PGT- yagona gen kasalliklari uchun

Yagona gen kasalliklari uchun PGT nima?

Preimplantatsiya genetik diagnostikasi (PGT) – bu bolalariga jiddiy genetik kasallikka chalinish xavfi bo’lgan juftliklar uchun prenatal tashxis qo’yish va homiladorlikni tugatish uchun alternativa beradigan usul. Davolab bo’lmaydigan og’ir irsiy kasalliklarga chalingan va o’z hayotlarini mustaqil ravishda boqadigan jismoniy va aqliy qobiliyatiga ega bo’lmagan kishilarning, homiladorlik sodir bo’lmasdan oldin, homiladorlikning tugatilishiga olib kelmasdan oldin PGD tomonidan oldini olish mumkin.

PGT nafaqat bunday genetik kasallik xavfi bo’lgan juftliklar uchun, shuningdek, u tizimli xromosoma kasalliklari (masalan, translokatsiya, inversiya va boshqalar) natijasida kelib chiqadigan takroriy homiladorlik yo’qotishlar tufayli sog’lom homiladorlikni yarata olmaydigan juftliklar uchun alternativa usulini taklif etadi.

PGT testi kimga qilinadi?

Bugungi kunda kasallikni keltirib chiqaradigan genetik mutatsiya (buzuqlik) ma’lum bo’lgan deyarli barcha holatlarda PGD amalga oshirilishi mumkin.

PGT dasturlari asosan ikki toifaga bo’linadi. Birinchi toifaga bitta gen kasalliklari kiradi. Bular autosomal dominant, autosomal retsessiv va X-xromosoma orqali o’tadikan irsiy, og’ir va deyarli tiklanmaydigan kasalliklar. Mamlakatimizda qarindosh nikoh keng tarqalganligi tufayli, ayniqsa autosomal retsessiv kasalliklari xavfini oshiradi.

Ikkinchi toifali dasturlarda embrionlarni HLA tipiklashtirish ham PGT usuli yordamida amalga oshirilishi mumkin. HLA, ayniqsa talassemiya, ba’zi qon saratonlari, suyak iligi transplantatsiyasiga muhtoj bo’lgan birodarlarlar borligida juda muhimdir. Sog’lom bolaning kindigi yoki suyak iligidan olingan HLA mos keladigan hujayralar kasal aka-ukalarini davolashda muvaffaqiyatli qo’llaniladi.

PGT testi qanday amalga oshiriladi?

PGT haqida o’ylaydigan juftliklar qaror qabul qilishdan oldin bolalariga ta’sir qilishi mumkin bo’lgan genetik kasallik haqida tasavvurga ega bo’lishlari va meros xususiyatlarini tushunishlari kerak va kasallikni keltirib chiqaradigan genetik muammoni aniqlash uchun genetik maslahat olish juda muhimdir.

PGT tashxis qo’yilgan va ma’lum sabab bilan irsiy kasallik bo’lsa, birinchi navbatda kasal boladan yoki agar oila a’zosi bo’lmasa, turmush o’rtog’ining ota-onasi va er-xotindan qon olinib, “setup” nomli tayyorgarlik ishlari amalga oshiriladi. Keyin, embrionlardan olingan hujayrali material tegishli genetik mutatsiya (buzuqlik) uchun tekshiriladi. Tashxis qo’yilgandan so’ng, bachadonga o’tkazish uchun faqat zararlanmagan (buzilmagan) embrionlar tanlanadi.

Homiladorlikdan keyin chaqaloqni tegishli prenatal genetik tashxis usuli (Cvs, amniyosentez va boshqalar) bilan tekshirish tavsiya etiladi.

PGT testi narxi qanday?

Qonunda talab qilinganidek, PGT testi narxi haqidagi ma’lumotni veb-saytimizda e’lon qila olmaymiz. PGT testi haqida batafsil ma’lumot olish va shifokorlarimiz bilan bepul konsultasya uchun biz bilan bog’lanish formasini to’ldirishingiz mumkin yoki 444 39 49 raqamiga biz bilan bog’lanishingiz mumkin.