Down Sindromu

Down Sindromu İncələmə Testi

Hər ana və ata namizədinin istəyi sağlam bir övlada sahib olmaqdır. Hamiləlik müddətincə körpənizin sağlam olub-olmadığı bir çox test ilə dəyərləndirilə bilir. Ultrasəs və qan testləri hamiləlik boyunca istifadə edilən yoxlanış məqsədli testlərdir.

Baxış Testi Nə deməkdir?

Sağlam insanlarda müəyyən bir xəstəliyin tanınması üçün cəmiyyətin bütün insanlarına tətbiq olunan testlərə incələmə testi deyilir. Bu testlər sayəsində xəstəlik meydana çıxmadan ya da erkən dönəmdə müdaxilə edilə bilir. Döş xərçəngində döş filmi, uşaqlıq ağzı (serviks) xərçəngində PAP smear testi qadın sağlamlığında istifadə edilən baxış testlərinin ən başda gələnləridir. Ancaq baxış testi bir diaqnoz testi deyildir. Testin cavabı müsbət və ya yüksək riskli çıxan xəstələrdə diaqnozun doğrulanması üçün əlavə testlərə ehtiyac vardır. Döş filmindəki şübhəli sahədən toxuma nümunəsi (biopsiya) alınması və ya smear sonrasında serviksdən biopsiya alınması nümunə olaraq göstərilə bilər. Bu testlər “diaqnostik” test adlandırılır.

Niyə öncə diaqnostik testlər tətbiq olunmur?

Baxış testləri bütün insanlara tətbiq oluna bilən, ucuz və insanda ən az narahatlığa yol açan testlərdir. Diaqnostik testlər isə biopsiya almaq, ya da amniyosintez kimi özəl cəhd, uzmanlıq və laboratoriya dəyərləndirməsi ehtiyac duyulan bahalı işləmlərdir. Məsələn, Down sindromunun diaqnozu üçün amniosintez (uşağın içində olduğu mayedən nümunə alma işləmi) edilməlidir. Bu işləmin edilə bilməsi üçün təcrübəli uzman həkim, ultrasəs və xromosom analizi üçün də genetik laboratoriyası və genetik uzman lazımlıdır. İşləm sonrasında işləmə bağlı düşük riski vardır. Riskləri və xərci səbəbi ilə sadəcə test nətiicəsi “yüksək riskli” olaraq hesabat verilən hamilələrə diaqnostik testlər tətbiq olunmaqdadır.

Xromosom nədir?

Xromosom hüceyrələrimiz içində bizi biz edən məlumatları daşıyan və bu məlumatları bizdən övladlarımıza keçirən struktur daşlarımızdır. İnsanda 23 cüt xromosom vardır. Bu xromosomların bir cütü cinsiyyət xromosomlarıdır (XY kişi; XX qadın).

Down Sindromu nədir (*)?

Down sindromu (trizomi 21), 21 nömrəli xromosomun bir hissəsi ya da hamısının artıq olmasından qaynaqlanan genetik xəstəlikdir. Down sindromlu uşaqlarda yüngül və ya ciddi zəka geriliyi, öyrənmə çətinliyi və fiziki inkişafda gerilik olur. Çəkik göz, qol və ayaqlarda qısalıq və danışma problemi başda gələn fiziki xüsusiyyətlərdir. Bundan əlavə ürək anormallıqları, reflü, təkrarlanan qulaq infeksiyaları, yuxu pozğunluqları və trioit xəstəlikləri üçün risklidirlər. Cəmiyyətdə 800-1000 doğumda bir müşahidə olunmaqdadır.

Hamiləlikdə Down sindromu baxışı necə icra olunur?

Hamiləliyin 10-14. həftələri və 16-18. həftələrındə ananın qanı alınaraq biokimyəvi baxış edilir. 10-14.cü hamiləlik həftələrində sərbəst beta hCG və PAPP-A, 16-18. Hamiləlik həftələrində isə alfa feto protein, beta hCG və estradiol səviyyələri ana qarnında ölçülür. Bu testlər “zəka testi” deyildir. Bildiyiniz kimi zəka testləri qan dəyərərinə baxılaraq deyil, yazılı və sözlü olaraq edilən dəyərləndirmələrdir. “Zəka testi” diaqnozu səhv olaraq istifadə edilməkdədir.

