аборт става много рисково след 20-та седмица.

Цел на амниоцентезата

Амниоцентезата се използва за установяване наличието на различни генетични заболявания. Обикновено изследването се провежда след като при други пренатални тестове е установено съмнение за наличие на аномалии. Сред тези аномалии са синдром на Даун и спина бифида, но и много други.

Амниоцентеза се извършва при жени, за които се смята, че са изложени на по-висок риск да родят дете с вроден дефект.

Генетичната амниоцентеза може да предостави информация за гените на бебето. Обикновено генетичната амниоцентеза се предлага, когато резултатите от теста могат да повлияят на решението дали бременността да бъде прекратена.

Генетичната амниоцентеза обикновено се прави между 15-ата и 19-ата седмица от бременността. Амниоцентеза, направена преди 14-та седмица на бременността, може да доведе до повече усложнения.

Причините да се обмисли генетична амниоцентеза включват:

• Положителни резултати от пренатален скрининг тест: Ако резултатите от скринингов тест – като например скрининг в първия триместър или пренатален скрининг за безклетъчна ДНК – показват висок риск или са обезпокоителни, амниоцентезата може да потвърди или отхвърли диагнозата.
• Наличие на по-ранна бременност, засегната от генетично заболяване: Лекарят може да предложи амниоцентеза за търсене за генетични аномалии.
• Навършване на 35 или повече години: Бебетата, родени от жени на 35 и повече години, са с по-висок риск от хромозомни заболявания, като например синдром на Даун. Лекарят може да предложи амниоцентеза, за да изключи тези състояния, ако пренаталният скрининг за безклетъчна ДНК е положителен.
• Наличие на фамилна анамнеза за генетично заболяване или ако родителите са носители на генетично заболяване: Освен за установяване на синдрома на Даун, амниоцентезата може да се използва за диагностициране на други генетични състояния, като например муковисцидоза.

Обикновено вашият проследяващ лекар ще прецени дали подобно изследване е нужно и ще ви препоръча дали трябва да се направи и кога.

Този тест може също така да оцени:

• Развитието на белите дробове на плода: Това е полезно, ако трябва да родите по-рано от очакваното, за да се защити здравето на майката или на плода.
• Rh заболяване: Това е потенциално сериозно заболяване, при което майката и плодът имате различни кръвни групи.

Амниоцентезата понякога се използва за лечение на полихидрамнион (когато имате твърде много околоплодна течност). Лекарите използват амниоцентезата, за да отстранят излишната течност.

Процедура по извършване на амниоцентеза

Амниоцентезата се извършва в медицинска среда.

Процедурата се извършва с помощта на тънка игла, която се въвежда в матката през корема на родилката. С иглата се пробива амниона или мембраната, която предпазва развиващия се плод, след което се изтегля амниотична течност.

Процедурата се извършва под ултразвуков контрол.

Пробата от амниотичната течност след това се изследва в лаборатория, където чрез ДНК анализ се установява дали плодът се развива нормално и има ли вродени дефекти, аномалии на плода или генетични болести.

Кога се препоръчва амниоцентеза?

Процедурата амниоцентеза се препоръчва в определени случаи, тъй като всяка инвазивна процедура по време на бременност може да бъде опасна за развиващия се плод.

Вашият проследяващ лекар може да препоръча амниоцентеза при следните случаи:

• При направено ултразвуково изследване е забелязана аномалия на плода;
• Пренаталният скрининг тест открива повишен риск от хромозомно нарушение;
• При история на генетични заболявания в семейството, за които е установено носителство;
• Ако сте на възраст над 35 години по време на раждането на бебето. Това е така, защото при родилки над тази възраст рискът от хромозомни нарушения при развитието на бебето е по-висок.

Процедурата обикновено се извършва по време на втория триместър от бременността, тъй като преди това рискът от спонтанен аборт е по-висок.

Как да се подготвите за амниоцентеза

Обикновено няма нужда от специална подготовка за родилката преди извършване на амниоцентеза, но е добре да го обсъдите с вашия проследяващ лекар.

Преди процедурата можете да ядете и пиете както обикновено. В някои специфични случаи могат да ви посъветват да избягвате ходенето до тоалетна няколко часа преди изследването, тъй като пълният пикочен мехур понякога улеснява процедурата.

Обикновено на процедурата може да присъства и ваш близък, за да ви окаже подкрепа, но попитайте предварително във вашата клиника позволено ли е това.

Рискове и усложнения

Амниоцентезата крие риск за бебето, които се проявяват при приблизително 1 от 900 теста. Важно е да обсъдите всички възможни рискове от процедурата с вашия проследяващ лекар.

