NGS – Skanim të Gjerë Kromozomor

Sekuenca e Gjeneratës së Ardhshme (NGS) është teknologjia më e fundit e analizës gjenetike të evolucionit që na lejon të kryejmë skanim të gjerë kromozomor në embrion. Me NGS embrionet shfaqen shpejt dhe me efikasitet dhe problemet gjenetike në nivelin e kromozomeve zbulohen para shtatzënisë. Një nga shkaqet më të rëndësishme që parandalon shtatzënitë e shëndetshme është çrregullimet kromozomale që ndodhin në embrion, edhe pse embrionet e marra në trajtimet IVF transferohen me sukses në mitër. Ekzaminimi i gjërë kromozomik i kryer me metodën NGS luan një rol jashtëzakonisht aktiv në identifikimin e çrregullimeve kromozomale të referuara në embrione. Sidomos në pacientët me abortime të përsëritura dhe nënat e ardhshme mbi 40 vjeç, duke kryer metodën NGS, ne mund të marrim sukses të lartë të shtatzënisë me transferimin e embrioneve të përcaktuara të jenë të shëndetshme nga pikëpamja kromozomike.

Edhe pse shqyrtimi gjithëpërfshirës kromozomik duke përdorur teknikën NGS në trajtimet IVF është shumë më i zakonshëm në disa vende, Grupi Shëndetësor Bahçeci rekomandon dhe e kryen këtë metodë veçanërisht në rastet e mëposhtme:

• Nënat e ardhshme mbi 40 vjeç
• Rastet e infertilitetit të pashpjeguar
• Përpjekjet e përsëritura të trajtimit të dështuar
• Historia e abortimeve të përsëritura
• Steriliteti i rëndë mashkullor

Të gjithë kromozomet që formojnë embrionin mund të ekzaminohen gjerësisht.

Kjo lejon zbulimin e dallimeve numerike dhe strukturore të kromozomeve në qelizat e ekzaminuara shumë më saktë. Pra, kjo është një teknikë që mund të jetë shumë më vendimtare në identifikimin dhe trajtimin e embrioneve në të cilat gjenden qelizat me struktura të ndryshme kromozomike (të quajtura “mozaik”).

NGS ofron mundësinë për të shqyrtuar jo vetëm çrregullimet e gjeneve, por edhe defektet kromozomale. Nën kushte të përshtatshme, ajo lejon analizën e sëmundjeve të vetme të gjeneve dhe tipin HLA njëkohësisht me shqyrtimin gjithëpërfshirës kromozomal.