Xromosomal xəstəliklər və tək gen xəstəlikləri üzrə iki ayrı PGD testi vardır. Bu bölümdə xromosomal xəstəliklər üçün tətbiq edilən PGD işləmindən bəhs ediləcəkdir.
Xromosomal Xəstəliklər üçün PGD Testi Nədir?
PGD laboratoriya şəraitində əldə edilən embrionların qadına transfer edilmədən öncə genetik baxımdan bir neçə testlərlə yoxlanması üsuludur.
PGD Testi Niyə Tətbiq Edilir?
İnsan embrionunda yarısı anadan və yarsısı da atadan gələn cəmi 46 (23 cüt) xromosom vardır. Qadının yaşı, cütlüklərdən birinin (və ya hər ikisinin) quruluş xromosom anormallıqları (translokasiya və s) daşıyıcılığı və bəzi başqa bioloji və çevrəsəl səbəblərə bağlı olaraq embrionlarda say və quruluş anormallıqlaı müşahidə edilmə riski arta bilir. Bir çox xromosom anormallıqları yaşama uyumlu olmamaqla, yəni embrion mərhələsindəykən və ya uşaqlığa tutunmadan inkişafını durdurarkən, uşaqlığıa tutunmağı bacara bilən bir qismi (trizomi 13, 16, 18, 21, 22; monozomi X) düşüklə sonlanır, az bir qismi (mikrodelesiya sindromları, monozomi X [turner sindromu] və trizomi 21 [daun sindromu]) isə dünyaya gələrək fərqli dərəcələrdə zəka gerililiyinin ön planda olduğu bəzi xəstəliklərə səbəb olur. PGD testi sayəsində yuxarıda adı keçən risk qruplarında normal embrionların müəyyən edilməsi və transfer edilməsi sonrası düşük riski azalmaqda və süni mayalanma müalicəsinin şansının artırılması məqsəd olunur.
PGD Testi Kimlərə Tətbiq Edilir?
Dünyada və ölkəmizdə süni mayalanma xəstələri arasında gedərək daha da geniş olaraq istifadə edilən bu testin öncəliklə xromosomal anomaliyalı embrion yaratma riski yüksək olan cütlüklərdə tətbiq edilməsi məsləhət görülür.
Xromosomal xəstəliklər üçün PGD yanaşması məsələn;
- Yaşı çox olan qadın,
- Təkrarlanan düşüklər,
- Təkrarlanan uğursuz süni mayalanma cəhdlərinin olması,
- Translokasiya və ya inversiya daşıyıcılığı,
- Şiddətli kişi sonsuzluğu,
- Xromosomal anomaliyalı bir hamiləlik keçmişi olan cütlüklərdə məsləhət görülən bir üsuldur.
PGD Testi Necə Edilir?
PGD testi embrion inkişafının 3 və ya 5-ci günündə biopsiya işləmi ilə alınan hüceyrə/hüceyrələr üzərində edilir. Günümüzdə istifadə edilən dondurma üsullarının və kültür üsullarının inkişafı ilə birlikdə artıq böyük nisbətdə blastokist mərhələsinə qədər inkişaf edən (5-ci və ya 6-cı gün) embrionlarında tətbiq edilir, sonrasında vitrifikasiya üsulları ilə dondurulduqdan sonra PGD testinin cavabına görə bir sonrakı müalicədə transfer təmin edilir. Uyğun şərtlərin təmin edildiyi və təcrübəli bir embrioloq tərəfindən həyata keçirilən embrion dondurma işləmində embrionların inkişafları və ya hamiləlik əmələ gətirmə şansları azalmamaqdadır; əksinə bir çox elmi araşdırmada embrionların dondurulduqdan sonra “uşaqlığın dinləndirilməsi” sonrasında transfer edildiyi halda təzə transfer edilən müalicələrə görə şansının artmış olduğu müşahidə edilmişdir.
PGD Testində Hansı Üsullar İstifadə Edilir?
Mərkəzlərimizdə dünyada istifadə edilən son texnologiya olan NGS (Next Generation Sequencing) üsulu istifadə edilir. Bu üsul ilə mövcud olan bütün xoromosomlar, mozaisizm və xromosom parçalarının balanssızlıqları qısa zaman içində incələnməkdədir.
PGD Testi Qiyməti Nə Qədərdir?
PGD test qiyməti məlumlatlarını daxili qaydalarımız səbəbi ilə buradan paylaşa bilmirik. Qiymət haqqında məlumat almq üçün əlaqə formumuzu doldura bilər və ya 012-598-05-43/49 nömrələri ilə əlaqə saxlaya bilərsiniz.
4.9 / 5