Nauja viltis pagalbiniam apvaisinimui – išsamus chromosomų tyrimas
Dar visai neseniai, norint padėti poroms, negalinčioms pastoti arba patiriančioms persileidimus, taikomas FISH metodas – vienas priešimplantacinės genetinės diagnostikos (PGD) metodų, buvo pakeistas išsamiu chromosomų tyrimo metodu. Šis metodas, kuris laikomas nauja viltimi pagalbinio apvaisinimo srityje, sėkmingai taikomas “Bahçeci” vaisingumo klinikose.
Kas yra išsamus chromosomų tyrimas?
Išsamus chromosomų tyrimas – tai metodas, atliekamas prieš embrionų perkėlimą į gimdą ir ištiriantis ne tik pasirinktas specifines chromosomas, kaip buvo daroma naudojant FISH, bet visas esamas chromosomas 24 skirtingų chromosomų atžvilgiu.
Tyrimas atliekamas naudojant metodą, vadinamą „Array Comperative Genomic Hybridization“ (lyginamoji genominė hibridizacija) – sutrumpinus aCGH – kai naudojama mikroschemų technologija, kurioje yra tūkstančiai žmogaus chromosomų dalelių. Kadangi naudojant šį metodą galima pamatyti visą tiriamų embrionų chromosomų žemėlapį, įmanoma aptikti daug chromosominių sutrikimų, kurie nebuvo matomi praeityje.
Kuo šis metodas skiriasi nuo vis dar naudojamo FISH metodo?
Šiais laikais daugelyje klinikų teikiamas vienas priešimplantacinės genetinės diagnostikos metodų FISH (Fluorescentinės in situ hibridizacijos) metodas, kurį naudojant ištiriamos tik pasirinktos embrionų chromosomos (5, 7 arba 9). Kadangi tiriamos chromosomos nurodo genetinius sutrikimus, galinčius sukelti apsigimimus, arba chromosomų anomalijas, galinčias sukelti ankstyvus persileidimus, naudojant 9 chromosomų atžvilgiu embrioną tiriančias PGD programas galima aptikti 60–80% visų galimų chromosomų anomalijų.
Tačiau, kadangi naudojant šią metodiką negalima nustatyti likusių 20–40% chromosomų anomalijų, jei embrionas, ištirtas 9 chromosomų atžvilgiu ir paskelbtas „normaliu“ nesukelia nėštumo, to priežastis yra likusių neištirtų chromosomų anomalijos.
Atliekant išsamų chromosomų tyrimą galima detaliai ištirti visus chromosomų sritis, todėl perkėlus embrioną, kuris yra normalus 24 skirtingų chromosomų atžvilgiu, padidėja pastojimo tikimybė.
Pernai spalį San Diege vykusiame Amerikos reprodukcinės medicinos asociacijos (ASRM) susirinkime buvo paskelbta, kad taikant šią techniką 40-ies metų moterų pastojimo procentas tapo toks pats aukštas, kaip 30-ies.
Kita vertus, kadangi atliekant išsamų chromosomų tyrimą aptinkamos chromosomų anomalijos, kurių anksčiau nebuvo įmanoma nustatyti, proporcingai sumažėjo tikimybė rasti sveiką embrioną. Kitaip tariant, kai kuriems pacientams, kuriems bus atliekamas šis tyrimas, tarp tiriamų embrionų gali būti neaptikta nė vieno normalaus ir todėl perkėlimas nebus atliktas. Todėl kuo daugiau embrionų turės pacientai, tuo didesnė bus pastojimo galimybė.
Ar embrionas, visų ištirtų chromosomų atžvilgiu pripažintas normaliu, visada sukelia nėštumą?
Dėl chromosomų anomalijų nepavykusio nėštumo arba ankstyvo persileidimo rizika reali bet kuriame amžiuje. Tačiau ši rizika stipriai išauga, jei moters amžius yra virš 35-erių. Todėl atrenkant normalius embrionus genetinės atrankos būdu ši rizika žymiai sumažėja. Kita vertus, norint pastoti, neužtenka vien genetiškai normalaus embriono. Būtinas kriterijus sveikam nėštumui – sveikas gimdos audinys.
