Testi i skriningut për sindromin Down

Sindromi Down (trisomia 21) është një sëmundje genetike, e cila shkaktohet nga pranimi i një pjese të tepërt ose të gjithë kromozomit 21. Fëmijët me sindromin Down shfaqin vonesa të lehta ose serioze mendore, vështirësi në të mësuar dhe ngadalësim fizik në zhvillim. Karakteristikat kryesore fizike përfshijnë sytë e kënduar, duar dhe këmbë të shkurtra, si dhe probleme me të folurin. Për më tepër, ata janë në rrezik të lartë për anomali të zemrës, refluks, infeksione të përsëritura të veshëve, çrregullime të gjumit dhe sëmundje të gjëndrës tiroide. Sindromi Down, një sëmundje genetike, mund të identifikohet përmes një testi skrining gjatë shtatzënisë. Në shoqëri, sindromi Down haset mesatarisht në 1 nga 800-1000 lindje.

Testet e aplikuara në të gjithë individët në shoqëri për identifikimin e një sëmundjeje quhen teste skriningu. Përmes këtyre testeve mund të intervenohet para shfaqjes së sëmundjes ose në fazën e saj të hershme. Testet kryesore të skriningut që përdoren për shëndetin e grave përfshijnë mamografinë për kancerin në gjoks dhe testin PAP (scrap) për kancerin e qafës së mitrës. Megjithatë, testi i skriningut nuk është një test diagnostik. Nëse ka rezultate pozitive ose me rrezik të lartë nga testi, është e nevojshme një ekzaminim shtesë për të konfirmuar diagnozën. Shembuj të këtij lloji përfshijnë marrjen e një biopsie nga një zonë dyshuese në mamogram ose një biopsi nga qafa e mitrës pas scrap-it. Këto teste quhen teste "diagnostike".

Testet e skriningut janë të lehta për t'u aplikuar, me kosto të ulëta dhe shkaktojnë pak shqetësim për individët. Testet diagnostike, megjithatë, kërkojnë procedura të specializuara, si biopsi ose amniocentezë, dhe janë të shtrenjta. Për shembull, për të diagnostikuar sindromin Down, duhet të kryhet amniocenteza (marrja e një mostre nga lëngu në të cilin ndodhet foshnja). Për kryerjen e kësaj procedure nevojitet një specialist me përvojë, ultratinguj, si dhe një laborator genetik dhe specialist për gjenetikën për analizimin e kromozomeve. Pas procedurës, ka rrezik për abort spontan. Për shkak të rreziqeve dhe kostove, testet diagnostike ofrohen vetëm për gratë shtatzëna me "rrezik të lartë", të përcaktuara nga rezultatet e testeve të skriningut.

Kromozomet janë blloqet ndërtuese që mbajnë informacionin që na bën atë që jemi dhe e transmetojnë këtë informacion te fëmijët tanë. Njeriu ka 23 çift kromozomesh. Një nga këto çifte janë kromozomet seksuale (XY për mashkull; XX për femër).

Në javët 10-14 dhe 16-18 të shtatzënisë, merret gjaku nga nëna për të kryer skriningun biokimik. Në javën 10-14 të shtatzënisë, maten nivelet e hCG të lirë dhe PAPP-A, ndërsa në javën 16-18 maten nivelet e alfa fetoproteinës, hCG të lirë dhe estradiolit në gjakun e nënës.
Këto teste nuk janë "teste për inteligjencë". Siç e dini, testet për inteligjencë kryhen përmes vlerësimeve të shkruara dhe gojore, e jo mbi bazën e vlerave të gjakut. Përdorimi i termit "test për inteligjencë" është i gabuar.

Ginekologët obstetrikë e ndajnë shtatzëninë në tre tremujorë. Tremujori i parë janë 14 javët e para. Në javën 10-14 të shtatzënisë, mjeku juaj do të masë moshën e foshnjës, ritmin e zemrës dhe kockën e hundës me ultratinguj. Në këtë kohë do të matet gjithashtu dhe trashësia normale e qafës (NT) për këtë javë. Mosha e foshnjës, matja e NT dhe testet e gjakut (hCG të lirë dhe PAPP-A) përdoren për të vlerësuar rrezikun.

Gjatë tremujorit të dytë (javët 16-18 të shtatzënisë) gjithashtu merret gjaku nga nëna (alfa fetoproteinë, hCG të lirë dhe estradiol) për të kryer testin. Rezultatet e testit do të llogariten për të vlerësuar rrezikun.

Testet kryesore që përdoren për diagnostikimin e sindromit Down janë metoda invazive, si biopsia e viluzave chorionike (CVS), amniocenteza dhe kordocenteza. CVS kryhet midis javës 8-12 të shtatzënisë, ku merren mostra nga placenta (plazma fëmijës). Kordocenteza, e cila përfshin marrjen e një mostre nga gjaku i foshnjës nga kordoni umbilikal, preferohet zakonisht në një fazë më të avancuar të shtatzënisë (javët 18-20), pasi ofron rezultate të shpejta.
Një tjetër test, amniocenteza, kryhet midis javës 14-18 të shtatzënisë, ku merret një mostrë nga lëngu amniotik. Përveç këtyre testeve invazive, vitet e fundit është bërë e mundur diagnostikimi i sindromit Down përmes zbulimit të qelizave ose strukturave kromozomale të foshnjës në gjakun e nënës.

Qëllimi kryesor i diagnozës për sindromin Down është të konfirmohet diagnoza përpara se foshnja të ketë mundësi për të jetuar jashtë barkut, dhe t'i jepet mjaft kohë familjes për të marrë një vendim në lidhje me ndërprerjen e shtatzënisë. Mundësia e jetesës së foshnjës jashtë barkut me teknologjinë moderne është rreth javës 24 të shtatzënisë. Ky metodë është ende në fazën e zhvillimit dhe aftësia e tij diagnostike është e kufizuar.

Kemi folur për parimin e testeve të skriningut, çfarë do të thotë rrezik i lartë dhe i ulët? Testet e skriningut nuk janë teste diagnostike. Qëllimi është të aplikohen teste diagnostike (analiza e kromozomeve) dhe ndërhyrje (amniocenteza) për një numër minimal (me rrezik të lartë) individësh pas testeve të skriningut.

Raporti që merrni tregon se "rrezik i lartë" ose "rezultat pozitiv" për sindromin Down nuk do të thotë se foshnja juaj ka sindromin Down. Gjithashtu "rreziku i ulët" ose "opinioni negativ" nuk do të thotë se foshnja juaj nuk ka sindromin Down. Rasti më i mirë me këto metoda skriningu është se nga çdo 10 foshnja me sindromin Down, 9 mund të identifikohen, por një do të lindë. Kjo statistikë vlen për të gjithë qendrat në botë që aplikojnë politika të tilla skriningu.

Amniocenteza nuk është një test skriningu, por një test diagnostik. Mbase nuk është përmendur se ajo është "ekonomike" për faktin se ajo do të jetë e shtrenjtë dhe duhet të merren parasysh përfitimet dhe rreziqet.

Një tjetër faktor që duhet të merret parasysh është vlerësimi i afërsisë të thirrjes së një profesionisti, për të dëgjuar mendimin e tij. Rezultatet që do të merrni janë për këdo, por historia e secilit është e ndryshme. Mjafton të dini që të gjitha fëmijët janë të veçantë dhe duhen dashuruar dhe përqafuar nga prindërit e tyre.