aCGH-Keng qamrovli xromosoma tekshiruvi

EKU dagi yangi umid: keng qamrovli xromosoma tekshiruvi

Yaqin-yaqingacha, farzand ko’rishni istagan, ammo homilador bo’la olmaydigan yoki homiladorlikni yo’qotkan bemorlarda homiladorlikning muvaffaqiyatini oshirish uchun qo’llaniladigan Implantatsiyadan Oldin Genetik Tashxis (PGT) tekshiruvidan biri bo’lgan FISH usuli, xromosoma tekshiruvini keng qamrovli usuli bilan almashtirildi. EKU-ga yangi umid sifatida qaralgan tekshiruv Bahçeci EKU markazlarida muvaffaqiyatli qo’llaniladi.

Keng qamrovli xromosoma tekshiruvi nima?

Keng qamrovli xromosoma tekshiruvi – bu EKU dasturlarida embrionlarni bachadonga o’tkazilishidan oldin bajariladigan usul bo’lib, nafaqat FISH embrionining usuli bilan tanlangan xromosomalar uchun, 24 turli mavjud bo’lgan barcha xromosomalar bo’yicha tekshirilishi mumkin bo’lgan usul. Tekshiruv inson xromosomalariga tegishli bo’lgan minglab zarralar mavjud bo’lgan mikrochip texnologiyasi yordamida Array Comperative Genomik Hybridization (aCGH deb ataladi) deb nomlangan usul yordamida amalga oshiriladi. Ushbu usul yordamida tekshirilgan embrionlarning butun xromosoma xaritasini ko’rish mumkin bo’lganligi sababli, tekshirilgan embrionlarda ilgari aniqlanmagan xromosomalar darajasidagi ko’plab nuqsonlar aniqlanishi mumkin.

Ushbu usul hozirgi kunda ishlatiladigan FISH usuliga nisbatan qanday farq qiladi?

Bugungi kunda ko’pgina klinikalarda PGT xizmati “Floresan In Situ Hibridizasyon” (FISH) deb nomlangan usul yordamida amalga oshiriladi va ushbu usulda embrionlar faqat tanlangan xromosomalar(5, 7 yoki 9) uchun tekshiriladi. Tekshirilishi kerak bo’lgan xromosomalar jonli tug’ilishga olib kelishi mumkin bo’lgan irsiy kasalliklarni yoki erta homiladorlikni yo’qotish yuqori sur’atlarida kuzatiladigan xromosoma muammolarini o’z ichiga olganligi sababli, embrionda yuzaga keladigan xromosoma buzilishlarining 60-80 foizi PGT dasturlarida 9 ta xromosoma tekshirib aniqlanishi mumkin.

Ammo qolgan 20-40% xromosoma buzilishini ushbu usul bilan aniqlab bo’lmaydigan bo’lgani uchun 9 ta xromosoma tekshirildi va embrionning” normal ” deb topilgan lekin homiladorlikni hosil qila olmasligi sababi tekshirilmagan xromosomalardagi buzilish yotishi mumkin. Barcha xromosoma mintaqalarini keng qamrovli xromosoma tekshiruvi orqali batafsil ko’rish mumkin bo’lganligi sababli, tekshirilgan 24 xil xromosomalar nuqtai nazaridan normal bo’lgan embrionni o’tkazish orqali homiladorlik ko’rsatkichlarining ortishi ham mumkin. O’tgan yilning oktyabr oyida San-Diyegodagi Amerika reproduktiv assotsiatsiyasi (ASRM) yig’ilishida 40 yoshdagi ayollar 30 yoshdagi ayollar kabi homiladorlik darajasiga erishishi mumkinligi ko’rsatildi.

Boshqa tomondan, har tomonlama xromosoma tekshiruvi ham o’tmishda aniqlash mumkin emas ko’p xromosoma bilan bog’liq muammolarni ko’rsatish mumkin, shuning uchun test natijasida normal embrion olish imkoniyat mutanosib ravishda kamayadi. Boshqacha qilib aytadigan bo’lsak, ushbu testni o’tkazadigan ba’zi bemorlarda tekshirilgan embrionlar orasida normal embrionlar topilmasligi va embrionning o’tkazilishi amalga oshirilmasligi mumkin. Shuning uchun ma’lum miqdordan yuqori bo’lgan tekshiriladigan embrionlar soni homiladorlik ehtimolini oshirishda muhim omil hisoblanadi.

Tekshirilgan barcha xromosomalar bo’yicha normal deb topilgan embrion har doim homiladorlikni yaratadimi?

