Na ndiqni!
Historitë e pacientëve, video informuese, konkurse dhe shumë më tepër në llogaritë tona të mediave sociale.
Sindroma Down është një ndryshim gjenetik që zhvillohet për shkak të një kopjeje shtesë të kromozomeve në çifte kromozomesh. Ndërsa individët e shëndetshëm kanë gjithsej 46 kromozome, njerëzit me sindromën Down kanë 3 nga kromozomet e 21-të. 23 nga kromozomet që luajnë rol në formimin e trupit të njeriut janë të trashëguara nga nëna dhe 23 nga babai. Prandaj, ka dy nga secili kromozom. Ndodh kur një kromozom shtesë formohet në çiftin e 21-të të kromozomeve ndërsa ndarja e qelizave të foshnjës ndodh në mitër. Me fjalë të tjera, numri i përgjithshëm i kromozomeve te njerëzit me sindromën Down është 47. Kjo gjendje, e cila nuk është një lloj sëmundjeje, përkufizohet si një ndryshim gjenetik.
Karakteristikat e sindromës Down përfshijnë dallimet fizike të tilla si personi që ka sy të pjerrët, një hundë të sheshtë dhe një qafë të trashë. Përveç kësaj, individët me sindromën Down shpesh rriten më ngadalë se bashkëmoshatarët e tyre dhe kanë shtat të shkurtër në moshë madhore. Për shkak të metabolizmit të tyre të ngadaltë, mund të shfaqen probleme me peshën nëse nuk ushqehen me një dietë të përshtatshme. Para se t’i përgjigjeni pyetjes “Kur shfaqet sindroma Down pas lindjes?”, është e nevojshme t’i përgjigjemi pyetjeve të shpeshta “Çfarë është sindroma Down dhe si shfaqet sindroma Down?”
Sindroma Down është një ndryshim gjenetik që zhvillohet para lindjes. Numri i kromozomeve, i cili është 46 te individët e shëndetshëm, është 47 te njerëzit me sindromën Down. “Sa kromozome ka sindroma Down?” Pyetjes mund t’i përgjigjet kështu.” Gjatë përputhjes së 23 kromozomeve nga nëna dhe babai, formohen 3 kromozome 21. Mendohet se faktori kryesor që e shkakton këtë gjendje, e cila rezulton nga ndarja e gabuar e qelizave, është mosha. nëna rreziku i zhvillimit të sindromës Down është më i lartë në shtatzënitë që ndodhin pas moshës 35 vjeçare.
Në botë ka rreth 6 milionë individë me sindromën Down. Ashtu si në pjesën tjetër të botës, një në çdo 800 foshnja lind me sindromën Down në Turqi. Nuk është përcaktuar ende pse ndodh kopja shtesë e kromozomit që shkakton sindromën Down. E pyetur shpesh “Çfarë e shkakton sindromën Down?” ose “A është gjenetike sindroma Down?” Përgjigjet e pyetjeve të tilla mund të marrin përgjigje në mënyra të ndryshme në varësi të llojit të sindromës. Kopja shtesë e kromozomit zakonisht prodhohet në qelizën e nënës. Megjithatë, në raste të rralla, mund të lindë edhe nga qelizat e spermës që vijnë nga babai. Megjithëse gratë e të gjitha moshave mund të lindin një fëmijë me sindromën Down, sindroma Down është një gjendje incidenca e së cilës rritet me rritjen e nënës.
Ekzistojnë tre lloje të ndryshme të sindromës Down: Trisomia 21, translokimi dhe mozaiku. Trisomia 21 përbën 90% deri në 95% të atyre me sindromën Down. Në fazën e parë të fekondimit, qelizat e reja të formuara për shkak të ndarjes së gabuar çojnë në formimin e 3 kromozomeve. Kjo situatë ndodh kur kromozomet mbeten të mbërthyer së bashku gjatë ndarjes, dhe kjo ngjitje bën që një kromozom i vetëm të vijë nga njëra anë dhe 2 kromozome nga tjetra. Translokimi është lloji i parë në 3% deri në 5% të njerëzve me sindromën Down. Në zhvendosje, një pjesë e kromozomit 21 shkëputet dhe ngjitet në një kromozom tjetër. Në këtë rast, edhe pse personi ka 46 kromozome, ai/ajo do të ketë të dhëna gjenetike për 47 kromozome.
Si rezultat, personi ka të njëjtat karakteristika si individët me tipin trizomi 21. Ndryshe nga llojet e tjera, lloji i zhvendosjes mund të trashëgohet. Me fjalë të tjera, nëse njëri nga prindërit është bartës, rreziku i personit për sindromën Down të llojit të translokimit rritet me 33%. Lloji i fundit i sindromës Down, lloji i mozaikut, shihet në 2% deri në 5% të popullsisë me sindromën Down. Lloji i mozaikut, në të cilin disa qeliza mbajnë 46 dhe disa 47 kromozome, shihet për shkak të ndarjes së gabuar në fazat e avancuara të fekondimit. Një pyetje tjetër e shpeshtë është “Cilat janë simptomat e sindromës Down në mitër?” ose “Cilat janë simptomat e sindromës Down?” Është në formë.
Individët me sindromën Down kanë tipare fizike dhe karakteristike. Simptomat e zakonshme të sindromës Down përfshijnë simptoma të tilla si një strukturë e vogël dhe e sheshtë e kokës, një qafë e shkurtër dhe e gjerë, sy të pjerrët, një hundë e sheshtë, gishta të shkurtër, një gisht i madh i hapur, një gisht i vogël i lakuar dhe një vijë e vetme në pëllëmbë. Njerëzit me sindromën Down rriten më ngadalë se foshnjat e shëndetshme; Ai/ajo ka një strukturë të lirshme muskulore, dëgjim dhe vizion të dobët dhe ka vështirësi në mësimin e aftësive të tilla si qëndrimi ulur, ecja dhe të folurit.