İlk trimester baxış

Doğum həkimləri hamiləlik müddətini üçə bölərək (trimesterlər) təyin edir. İlk 14 həftə ilk trimester olaraq adlandırılır. Hamiləliyin 10-14. həftələri arasında həkiminiz ultrasəs ilə uşağınızın yaşını, ürək döyüntülərini və burun sümüyünü ölçəcəkdir. Bu əsnada hər uşaqda o həftələr arasında normalda tapılan ənsədəki ödəmin qalınlığını da (NT) ölçür. Uşağın yaşı, NT ölçüsü və qan testləri (sərbəst beta hCG və PAPP-A) ilə risk təxmini edilir.

İkinci trimester baxış

Hamiləliyinizin ikinci üç aylıq dönəmində (ikinci trimester) 16-18. hamiləlik həftələrində də anadan qan alınaraq (alfa feto protein, beta hCG ve estradiol) edilən testdir. Bu testdə də risk hesablanması edilərək nəticə veriləcəkdir.

Risk nədir?

Baxış testlərinin məntiqindən danışdıq bəs risk, yüksək riskli və düşük riskli nə mənaya gəlir?

Baxış testi diaqnostik test deyildir, məqsəd baxış testindən sonra ediləcək diaqnostik testin (xromosom analizi) və cəhdin (amniosintez) mümkün olan ən az saydakı (yüksək riskli) insana tətbiq olunmasıdır.

Sizə verilən hesabat kağızlarındakı Down sindromu üçün “yüksək riskli” və ya “pozitiv” hesabatı övladınızda Down sindromu var mənasına gəlmir. Oxşar bir şərhlə “aşağı riskli” vəya “neqativ” olaraq verilen hesabatlar da övladınızda Down sindromu olmayacağı mənasına gəlmir. Ən yaxşı ehtimalla bu baxışın məntiqi və metodları ilə hər 10 Down sindromlu uşaqdan doqquzu aşkarlanacaq, lakin biri dünyaya gələcəkdir. Bu rəqəm oxşar baxış politikasını tətbiq edən dünyadakı bütün mərkəzlər üçün keçərlidir.

Onda hamıya amniosintez kimi diaqnostik testlər tətbiq olunsun!

Amniosintez bir baxış testi deyil, diaqnostik testdir. Bəlkə də heç danışılmayanı həm maliyyə baxımından, həm də hamiləlik sağlamlığı baxımından “ekonomik” deyildir. Amniosintez tətbiq edilən hər 1000 işləmdə 2-5 xəstədə hamiləlik itkisinə səbəb olmaqdadır. Bu səbəblə həkiminiz tərəfindən sadəcə baxış testi nəticəsi “yüksək riskli” olaraq gələn hamiləliklərdə amniosintez məsləhət görülməkdədir.
Bunun xaricində amniosintez işləminin risklərini başa düşüb qəbul edən və həkim ilə bütün nəticələri müzakirə edən hamilələrə də amniosintez edilməkdədir.

Çoxdöllü hamiləliklərdə baxış testi icra olunurmu?

Uşaq sayı artdığı üçün ana qarnında baxılan dəyərlər də hamiləlik sayına bağlı olaraq dəyişəcəkdir. Bu səbəblə çox sayda hamiləliklərdə ananın qan dəyərləri baxış məqsədli olaraq istifadə edilmir. Çoxlu sayda hamiləliklərdə 10-14. hamiləlik həftələri arasında NT və burun sümüyü ölçüsü, ikinci trimesterdə Down sindromu ilə bağlı ultrasəs tapıntılar dəyərləndirilə bilirsə də tək başına ultrasəs dəyərləndirmənin Down sindromu baxışında ana qarnında edilən testlərə görə diaqnostik yetərliliyinin daha az olduğu unudulmamalıdır. İlk trimester NT ölçümü ilə çox sayda hamiləliklərdə hər 10 Down sindromu xəstəsindən 7-si təxmin edilə bilməkdədir. Çoxdöllü hamiləliklərdə diaqnostik işləm NT ölçümündən sonra yüksək riski aşkarlayan körpəyə deyil, bütün döllərə tətbiq olunmaqdadır.

Sizə düşən;

Yuxarıda bildirilən hamiləlik həftələrində baxış testlərinizi etdirmək və test nəticələrini həkiminizlə müzakirə etməkdir. Sağlam bir hamiləlik keçirməniz diləyi ilə.