PGD – për Çrregullimet e Gjeneve të Vetme

Diagnoza gjenetike e preimplantimit (PGD) është një teknikë që ofron një alternativë për diagnozën para lindjes dhe ndërprerjen e shtatzënisë për çiftet që janë në rrezik të kalimit të sëmundjeve gjenetike serioze tek fëmijët e tyre. PGD mund të ndihmojë në parandalimin e lindjes së personave me sëmundje të rënda gjenetike të cilat nuk mund të trajtohen dhe që nuk kanë aftësi fizike dhe mendore për t’u kujdesur për veten, pa ndërprerjen e shtatzënisë, madje para arritjes së shtatzënisë.

Diagnostikimi gjenetik i preimplantimit ofron një alternativë jo vetëm për çiftet me rrezik të sëmundjes gjenetike, por edhe për çiftet që nuk mund të arrijnë një shtatzëni të shëndetshme për shkak të aborteve të përsëritura të shkaktuara nga anomalitë strukturore kromozomale (p.sh., translokacionet, reciprociteti, etj)

PGD mund të kryhet në pothuajse të gjitha rastet kur është i njohur mutacioni gjenetik që shkakton sëmundjen. Megjithatë, diabeti, hipertensioni, disa sëmundje kardiovaskulare dhe kanceri, të cilat konsiderohen si ndërveprime gjenetike por që formacionet e të cilave përfshijnë një numër të madh faktorësh gjenetik, aktualisht përjashtohen nga kjo praktikë.

Aplikacionet PGD janë të ndara kryesisht në dy kategori. Kategoria e parë mbulon çrregullimet e gjeneve të vetme. Këto janë autosomal dominues (Huntington chorea, sëmundja policistike e veshkave, etj.), autosomal recesiv (talasemia, sëmundjet metabolike, etj) dhe X-kromozomi i trashëguar (imunodeficiencë e rëndë, Duchenne distrofi muskulare, Fragile-X, etj) trajtimet e të cilave janë pothuajse të pamundura. Prevalenca e lartë e martesave të një gjaku në shtetin tone, rrit rrezikun e sëmundjeve autosomale recesive.

Në praktikat e kategorisë së dytë, HLA (HLA typing) e embrioneve mund të kryhet gjithashtu duke përdorur metodën PGD. HLA është veçanërisht e rëndësishme në rastin e vëllait/motrës që kanë një sëmundje të tillë si talasemia, sëmundje kancerogjene të gjakut që kanë nevojë për transplantim të palcës së eshtrave. Qelizat burimore të pajtueshme me HLA, të mbledhura nga kordoni i kërthizës ose palca e eshtrave të një foshnjeje të shëndetshme, përdoren me sukses në trajtimin e vëllait/motrës.

Para marrjes së vendimit është e rëndësishme për çiftet që e konsiderojnë PGD-në të kenë një ide rreth sëmundjes gjenetike që mund të prekë fëmijët e tyre, në mënyrë që të kuptojnë karakteristikat e trashëgimisë së sëmundjes së përmendur dhe për të marrë këshillime gjenetike për të përcaktuar problemin gjenetik që shkakton sëmundje.

Gjatë procedurës në rastin e një sëmundjeje të njohur gjenetike, një punë përgatitore e quajtur “setup” kryhet duke marrë gjakun nga fëmija ose prindi që vuan nga sëmundja. Nëse fëmijët dhe prindërit nuk vuajnë nga sëmundja, e njëjta procedurë kryhet edhe tek prindërit e prindërve. Materiali nga embrionet e hershme testohet më pas për mutacione gjenetike. Pas diagnozës, vetëm embrionet e shëndetshme përzgjidhen për transferim në mitër.

Pas arritjes së shtatzënisë, rekomandohet përdorimi i metodave të duhura të diagnostikimit gjenetik (CVS, amniocenteza, etj.).

Për shkak të legjislacionit aktual, ne nuk mund të publikojmë ndonjë informacion mbi çmimet në faqen tonë të internetit. Për më shumë informacion rreth PGD, lutemi plotësoni formularin e kontaktit ose na telefononi në +383 386 06 220.