Xromosoma buzilishi tufayli homilador bo’lmaslik yoki erta homiladorlikni yo’qotish xavfi har qanday yoshda boshdan kechiradigan holatdir. Ammo, ayniqsai 35 dan oshgan ayollarda bu ayniqsa jiddiy ravishda kuchayadi. Shuning uchun, genetik tekshiruv bilan normal embrionlarni tanlash bu xavfni sezilarli darajada kamaytiradi. Boshqa tomondan, homiladorlik yuzaga kelishi uchun genetik jihatdan normal embrionni olish etarli emas. Homiladorlikning shakllanishi uchun sog’lom bachadon to’qimasi ham muhimdir.

FISHda ham, keng xromosoma tekshiruvida tekshirilishi mumkin bo’lgan embrionlar sonini ko’paytirish uchun ba’zi bemorlarda yuqori dozali dorilarni qo’llashimiz mumkin. Qisman erishilsa-da, ishlatiladigan dori-darmonlarning yuqori dozasi embrionning ushlab turadigan ichki bachadon devoriga salbiy ta’sir ko’rsatadi va bunday holda, ba’zi bemorlarda genetik jihatdan normal embrion olinishi mumkin bo’lsa ham, bachadonning noto’g’ri to’qimasi tufayli homiladorlikka erishilmaydi. Bu holda, imkoniyatni oshirish uchun genetik tamondan tekshirilgan embrionlarni muzlatilitib saqlanishi mumkin va tana davolanishdan keyin 1-2 oy davomida dam olgandan so’ng, embrionlar eritilib, bachadonning tabiiy muhitiga o’tkaziladi. Shunday qilib homiladorlik ko’rsatkichlarini 8-10 foizga oshirish mumkin.

Texnikada biron bir xavf yoki xato ehtimoli bormi?

Xato haqida gap ketganda, birinchi navbatda, embrionlar yoki namunalarni laboratoriya muhitida aralashishi keladi. Oddiy EKU usullari va genetik diagnostika usullari juda ehtiyotkorlik bilan amalga oshiriladi va har bir bosqichda ko’pchilik tomonidan nazorat qilinadigan bosqichlar natijasida amalga oshirilgani uchun avvalo oilalarga bu borada qulay bo’lishini tavsiya etamiz.

Boshqa tomondan, keng xromosoma tekshiruvi o’tkazish uchun EKU usullari yordamida embrionlarni olish kerak. Shundan so’ng, genetik tekshiruv uchun olingan embrionlardan hujayralarni olish kerak. Embrion biopsiyasi deb ham nomlanuvchi ushbu hujayrani olish protsedurasi uchun eng yangi texnologiyalardan foydalangan holda embrionlarda mikroxirurgiya bilan amalga oshiriladi. Tajribali embriolog tomonidan o’tkazilgan biopsiya protseduralaridan so’ng, embrionga zarar etkazish xavfi odatda 1% dan past bo’ladi, ammo tajribasi bo’lmagan embriolog tomonidan o’tkazilgan biopsiya jarayonida bu ko’rsatkich yuqori bo’lishi mumkin. Shuning uchun genetik tekshiruv qiladikan markaz va embriologning tajribasi juda muhimdir. Chunki, normal embrionning protsedura natijasida topilishiga qaramasdan, agar jarayon sababli embriyon rivojlanishini davom ettirmasa, mantiqiy emas.

FISH ham, keng qamrovli xromosoma tekshiruvi uchun ham xavf tug’dirishi mumkin bo’lgan yana bir masala- olingan hujayrada olingan genetik natija rivojlanayotgan embrionning haqiqiy genetik tuzilishini aks ettirmasligi. Buning eng muhim sababi shundaki, normal va g’ayritabiiy hujayralar, ba’zan genetik jihatdan homiladorlikdan oldin doimiy ravishda rivojlanayotgan embrionda bir xil muhitda rivojlanishda davom etadi. Shuning uchun tekshirish uchun olinadigan hujayra va embrion erta rivojlanish davrlarining 5-8% da bir xil genetik tuzilishga ega bo’lmasligi mumkin. Agar biopsiya keyinchalik embrion rivojlanish jarayonida va bachadonga yopishma bosqichida (blastotsist bosqichi) va olingan hujayralar tekshiruvidan o’tkazilsa, ushbu ko’rsatkichni 5% gacha kamaytirish mumkin. Biroq, bu holda, har bir embrion blastotsist bosqichiga etib kelmasligi xavfi mavjud.

Genetik jihatdan normal embrionlarni yanada tabiiy bachadonga o’tkazish uchun muzlatish yondashuvi tajribali odamlar tomonidan amalga oshirilmasa, ba’zi xavflarni keltirib chiqaradi. Chunki cheklangan miqdordagi normal natijalarga ega bo’lgan embrionlar eriganidan keyin ularning hayotiyligini yo’qotishi muolajaning muvaffaqiyatsiz bo’lishini anglatadi. Bunday holda, ushbu xizmatni tavsiya etadigan markazlarda embrionni muzlatish va eritishning hayotiylik darajasi 95% dan yuqori bo’lishi muvaffaqiyat kalitlaridan biridir.