Norėdami padidinti tiek FISH, tiek išsamiu chromosomų tyrimu tiriamų embrionų skaičių, kai kuriems pacientams galime skirti dideles dozes vaistų. Nors atrodo, kad šiuo būdu tikslas iš dalies pasiekiamas, vartojami vaistai neigiamai veikia gimdos sienelę, prie kurios turi prisitvirtinti embrionas, todėl net perkėlus genetiškai normalų embrioną dėl pažeisto gimdos audinio gali nepavykti pastoti. Tokiais atvejais, siekiant padidinti pastojimo tikimybę, genetiškai apdoroti embrionai gali būti užšaldomi, o kūnui 1-2 mėnesius pailsėjus po gydymo, atšildomi ir perkeliami į natūralią gimdos aplinką. Taip nėštumo tikimybė padidinama 8–10%.
Ar ši technika turi rizikų ir klaidų tikimybę?
Kalbant apie klaidas, pirmiausia į galvą ateina mintis apie embrionų supainiojimą laboratorijoje. Kadangi tiek įprastos pagalbinio apvaisinimo procedūros, tiek genetinės diagnostikos metodai atliekami labai dėmesingai ir kiekvieną jų etapą kontroliuoja daugybė žmonių, mūsų pacientai gali būti ramūs.
Kita vertus, norint atlikti išsamų chromosomų tyrimą, kaip ir taikant FISH metodą, pirmiausia reikia gauti embrionų ir tada genetiškai ištirti jų ląsteles. Šios ląstelių gavimo procedūros, dar vad. embrionų biopsija, metu naudojama pati naujausia mikrochirurgijos technika. Jei procedūrą atlieka patyręs embriologas, galimybė pakenkti embrionui yra mažesnė nei 1%, bet jei nepatyręs – ši rizika didesnė. Dėl šios priežasties klinika, kurioje Jums bus atliekama genetinė patikra, ir embriologo patirtis yra nepaprastai svarbios. Nes jei procedūros metu randamas normalus embrionas bus pažeistas ir toliau nebesivystys – visos pastangos nueis veltui.
Tiek FISH, tiek išsamaus chromosomų tyrimo metu esanti rizika yra ta, kad paimtos ląstelės genetinis rezultatas neatspindės tikrosios besivystančio embriono genetinės struktūros. Pagrindinė to priežastis yra ta, kad besivystančiame embrione, prieš jam prisitvirtinant prie gimdos, kartais genetiškai normalios ir nenormalios ląstelės vystosi toje pačioje aplinkoje.
Todėl ankstyvosios raidos laikotarpiu ląstelė, kuri bus paimta tyrimui, ir embrionas 5–8% atvejų gali neturėti tos pačios genetinės struktūros. Jei biopsija bus atliekama vėlesnio embriono vystymosi etape (blastocistos stadija), šį procentą įmanoma sumažinti iki mažiau nei 5%. Tačiau šiuo atveju atsiranda rizika, kad kiekvienas embrionas nepasieks blastocistos stadijos.
Svarbu, kad klinikos, kurioje bus atliekamas išsamus chromosomų tyrimas, specialistai įvertintų jūsų ankstesnio pagalbinio apvaisinimo gydymo rezultatus (jei toks buvo atliktas) ir tada nuspręstų, kada paimti ląstelių mėginius. Norint užšaldyti genetiškai sveikus embrionus tam, kad vėliau jie būtų perkelti į natūralią gimdos aplinką, labai svarbu, kad užšaldymą atliktų patyrę specialistai. Nes, jei užšaldžius ribotą sveikų embrionų skaičių, po atšildymo jie neteks gyvybingumo, gydymas baigsis nesėkmingai. Vienas svarbiausių sėkmės rodiklių yra tai, kad šią paslaugą siūlančiose klinikose embrionų išgyvenamumas po užšaldymo ir atšildymo procedūrų turi būti didesnis nei 95%.
