Hemofiliya qanın laxtalanması üçün lazım olan laxtalanma amillərinin bədəndə kifayət qədər olmaması səbəbi ilə qanın normal şəkildə laxtalanmadığı nadir bir genetik xəstəlikdir. Hemofiliya xəstəliyi varsa bir yaralanmadan sonra insanın qanı yetərli dərəcədə laxtalanmadığı üçün qanama daha çox davam edər. Kiçik kəsiklər ümumilikdə ciddi bir problem yaratmaz. Lakin laxtalanma faktorunda ciddi bir əksiklik varsa xüsusilə dizlərdə, ayq biləklərində və dirsəklərdə dərin qanamalar ortaya çıxar. Bu iç qanamalar insanın toxuma və orqanlarına yetərli qan getməməsi nəticəsində orqanlara zərər verə bilir və insanın həyatını təhlükə altına sala bilir. Müalicə bədəndə əksik olan spesifik laxtalanma faktorunun lazım olduqda və ya davamlı olaraq xəstəyə verilməsi yolu edilir.

Hemofiliya Nədir?

Hemofiliya nədir sualının cavabı ən çox maraq edilən məqamlardan biridir. Hemofiliya nədir sualı: ən çox kişilərdə müşahidə edilən, qanama simptomları ilə gedən genetik bir laxtalanma pozulması şəklində cavablandırılır. Xəstəlik laxtalanmada rol alan və laxtalanma amilləri olaraq adlandırılan bəzi proteinlərin əksikliyindən qaynaqlanır. Dünya Hemofiliya Federasiyasına görə hər 10.000 insandan biri bu xəstəliklə doğulur. Hemofiliya xəstəsi olan insanlar çox sadə şəkildə qanayar və qanamalar daha uzun davam edər. Hemofiliya valideynlərdən keçici olaraq ötürülən bir genetik xəstəlikdir və qalıcı bir müalicəsi yoxdur.

Hemofiliya Əlamətləri Nələrdir?

Hemofiliya əlamətləri laxtalanma faktoru səviyyəsinə bağlı olaraq dəyişiklik göstərir. Laxtalanma faktoru saəviyyəsində yüngül bir azalma varsa sadəcə əməliyyat zamanı və ya travma sonrası qanama müşahidə edilir. Ciddi əksiklik varsa hər hansı bir səbəb yox ikən öz-özlüyündə qanama ola bilir. Hemofiliyaya bağlı müşahidə edilən əlamətlər bu şəkildə sıralana bilər:

• Kəsik, yaralanma, əməliyyat və diş müalicələrindən sonra ortaya çıxan və açıqlana bilməyən həddən artıq qanamalar.
• Cild altı qanamaya bağlı olaraq dəridə çox sayda geniş göyərmələr.
• Əzələ və yumşaq toxuma içi qanamalar ( Bunlar nahiyyədə hematoma olaraq da adlandırılan qan toplanmalarına səbəb olur.)
• Peyvənd vurdurduqdan sonra qanama
• Ağız və diş ətlərində qanama, xüsusilə də diş itkisindən sonra durması çətin olan qanama
• Oynaq içi qanama nəticəsində oynaqlarda ağrı, şişlik və gərginlik
• Sünnət sonrası nəzarəti çətin olan qanama
• Sidik və nəcisdə qan
• Səbəbsiz burun qanamaları
• Çətin doğuşlardan sonra uşaqda beyin qanaması
• Yeni doğulan uşaqlarda gözlənilməyən narahatçılıq

Baş nahiyyəsinə alınan bəsit bir zərbə şiddətli hemofiliya xəstəliyi olan bəzi insanlar üçün beyin qanamasına səbəb ola bilir. Beyin qanaması əlamətləri arasında baş ağrı, qusma, keyimə, davranış dəyişiklikləri, görmə problemləri, iflic və nöbet sayıla bilir.

Hemofiliya Növləri

Hemofiliyanın A, B və C olmaqla üç fərqli forması vardır. Maraqlı olanlar üçün hemofiliya A nədir sualı qısaca: faktor 8 əksikliyi səbəbi ilə ortaya çıxan və ən çox rastlanan hemofiliya formasıdır kimi cavablandırıla bilir. Hemofiliya xəstələrinin 80 %-i bu formaya aiddir. Bəs faktor 8 nədir? Faktor 8 anti-hemofilik faktor (AHF) olaraq da bilinən vacib bir qan laxtalanma proteinidir. İnsanlarda F8 geni tərəfindən kodlanır. Bu gendə ortaya çıxan qüsurlar X xromosomuna bağlı resessiv bir laxtalanma pozğunluğu olan hemofiliya A ilə nəticələnir. Hemofiliya A xəstələrinin təxmini 70 %-i ciddi formaya sahibdir.

Noel xəstəliyi olaraq da adlandırılan hemofiliya B faktor 9 əksikliyindən qaynaqlanır və X xromosomuna bağlı resessiv mirasdır. Hemofiliya C isə faktor 11 əksikliyinin səbəb olduğu yüngül bir xəstəlik şəklidir. Bu nadir hemofiliya tipinə sahib xəstələr ümumilikdə spontan qanama yaşamazlar. Qanama ümumi olaraq travma və əməliyyatdan sonra ortaya çıxar. Hemofiliya C xüsusilə oynaqlarda qanamaya yol açmaması səbəbi ilə hemofiliya A və B-dən ayrılır. Hemofiliya C ayrıca Hemofiliya A və B-nin əksinə otozomal resessiv olaraq ötürülür.
Hemofiliyanın son dərəcə nadir görünən genetik , yəni doğuşdan sonra yaranan bir forması da vardır. Bu hemofiliya növünə “qazanılmış hemofiliya” deyilir. Qazanılmış hemofiliyada xəstənin immun sistemi faktor 8 və ya 11-ə hücum edən antikorlar yaradır.

