Последвайте ни!
Истории на пациенти, информативни видеа, конкурси и много повече в нашите социални медийни профили.
Има два отделни PGD теста: за хромозомни заболявания и моногенни заболявания. В този раздел ще бъде обсъдена процедурата PGD, прилагана за заболявания с един ген.
Предимплантационната генетична диагностика (PGD) е техника, която предоставя алтернатива на пренаталната диагностика и прекъсването на бременността за двойки, които са изложени на риск от предаване на сериозно генетично заболяване на децата си. Благодарение на PGD раждането на хора с тежки генетични заболявания, които не могат да бъдат лекувани и които нямат физическата и умствена достатъчност да оцелеят сами, може да бъде предотвратено преди настъпването на бременността или без да се стига до прекъсването на бременността.
Предимплантационната генетична диагностика предлага алтернативен път не само за двойки с риск от такива генетични заболявания, но и за двойки, които не могат да забременеят здравословно поради повтарящи се спонтанни аборти, причинени от структурни хромозомни нарушения (напр. транслокация, инверсия и др.).
Днес PGD може да се извърши в почти всеки случай, когато е известна генетичната мутация (разстройство), причиняващо заболяването. От това изследване са изключени диабетът, хипертонията, някои сърдечно-съдови заболявания и рак, които се считат за генетично наследствени заболявания, но при които много генетични фактори играят роля при формирането на заболяването.
PGD приложенията са основно разделени на две категории. Първата категория обхваща отделни генни заболявания. Това са автозомно-доминантни (хорея на Хънтингтън, поликистоза на бъбреците и др.), автозомно-рецесивни (таласемия, метаболитни заболявания и др.) и унаследени по X-хромозома (тежък имунен дефицит, мускулна дистрофия на Дюшен, Frajil-X и др.) Това са почти нелечими болести.
Честата поява на родствени бракове у нас повишава риска от автозомно-рецесивни заболявания. За втората категория изследвания, освен PGD, може да се извърши и HLA типизирането на ембриони. Метода HLA типизиране добива значение, при наличието на жив брат или сестра, със заболявания като таласемия и някои видове рак на кръвта и се нуждаят от трансплантация на костен мозък , за лечението им. HLA-съвместими стволови клетки, взети от пъпната връв или костния мозък на здраво бебе, се използват успешно при лечението на болния брат или сестра.
Важно е двойките, обмислящи PGD, да имат представа за генетичното заболяване, което може да засегне техните деца, да разберат характеристиките на наследственост и да получат генетично консултиране, за да открият генетичния проблем, причиняващ заболяването, преди да вземат решение. При наличие на генетично заболяване, диагностицирано в Предимплантационна генетична диагностика и чиято причина е известна, се извършва подготвително изследване, наречено „Setup“, като първо се взема кръв от болното дете или член на семейството, ако има такъв, или от родителите и съпрузите.
След това клетъчен материал от ембрионите в ранен етап, се тества за съответната генетична мутация (разстройство). След поставяне на диагнозата се избират само незасегнати (здрави) ембриони за трансфер в матката. След настъпване на бременност се препоръчва бебето да бъде изследвано с подходящ метод за пренатална генетична диагностика (CVS, амниоцентеза и др.).
Поради закона не можем да публикуваме информация за цената на теста PGD в нашия уебсайт. За да научите нашата актуална ценова информация, можете да попълните формуляра за контакти или да ни се обадите на 444 39 49.
2024 Всички правва са защитени