Рисковете включват:

• Изтичане на амниотична течност: В редки случаи амниотичната течност изтича през влагалището след амниоцентеза. В повечето случаи количеството на изгубената течност е малко и спира в рамките на една седмица, без да оказва влияние върху бременността.
• Спонтанен аборт: Амниоцентезата във втория триместър носи малък риск от спонтанен аборт – около 0,1 % до 0,3 %, когато се извършва от квалифицирано лице с помощта на ултразвук. Изследванията показват, че рискът от загуба на бременност е по-висок при амниоцентеза, направена преди 15-ата седмица на бременността.
• Нараняване с игла. По време на амниоцентезата бебето може да премести ръка или крак на пътя на иглата. Сериозните наранявания с иглата са редки.
• Rh сенсибилизация: В редки случаи амниоцентезата може да доведе до навлизане на кръвни клетки на бебето в кръвния поток на майката. На лицата с Rh отрицателна кръв, които не са развили антитела към Rh положителна кръв, след амниоцентезата се поставя инжекция с кръвен продукт – Rh имуноглобулин. Това предотвратява образуването от организма на Rh антитела, които могат да преминат през плацентата и да увредят червените кръвни клетки на бебето.
• Инфекция: Много рядко амниоцентезата може да предизвика инфекция на матката.
• Предаване на инфекция: Някой, който има инфекция – например хепатит С, токсоплазмоза или ХИВ/СПИН – може да я предаде на бебето по време на амниоцентезата.

Помнете, че генетичната амниоцентеза обикновено се предлага на бременни, за които резултатите от теста могат да повлияят значително на начина, по който ще управляват бременността. Решението за провеждане на генетична амниоцентеза е ваше. Вашият проследяващ лекар или генетичен консултант може да ви даде информация, която да ви помогне да вземете решение.

След процедурата е възможно да имате леко кървене, което е нормално, но е добре всички промени на физическото ви състояние да бъдат проследени от вашия лекар.

Резултати от амниоцентеза и какво означават

Първите резултати от амниоцентезата са готови обикновено за няколко дни. Те ще покажат дали при плода е установено хромозомно състояние, като например синдорм на Даун, синдром на Едуардс или синдром на Патау.

Ако пробата се изледва и за по-редки състояния, резултатите ще бъдат готови в рамките на няколко седмици или повече.

Амниоцентезата е призната за изключително точен тест. Тя дава категоричен резултат при 98-99 от всеки 100 жени, които си правят процедурата. В същото време трябва да отбележим, че тя не може да изследва всяко заболяване и в малък брой случаи не е възможно да се получи окончателен резултат.

При повечето жени, на които е направена амниоцентеза, резултат излиза нормален. Това означава, че не е открито нито едно от изследваните състояния. Но нормалният резултат не гарантира, че бебето ви ще бъде напълно здраво, тъй като тестът проверява само за състояния, причинени от определени гени, и не може на 100% да изключи всяко състояние.

Ако тестът е положителен, това означава, че бебето има едно от състоянията, за които е било тествано. При подобен резултат, вашият проследяващ лекар ще обсъди с вас следващите стъпки. Именно медицинските специалисти ще могат да ви дадат подробна информация за всяко заболяване, включително възможните симптоми, които детето ви може да има, лечението и подкрепата, от които може да се нуждае, и дали това ще се отрази на продължителността на живота му.

Бебе, родено с едно от състоянията, които се изследват с амниоцентеза, винаги ще има това състояние, така че ще трябва много внимателно да обмислите възможностите си.

След положителен резултат при амниоцентеза, пред вас ще бъдат представени двете възможности:

• Да продължите бременността си;
• Да прекъснете бременността си.

Ако изберете да продължите бременността, с напредването ще можете да научите повече за състоянието на бебето и колко точно е сериозно то. Но трябва да имате предвид, че от един момент нататък става невъзможно да прекъснете бременността, ако промените мнението си.

Това е много трудно решение за повечето семейства, но не е необходимо да го взимате сами. Обсъдете ситуацията с всички ангажирани медицински специалисти, говорете с партньора си, близки и роднини, за да вземете най-доброто решение.

Подкрепа и консултации преди и след теста

Извършването на амниоцентеза обикновено се прави при съмнение за съществуването на генетични аномалии при плода. Процедурата се извършва също при жени в по-късна възраст. Това може да донесе много стрес и тревоги на бъдещите майки и е много важно да получите нужната подкрепа преди и след теста.

Ако изпитвате притеснение относно извършването на амниоцентезата и последващите резултати от нея, обсъдете всичките си тревоги с вашия проследяващ лекар. Нека на тези срещи присъства и вашият партньор, тъй като емоционалната подкрепа е изключително важна.

Ако усещате, че не можете да се справите сами с тревогите, потърсете психологическа помощ от специалист. Посещението при психолог може да ви помогне да вземете решение и при положителен резултат от амниоцентезата, които е установил наличието на дадено генетично заболяване.

Често задавани въпроси

Мога ли да откажа амниоцентеза?

Да, можете. Изследването се препоръчва от медицинските специалисти, но вие трябва да вземете решение дали да се подложите на него. Обсъдете всички възможности с вашия проследяващ лекар, за да вземете възможно най-информираното решение.

Ще предизвика ли амниоцентезата спонтанен аборт?

Директна връзка между процедурата и спонтанните аборти не е открита. Риск от спонтанен аборт съществува във всеки един момент от бременността ви.

Има ли алтернатива на амниоцентезата?

Обикновено процедурата се прави за категорично установяване на генетична аномалия, за която вече има съмнения. Заради своята точност, амниоцентезата се смята за един от най-добрите тестове в медицината. Именно поради тази причина той е предпочитан от медицинските специалисти за окончателна проверка и поставяне на диагноза на плода.
Алтернативата на това изследване е вземане на клетки от плацентата на майката, които се изследват за наличие на ДНК малформации.