Njerëzit me simptoma të lehta të sindromës Down mund të arrijnë shumë suksese me programe të përshtatshme trajnimi. Një pyetje tjetër e bërë shpesh është “Kur bëhet e dukshme sindroma Down?” Është në formë. Falë llojeve të testeve të njohura si testet e sindromës Down, diagnoza e sindromës Down mund të vendoset ndërsa foshnja është në mitër. Pas lindjes, me simptoma të tilla mund të kuptohet nëse fëmija ka apo jo sindromën Down.
Sindroma Down mund të zbulohet nga testet diagnostike, si dhe testet rutinë të shqyrtimit të kryera gjatë shtatzënisë. Shenja e parë e sindromës Down shihet gjatë një ekzaminimi ekografik dhe testit të gjakut të kryer ndërmjet javës së 11 dhe 14 të shtatzënisë. Gjatë kësaj periudhe, diagnoza mund të bëhet duke zbuluar anomali të tilla si gjatësia dhe trashësia e qafës së foshnjës ose duke zbuluar proteinat PAPP-A dhe Beta hCG në gjak (test i dyfishtë). “Si ta kuptojmë sindromën Down?” Pyetjes mund t’i përgjigjet në këtë mënyrë. Megjithatë, sindroma down; Gjithashtu mund të zbulohet me anë të testit të dyfishtë, testit të trefishtë, testit të katërfishtë dhe testit të ADN-së së fetusit.
Testi i dyfishtë, i kryer ndërmjet javës së 11 dhe 14 të shtatzënisë, kryhet me marrjen e mostrës së gjakut nga nëna dhe ekzaminimin me ultratinguj. Ekzaminohen nivelet e PAPP-A dhe Beta hCG në gjakun e nënës. Të dhënat si trashësia e qafës së foshnjës shqyrtohen me ultratinguj.
Testi i trefishtë, i cili kryhet ndërmjet javës së 15-të dhe 22-të të shtatzënisë, mund të kryhet edhe kur rezultatet e testit të dyfishtë nuk janë të sigurta. Ekzaminohen nivelet e beta hCG, AFP (alfa feto proteina) dhe uE3 (estriol i lirë) në gjakun e nënës. Vlerat normale të testit të sindromës Down janë 1/250. Të dhënat mbi këtë vlerë interpretohen si pozitive. Përveç kësaj, matjet e foshnjës bëhen me ultratinguj.
Shkalla e saktësisë së testit të skriningut të katërfishtë të kryer ndërmjet javëve të 15-të dhe 22-të të shtatzënisë është më e lartë se testet e tjera. Gjatë testit të katërfishtë, ekzaminohen nivelet e Beta hCG, proteina alfa feto (AFP), estriolit të lirë (uE3) dhe inhibin-A.
Sindroma Down mund të diagnostikohet me amniocentezë, kordocentezë, kampionim të vileve korionike, ekografi dhe analiza gjaku të kryera gjatë shtatzënisë. Lëvizjet e foshnjës me sindromën Down në mitër nuk janë në një nivel që mund të vërehet nga nëna e ardhshme. Në njerëzit që nuk kanë një ndjekje të shtatzënisë, sindroma Down mund të kuptohet nga karakteristikat fizike të foshnjave të vëzhguara pas lindjes.
Prania e sindromës Down përcaktohet nga testet e shqyrtimit të dyfishtë, të trefishtë ose të katërfishtë të kryera gjatë shtatzënisë. Këto teste zakonisht kryhen ndërmjet javës së 11-të dhe 22-të të shtatzënisë. Jetëgjatësia mesatare e individëve me sindromën Down është 50 deri në 55 vjet. Një pyetje e shpeshtë është “Sa vjeç zgjat sindroma Down?” Pyetjes mund t’i përgjigjet edhe në këtë mënyrë.
Lloji më i zakonshëm i sindromës Down, i përcaktuar si Trizomia 21, nuk është i trashëguar gjenetikisht. Në llojin shumë më të rrallë të translokimit, ka transmetim gjenetik. Nëse nëna është bartëse, probabiliteti që foshnja të lindë me sindromën Down është 20%, ndërsa nëse babai është bartës, kjo normë është midis 2% dhe 5%.
Sindroma Down është një ndryshim gjenetik. Me fjalë të tjera, duke qenë se kjo gjendje nuk është një lloj sëmundjeje, nuk ka trajtim për sindromën Down. Megjithatë, forca e muskujve dhe aftësitë motorike të individit mund të rriten falë trajtimeve të hershme mbështetëse dhe trajnimeve speciale. Zhvillimi i tyre kognitiv, social dhe emocional mund të mbështetet. Të gjitha trajtimet mbështetëse ndihmojnë gjithashtu në përmirësimin e nivelit të inteligjencës së personit me sindromën Down. Një tjetër pyetje e shpeshtë është “A përsëritet sindroma Down?” Është në formë.
Prindërit që kanë një fëmijë me sindromën Down kanë një shans 1% për të pasur një fëmijë me sindromën Down në shtatzëninë e tyre të dytë. Kjo normë është 0.1% në nënat e ardhshme që nuk kanë lindur kurrë një fëmijë me sindromën Down.
Na lejoni t'ju telefonojmë sa më shpejt të jetë e mundur në lidhje me çështjet me të cilat dëshironi të konsultoheni.
2024 Të gjitha të drejtat e rezervuara.