Kas yra PGT monogeninėms ligoms tirti?
Priešimplantacinis genetinis tyrimas – tai metodas, kuris suteikia alternatyvą prenatalinei diagnozei ir nėštumo nutraukimui poroms, kurių vaikams gresia rimtos genetinės ligos.
PGT dėka dar prieš pastojimą galima užkirsti kelią vaikų, sergančių sunkiomis neišgydomomis genetinėmis ligomis ir neturėsiančių fizinės ir psichinės kompetencijos savarankiškai gyventi, gimimui, taip išvengiant aborto būtinybės. Priešimplantacinis genetinis tyrimas siūlo alternatyvą ne tik poroms, turinčioms tokių genetinių ligų riziką, bet ir toms, kurios dėl struktūrinių chromosomų sutrikimų (translokacijos, inversijos ir kt.) patiria pasikartojančius persileidimus.
Kam taikomas PGT?
Šiandien PGT galima atlikti beveik visais atvejais, kai žinoma apie ligas sukeliančią genetinę mutaciją.
Tačiau kol kas ši praktika netaikoma sergantiems diabetu, hipertenzija, kai kuriomis širdies ir kraujagyslių ligomis bei vėžiu, kurios laikomos genetiškai plintančiomis ligomis, tačiau ligai formuojantis svarbų vaidmenį atlieka daugelis genetinių veiksnių.
PGT būna dvienų rūšių. Pirmoji apima monogenines ligas, tokias kaip autosominė dominuojanti (Huntingtono chorėja, policistinė inkstų liga ir kt.), autosominė recesyvinė (talasemija, medžiagų apykaitos ligos ir kt.) ir paveldimas per X-chromosomas (sunkus imunodeficitas, Diušeno raumenų distrofija, trapusis-X ir kt.). Tai paveldimos, labai sunkios ir dažniausiai neišgydomos ligos. Didelis vedybų tarp giminaičių paplitimas mūsų šalyje didina autosominių recesyvinių ligų riziką.
Atliekant antros rūšies PGT kartu gali būti atliekamas ir embrionų HLA tipavimas.
HLA tipavimas yra ypač svarbus tada, jei pora jau turi vaiką, sergantį talasemija ar tam tikrais kraujo vėžio tipais, ir kuriam reikia transplantuoti kaulų čiulpus. Pagal HLA suderinamos kamieninės ląstelės, paimtos iš sveiko kūdikio virkštelės ar kaulų čiulpų, sėkmingai naudojamos gydant sergantį brolį arba seserį.
Kaip atliekamas PGT?
Svarbu, kad poros, planuojančios PGT, gautų visą reikiamą informaciją apie genetinę ligą, galinčią paveikti jų vaikus, suprasti paveldimumo tikimybę ir genetinę problemą, sukeliančią ligą.
Jei, atliekant PGT, buvo diagnozuota genetinė liga, kurios priežastis yra žinoma, iš sergančio vaiko ar šeimos narių, jei jų nėra – iš sutuoktinių tėvų ir pačių sutuoktinių paimamas kraujas ir atliekamas parengiamasis tyrimas, vad. “setup”. Tada iš ankstyvos stadijos embrionų paimta ląstelinė medžiaga tiriama dėl atitinkamos genetinės mutacijos. Nustačius diagnozę, perkėlimui į gimdą atrenkami tik nepakitę (nepažeisti) embrionai. Užsimezgus nėštumui, kūdikį rekomenduojama patikrinti taikant tinkamą prenatalinės genetinės diagnostikos metodą (Cvs, amniocentezė ir kt.).
Kokia PGT kaina?
Pagal galiojančius įstatymus internetinėje svetainėje negalime skelbti informacijos apie kainas. Norėdami gauti tikslesnę informaciją apie šią procedūrą galite užpildyti mūsų kontaktinę formą arba susisiekti su mumis telefonu 444 39 49.