Hemofiliya Xəstəliyi Kimlərdə Görünür?

Hemofiliya laxtalanma faktoru proteinlərinin quruluşu üçün təlimatlar təmin edən bir gendə mutasiya və ya dəyişikliyin nəticəsi olaraq ortaya çıxan bir xəstəlikdir. Bu dəyişiklik və ya mutasiya laxtalanma proteinin düzgün işləməsinə mane olur. Hemofiliya A və B xəstəliklərinə səbəb olan mutasiyalı genlər X xromosomu üzərinə yerləşmişdir. Kişilərdə bir X və bir Y xromosomu (XY), qadınlarda isə iki X xromosomu (XX) vardır. Kişilər X xromosomunu analarından, Y xromosomunu isə atalarından alırlar. Qadınlar isə hər bir valideyndən bir X xromosomu alırlar. Bu səbəblə kişilər X xromosomundakı genlərin sadəcə bir kopyasına sahibkən, qadınların 2 kopyası vardır. Bu səbəblə kişilərin faktor VIII və ya faktor IX genində mutasiya olan bir X xromosomu miras alması hemofiliya yaranması üçün yetərlidir.

Qadınlarda isə hər iki valideyndən də zədəli genin alınması lazımlıdır. Bu səbəblə hemofiliya qadınlarda çox daha nadir müşahidə edilir. Hemofiliya xəstəliyi kimlərdə müşahidə edilir sualının cavabı ən çox kişilərdə müşahidə edilir kimi verilə bilir. Hemofiliya C isə bədən xromosomları ilə ötürüldüyündən hər iki cinsdə bərabər nisbətdə görünür.

Hemofiliya hər 5.000 kişi doğumundan təxmini olaraq birində müşahidə edilir. Hemofiliya A nisbəti hemofiliya B-nin təxmini olaraq dörd qatıdır və bunların təxmini olaraq yarısı şiddətli formaya sahibdir. Hemofiliya bütün irq və etnik qruplardan insanları əhatə edir.

Hemofiliya Necə Müəyyən Edilir?

Hemofiliyanın optimal olaraq yönəldilə bilməsi üçün doğru diaqnoz şərtdir. Hemofiliya laxtalanma faktorlarının əksik və ya düşük səviyyələrdə olub-olmadığını və hansılarının problemə səbəb olduğunu müəyyən etmək üçün edilən qan testləri ilə müəyyən edilir. Diaqnozda istifadə edilən testlər doğru nəticə üçün mütləq bu mövzuda təcrübəli xüsusi bir laxtlanma laboratoriyalarında edilməlidir. Şiddətli hemofiliya halları ümumilikdə yaşamın ilk ilində müəyyən edilir. Yüngül formalar isə yeniyetməliyə qədər əlamət göstərməyə bilir. Bəzi insanlar travma sonrası və ya cərrahi bir prosedur zamanı həddən artıq qanama olduğunda hemofiliya xəstəsi olduqlarını öyrənirlər.

Hemofiliya Müalicəsi Necədir?

Xəstəliyin birdəfəlik müalicəsi olmasa da müalicəylə əlamətlərin kontrol altına alınması mümkündür. Hemofiliya müalicəsi əksik laxtalanma faktorlarının lazım olduqda və ya davamlı aralıqlarla xəstəyə verilməsi yolu ilə aparılır. Xəstələrə laxtalanma faktorları damar içi inyeksiya yolu ilə verilir. Replasman müalicəsində istifadə edilən laxtalanma faktorları insan qanından əldə edilə biləcəyi kimi laboratoriyalarda sintetik olaraq da yaradıla bilir. Sintetik yolla yaradılan faktorlara recombinant laxtalanma faktorları deyilir. Günümüzdə artıq recombinant laxtalanma faktorlarına üstünlük verilməkdədir, çünki insan qanından əldə edilənlərdən infeksiya yoluxma riski vardır.

Bəzi xəstələr qanamanın qarşısını almaq üçün düzənli replasman müalicəsinə ehtiyac duyurlar. Buna profilaktik müalicə deyilir. Bu tipik olaraq şiddətli hemofiliya A xəstəsi olan insanlar üçün məsləhət gürülür. Daha yüngül hallarda isə ehtiyac halında müalicə edilir. Sadəcə qanama başladıqdan sonra verilən və kontrol edilə bilməyən qanamalarda istifadə edilən bu müalicə şəkli tələb müalicəsi olaraq da adlandırılır.

Həddən artıq qanama riskini azaltmaq və oynaqları qorumaq üçün ediləcək bəzi şəxsi tətbiqlər də vardır. Bunlar bu şəkildə sıralana bilir:

• Düzənli məşq
• Aspirin, steroid olmayan antiinflamatuar dərmanlar və qan durulducu heparin kimi bəzi dərmanları istifadə etməmək
• Diş və diş əti baxımına diqqət etmək

Hemofiliya xəstələrinin təxmini olaraq 15-20%-i laxtalanma faktorlarının qanın laxtalanmasını təmin etmə və qanamanı dayandıra bilmə xüsusiyyətinə mane olan bir antikor inkişaf etdirir. Bu hallarda qanama epizodlarının müalicəsi son dərəcə çətinləşir. Bu halda olan bir xəstənin müalicə xərci olduqca yüksəkdir, çünki müalicə üçün daha çox miqdarda və ya fərqli xüsusiyyətdə bir laxtalanma faktoruna ehtiyac vardır.